Rare Desease Day no Brasil é destaque no Mundo

Fatos e Números Essenciais do  Dia Mundial Doenças Raras no Mundo
Batemos  nova marca: 84 Países  Participantes com 410 eventos em todo o Mundo  , sendo  só  no Brasil  10  organizados pela AFAG e GEDR


 9 Países novos aderiram com suas associações de pacientes  : Cuba , Equador , Egito , Guiné , Jordânia , Cazaquistão , Quênia , Oman , e Paraguai . •

139 Amigos do Dia das Doenças Raras
• Mais de 138 mil visitas ao site  www.rarediseaseday.org nos últimos 4 Meses (em comparação com 79 mil não Ano Passado no mesmo período  , e 50.000 visualizações no link  Dia das Doenças Raras

• O Video Oficial Dia das Doenças Raras foi  Traduzido em 21 linguas e recebeu mais de  67.000 visualizações

• A Nossa Comunidade Facebook cresceu significativamente Este Ano saltando para  40.000 curtidas

•  Mais de 140 novas Histórias  de pacientes foram Escritas
• Milhares de PESSOAS responderam AO Nosso Apelo a " Levante e Junte-se a  Campanha " 

• Mais de 100 PESSOAS participaram do Dia das Doenças Raras Simpósio EUROPEU los bruxelas .

• Grande Cobertura da Mídia ao redor do mundo  : impressa , eletrônica , Rádio e Televisão

Agora , nós Queremos Ouvir sobre Você. !

 

TESTE DA ORELINHA VC TEM DIREITO

SURDEZ/PREVENÇÃO - O Teste da Orelhinha como prevenção das deficiências auditivas

O que é o teste da orelhinha e qual a sua importância?

DIÁRIO DA MANHÃ

MÁRCIO NIEMEYER

A surdez é o distúrbio sensorial mais comum ao nascimento. Entramos então numa grande contradição quando priorizamos a realização do “teste do pezinho” em detrimento do então popularmente conhecido como “teste da orelhinha”. Todas as condições testadas no dito “teste do pezinho” são muito menos frequentes do que a surdez e a não detecção desta condição e a consequente ausência de tratamento adequado, que idealmente deve ocorrer até os seis meses de vida, dificulta a adaptação destes indivíduos à sociedade. A perda auditiva tem uma frequência 50 vezes maior que a fenilcetonúria, 12 vezes maior que o hipotireoidismo e é três vezes mais comum que a síndrome de Down. De forma nenhuma aqui, há uma defesa de um em detrimento do outro, mas sim da realização dos dois testes de triagem neonatal, assim como de outros aqui não mencionados.

Um estudo realizado nos Estados Unidos, em 1998, no Estado do Colorado, mostra de forma inconteste que crianças com perda auditiva que são tratadas antes dos 6 meses de vida têm, aos 3 anos, índices de linguagem comparáveis às crianças com audição normal.

As emissões otoacústicas são sons gerados na cóclea (ouvido interno) e captados no meato acústico externo por uma sonda. São emitidas de forma espontânea em 40 a 60% das pessoas com audição normal. O aparelho usado no “teste da orelhinha”, gera sons que estimulam o aparecimento das emissões otoacústicas. Portanto, ao mesmo tempo em que é um gerador de sons estimuladores, é um captador dessas emissões provocadas. As otoemissões provocadas aparecem em virtualmente 100% dos indivíduos com audição normal. O “teste da orelhinha” é um exame rápido, de fácil realização, não invasivo e indolor. Deve ser realizado, de preferência, antes da alta da maternidade, com aparelho apropriado e por profissional devidamente habilitado. Como é um exame de triagem, seu resultado negativo não significa presença de surdez, mas essas crianças devem, no momento apropriado, repetir o referido exame e quando indicado pelo otorrinolaringologista, submeterem-se a outros pertinentes. Neonatos com outros fatores de risco para surdez também necessitam de um acompanhamento mais pormenorizado.

Inúmeras são as causas de surdez em recém-nascidos como baixo peso ao nascimento, prematuridade, hipóxia (baixa oxigenação) durante o parto, internação em UTI neonatal, uso de certos medicamentos e as causas congênitas. Nos países desenvolvidos, as causas genéticas são as mais comuns. Estas podem aparecer tão somente como uma perda auditiva isolada (50% dos casos) ou pertencente a determinadas síndromes. Nos países em desenvolvimento, como o Brasil, as infecções congênitas ainda apresentam grande importância devido à baixa cobertura vacinal e ao acompanhamento pré-natal precário. O esclarecimento quanto à importância deste exame aos pais e a não negligência quanto a sua realização, inclusive pelo poder público, permite então o diagnóstico precoce da perda auditiva e seu tratamento no momento oportuno, permitindo uma vida destas crianças mais adaptada, mais feliz e como menos ônus à sociedade.

