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sexta-feira, 4 de setembro de 2009

SINDROME DE LARSEN

Sindroma Tipo Larsen Estirpe Letal Em 1982 foram relatos 2 casos isolados de Síndrome Tipo Larsen de múltipla deslocação das articulações, ambos com desfecho fatal. As mortes ocorreram pouco tempo depois do nascimento das crianças, que apresentavam insuficiências pulmonares devido a problemas de Traqueomalácia_ e ou de Hipoplasia Pulmonar. Ambos os pacientes apresentavam acumulações anormais de colagénio na zona dermal. As análises microscópicas, histoquímicas e aos electrões, revelaram anomalias na matriz da cartilagem, amontoados de colagénio nas cápsulas das articulações e na cartilagem hialina_ da traqueia. Os autores caracterizam o defeito como “Dismaturidade das fibras do Colagénio”. Em 1988 foi relatado o primeiro caso de um paciente que fornece as primeiras evidências sobre a herança recessiva da variante letal da Síndroma de Larsen. No entanto não é de todo certo que, aquela desordem seja produzida pela mutação de um gene distinto daquele que provoca a forma recessiva, ou mesmo do gene que provoca a variante dominante da Síndrome de Larsen. Em 1991 foi diagnosticada a presença desta patologia num feto do sexo masculino, através do recurso a Ultra-sonografia, o feto mostrava uma situação persistente de “Genu Recurvatum_ ” e provavelmente outras situações de deslocamento das articulações, o bebé nasceu de “Cesariana” às 37 semanas, falecendo 8 dias após o nascimento. Um bebé anteriormente nascido da mesma progenitora, tinha nascido às 39 semanas, apresentando as mesmas características, rosto de características achatadas, múltiplos deslocamentos das articulações em especial o deslocamento anterior dos joelhos, esse primeiro bebé falecera 24 horas depois do parto. Ambos apresentavam sérios problemas de hipoplasia pulmonar, pregas palmares anormais e Laringotraqueomalacia, características anteriormente observadas em portadores da Saíndrome de Larsen que sobreviveram, foram também observadas nestes dois casos letais. Em 1996 foi descrito um caso de evidência neuropatologica de um distúrbio de migração do neuroblasto, numa rapariga de 3 anos e meio, portadora de Sindroma Tipo Larsen, a criança apresentava ainda sinais pouco comuns de perturbações severas de ordem neurológica que incluíam, convulsões, tetraplagia e atraso psicomotor. A criança faleceu devido a um broncopneumonia aguda. As subsequentes análises neuropatológicas, revelaram Disgenesis Cortical Perisilviana, verrugas na zona do cérebro, uma disposição anormal dos neurónios e dilatação dos ventrículos laterais com nódulos gliais. Os cientistas, especulam, que a displasia cerebral anteriormente observada nos casos de Sindroma Tipo Larsen, poderá resultar de episódios de isquémia hipóxica sistémica, ocorridos durante a segunda metade da gestação, não pondo de parte no entanto os factores de ordem genética. 1 – Nome dado à flacidez e debilidade congénita das paredes da traqueia 2- A cartilagem hialina é a variedade mais encontrada no nosso corpo e, portanto, a mais estudada 3 - Curvatura anterior da articulação do joelho

8 comentários:

Dayrane Rose Celestino da Silva disse...

Minha prima Miriam de 5 anos tem a sindrome tipo larsen. Ela tem muitas crises de epilepsia, problemas respiratórios, frouxidão ligamentar, hipotonia e escoliose severa na coluna.esse texto esta ajudando não só a familia da minha prima entender o que é a doença como também a outras familias, porque eu tenho certeza que existe muitas outras crianças com essa sindrome mas que ainda não foram descobertas. obrigada

Anônimo disse...

Isso me assusta demais. Tenho síndrome de Larsen mas não é tão grave assim. Tenho 32 anos e a Síndrome nunca me fez ser excluída de nada fisicamente. As limitações são pequenas.
O que mais dói na síndrome é o preconceito, principalmente em fase escolar, já que ela me trouxe um aspecto físico um pouco diferente de outras crianças.

Kaká Pillat
kkpillat@uol.com.br

Anônimo disse...

também sou portador de sindrome de larsen
mas isso não me impediu de ser como os outros
pois sou bem melhor que muitas pessoas normais por ai
graças a Deus alguns sobrevivem e eu fui um deles...

henrique_r_moura@hotmail.com

lizy disse...

minha filha tem 11 anos e portadora da sindrome de larsen, e nunca teve problema algum .. fez balet, fa street daance, tem uma certaa dificuldade ao caminhar mas seus pes ja estão sendo tratados e melhoram muito.. qto ao cerebro sempre foi a melhor alunaa da classe suas notas sempre são acima da media, todas as maratonas de maatemaatica do colegio ela participa e seu colegio e considerado uns dos melhores do estado de são paulo por isso aacho que deveriamos ter mais conhecimento sobre esse assunto.

Anônimo disse...

Sou portador de Larsen tbm, mas vivo normalmente, apesar de tbm sofrer com a exclusão..e tbm por não poder correr nem exercitar como eu gostaria..mas ao menos estou vivo e isso é o bastante!!!

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Denise Chagas deixou um novo comentário sobre a sua postagem "Contato":

NO DIA 26 DE JANEIRO DE 1996 nasceu minha menina.Ela era especial e mau sabíamos o que ela tinha.Fiquei sabendo que não lhe faltava nada,mas que estavam fora do lugar.Lembro-me da crueldade das duas mães que estavam na enfermaria comigo.Sabia que havia algo errado com minha filha quando chegou no quarto e sua roupinha sobravam tecido nos pés.As mães comentavam que quando seus filhos chegavam elas tiravam-lhes as roupas e faziam uma revista pra ver ser eram normais.Eu fiz cesária ,era meu primeiro parto e permaneci longe da minha filha,pois meu marido já havia me avisado que teríamos que procurar um ortopedista.Não amamentei deram-lhe soro.Ela era calma nem chorava.Meu marido a levou ao ortopedista em nossa cidade e ele disse na só havia 1 paragráfo sobre aquela doença rara.Indicou um médico no Rio de jameiro Dr pedro Carlos no Hospital Jesus.Estive no Fernando Figueiras e por ser rara não havia exame genético.Só uma foto num livro de 1950 com fotos e rx.Minha filha nasceu com deformações nos membros superiores e inferiores.O joelho era atrás da perna ,os pés pra dentro.Usou gesso,ficou na tração quase 2 meses.Tinha luxações no quadril.Os dedos das mãos eram compridos,o braço direito girava até o osso grudar.Não tinha movimento nas mãos parecia um robozinho quando pegava algo.Demorou a se mexer,falar.Era muito esperta e risonha.Adorava dançar no colo do pai.Amava o avó que a paparicava todas as noites e a avó que a afagava.Tinha o pulmão fraco,tinha bronquite.No início era gordinha.mas gostava muito de comer.Eu optei por continuar minha faculdade,minha vida.O médico dizia que o tratamento duraria até os 10 anos naquele hospital e que ela andaria.Ele optou por não mexer nos membros superiores.Eu desconfiava da cura e meu coração de mãe embora esperançoso temia que ela não chegasse ao 10 anos.Depois de ficar 55 dias na tração ela adquiriu um febre que não passava.O médico me mandou pra casa e mandou que procurasse tratamento na minha cidade casao ela não melhorasse.Ela lutou uns 4 meses com a febre.Mas foi vencida depois de ficar 15 dias entubada,esta foi a pior dor que passei.Oito dias antes de completar 3 anos minha menina descansou de tanto sofrimento.Hoje ela teria 16 anos.Não costumo pensar nela com frequencia.Não tenho mais filhos.Perdi minha mãe 30 dias antes dela quando foi ficar no hospital com ela.Dizem que foi infarto fulminante.Me separei.meu pai se envolvel na epóca com uma empregada.Hoje ele tá aqui.Minha juventude se perdeu.Nos dois ultimos anos tenho me tratado de depressão e panico.Não consegui ser feliz na vida afetiva.Só decepção.Não sei o que me aguarda.Mas tenho aprendido a viver um dia por vez e acreditar que se estou aqui é porque Deus deve ter um plano pra mim.E sempre ouço se jesus sofreu Pq nós não sofreríamos.Não sei se é isso mesmo.Mas as decepções vem e vão.Para os que estão doentes só posso deixar minha paz.E orem,orem pq só Deus pode fazer um milagre na vida dos que sofrem.Fico feliz que a medicina esteja avançando e hj pesquisando vejo que nestes 13 anos,mas do que paragrafos já existem estudo sobre a sindrome de larsen.Espero que mais descobertas venham e possam ajudar os que vierem com doenças raras.Se minha filha foi 1 em 100.000 a ter esta doença.Quem sabe no futuro não haja nenhuma criança contemplada com esse mal.Que Deus ilumine a todos.

Anônimo disse...

Olá
Gostaria de saber o que é tração que vc mencio?
Minha filha tem 18meses portadora da sindrome de larsen.
A alguns meses ela tem febres que não sedem. Ja fizemos inumeros exames e nao achamos nada. Por favor estou desperada. Nenhum dos 11 especialista que acompanham ela sabem a causa dessas febres.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...


Olá tenho 27 anos e tenho o sindrome de larsen gostava de falar com alquem com o mesmo problema o meu skype: jmca85 ou email jmca85@gmail.com