(Márcio Niemeyer, médico otorrinolaringologista. e-mail: marcioniemeyer@gmail.com)

FONTE -  http://arquivo.dm.com.br/texto/gz/120972

Pesquisa Interfarma

Há estimados 13 milhões de pessoas com doenças raras no Brasil, número superior à população da cidade de São Paulo, informa pesquisa divulgada nesta segunda-feira pela Interfarma (Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa), em um seminário sobre o tema realizado na capital paulista.

O estudo diz ainda que diante da falta de uma política nacional para lidar com esse tipo de doença - cujo conceito, ainda que não seja unânime, é de doenças que atingem uma parcela pequena da população -, pessoas afetadas muitas vezes têm dificuldades em obter o tratamento adequado ou precisam recorrer à Justiça para ter acesso a medicamentos.

Entre as doenças raras estão males como a esclerose lateral amiotrófica (doença degenerativa dos neurônios motores), o hipotireoidismo congênito, a doença de Pompe (mal genético que causa hipertrofia cardíaca na infância), a fibrose cística do pâncreas ou do pulmão e até mesmo a doença celíaca (intolerância ao glúten).

Estima-se que haja 7 mil doenças raras diagnosticadas, sendo 80% delas de origem genética. Outras se desenvolvem como infecções bacterianas e virais, alergias, ou têm causas degenerativas. A maioria (75%) se manifesta ainda na infância dos pacientes.

'Se individualmente atingem um número restrito de pessoas, em conjunto elas afetam uma parcela considerável da população mundial - entre 6% e 8%, ou 420 milhões a 560 milhões de pessoas', diz o levantamento.

'O desafio é considerável, levando-se em conta que 95% das doenças raras não possuem tratamento e dependem de uma rede de cuidados paliativos que garantam ou melhorem a qualidade de vida dos pacientes.'

'Barreiras'

No Brasil, pacientes com doenças raras enfrentam 'diversas barreiras' para conseguir tratamento especializado e medicamentos, afirma a Interfarma. Como não existe uma política integrada de tratamento desses males, o atendimento ocorre de forma 'fragmentada', na opinião da associação.

Dados do Ministério da Saúde citados pelo estudo apontam que há 26 protocolos clínicos para doenças raras no âmbito do SUS (Sistema Único de Saúde) - esses protocolos são a 'porta de entrada' para a assistência para doenças raras na saúde pública.

O Ministério contabiliza 45 medicamentos, tratamentos cirúrgicos e clínicos para doenças raras, 70 mil consultas realizadas e mais de 560 procedimentos laboratoriais para tratamento e diagnóstico, a custos de mais de R$ 4 milhões por ano.

Mas, segundo a Interfarma, além de algumas doenças não estarem inseridas em nenhum protocolo, apenas um dos 18 protocolos (o da doença de Gaucher, mal em que restos de células envelhecidas se acumulam sobre órgãos como fígado, baço e medula óssea), prevê o uso de 'drogas órfãs', que são medicamentos específicos para doenças raras ou negligenciadas.

Com isso, muitos pacientes do SUS acabam tendo acesso apenas a medicamentos paliativos, 'que amenizam os sintomas das doenças, mas não interferem em sua evolução'.

O estudo contabiliza 14 doenças raras que têm medicamentos órfãos já registrados na Anvisa (agência de vigilância sanitária) e comercializados no país, mas não disponíveis no SUS. Muitos pacientes recorrem então à Justiça, numa espécie de 'corrida de obstáculos' para obter o tratamento adequado.

Segundo o estudo, 'o fato de o Brasil não possuir uma política oficial específica para doenças raras não significa, porém, que os pacientes não recebam cuidados e tratamento. Os medicamentos acabam chegando até eles, na maioria por via judicial. E o SUS, de uma maneira ou de outra, atende essas pessoas - porém, de forma fragmentada, sem planejamento, com grande desperdício de recursos públicos e prejuízo para os pacientes'.

Outro problema é o déficit de geneticistas para desenvolver pesquisas a respeito e o fato de a maior parte dos centros de estudo de doenças raras se concentrarem apenas nas áreas mais ricas do Brasil.

Nos cálculos do estudo, faltam ao país 1800 geneticistas.

'Faltam pesquisas e informações sobre essas doenças; os profissionais da área carecem de treinamento e capacitação - o que compromete ou retarda o diagnóstico - e, muitas vezes, o próprio sistema de saúde não oferece meios para que seja realizado a tempo.'

Mycobacterium marinum

Como é comum Mycobacterium marinum ?

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Embora raro, as infecções podem ocorrer em todo o mundo, mais comumente em indivíduos com exposição ocupacional e de lazer para água salgada ou doce. Nos Estados Unidos, as infecções causadas porM. marinum são raros, com uma incidência anual estimada anual de 0,27 casos por 100.000 adultos. Dos cerca de 100-150 casos anuais, a maioria são infecções de pele simples. A infecção é muito rara em crianças e é tipicamente uma doença de adultos.

Como é que uma pessoa se infectar com Mycobacterium marinum ?

Infecções humanas com M. marinum em circunstâncias normais são raros. As pessoas estão propensas a esta infecção quando há menor trauma para uma extremidade como o antebraço antes ou durante o contato com animais marinhos, como peixes ou tartarugas, ou apenas um aquário, água salgada ou água doce.

No entanto, as pessoas que têm intervalos menores na pele, como pequenos cortes ou arranhões estão em maior risco

• quando em contato com água de um tanque do aquário ou peixe,
• ao manusear, limpeza ou transformação do pescado, ou
• ao nadar ou trabalhar em água doce ou salgada.

Uma forma da infecção, conhecido como " granuloma piscina ", pode ocorrer quando há insuficiente cloração de piscinas. No entanto, em os EUA, a maioria das infecções humanas com esta bactéria têm sido associadas com o contacto com os tanques de peixes.

M. marinum infecção não é transmitida de pessoa para pessoa. Também não é transmitida em hospitais como outras bactérias comuns.

Quem está em risco de Mycobacterium marinum infecção?

As pessoas com maior risco incluem casa de aquário-amadores, nadadores, trabalhadores aquário de vida marinha, manipuladores, pescadores e trabalhadores de ostras. No geral, qualquer pessoa com água salgada freqüente ou persistente ou exposição de água doce está em risco potencial. Aqui está uma lista de pessoas em risco:

• pessoais casa aquário-proprietários
• profissionais que limpam aquários
• biólogos marinhos
• pescadores e trabalhadores expostos a peixes de água salgada
• pacientes imunocomprometidos ( HIV / AIDS)

O que é o Mycobacterium marinum ?

Mycobacterium marinum ( M. marinum ) é uma bactéria de crescimento lento atípicos que é comumente encontrados em corpos de água salgada ou doce em muitas partes do mundo. Infecções de pele com marinum Mycobacterium em humanos são em geral relativamente incomum e geralmente são adquiridos de contato com aquários ou peixes. A maioria das infecções ocorre após a exposição da pele para as bactérias através de um pequeno corte ou arranhão pele. Os primeiros sinais de infecção com M. marinum incluem uma colisão pele avermelhada ou castanho chamado de granuloma . Menos comumente, uma corda ou lote da safra de pequenas saliências avermelhada em cima da área corporal exposta em um padrão clássico chamado linfangite sporotrichotic.

É um tanto rara de adquirir esta infecção de bem conservados nataçãopiscinas por causa da protecção conferida pela cloração adequada.Mycobacterium marinum normalmente não crescer a temperatura normal do corpo. É por isso que ele permanece localizada à superfície de frio. No geral, o diagnóstico e tratamento desta infecção cutânea anormal é frequentemente adiada por falta de suspeita para esta micobacteriana atípica contra mais bactérias comuns como Staphylococcus .

Quais são os outros nomes para Mycobacterium marinum ?

Alguns sinônimos de Mycobacterium marinum e as infecções da pele resultantes incluem granuloma peixes tropicais, granuloma tanque de peixes, M. marinum , ácido-rápida infecção de água salgada micobactérias, infecção de água doce, a infecção marinha, bactérias marinhas, transmitidas pela água bactérias e transmitidas pela água infecção bacteriana.

ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA - ELA

   

XII SIMPÓSIO BRASILEIRO DE DNM/ELA

DOENÇA DO NEURÔNIO MOTOR/ ESCLEROSE LATERAL AMIOTRÓFICA

2013

Introdução: A esclerose lateral amiotrófica – ELA, gera um impacto grande na vida do paciente na vida, dos familiares e dos cuidadores. Desta forma, informações sobre o tratamento, novas abordagens de pesquisa e alternativas para melhora na qualidade de vida precisam ser divulgadas sistematicamente. O XII Simpósio Brasileiro de ELA/DNM propõe apresentar informações consistentes e fundamentadas sobre a doença, o tratamento e suportes necessários aos cuidados do paciente e todos os envolvidos com a mesma.

Objetivo: Informar pacientes, familiares e profissionais de saúde, sobre a doença, seu tratamento, bem como políticas públicas pertinentes a ELA e outras condições similares.

Local do Evento:

Anfiteatro Marcos Lindenberg

Prédio dos Anfiteatros – UNIFESP/EPM

Rua Pedro de Toledo, 697 – V. Clementino.

Data: 14 e 15 de junho de 2013

Realização: ABrELA - Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica

Apoio:

Universidade Federal de São Paulo – UNIFESP/EPM

Setor de Investigação em Doenças Neuromusculares da UNIFESP/EPM

Presidente de Honra:

Leide Moreira Jacob

Coordenação Científica:

Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira

Prof. Dr. Miguel Mitne Neto

Presidente da ABrELA:

Profª. Drª. Tatiana Mesquita e Silva

Coordenação Organizacional:

Profª. Élica Fernandes

Mestre de Cerimônia – Dr. Antonio Carlos Mathias Coltro

PROGRAMA SUJEITO A ALTERAÇÕES

Sexta-feira: 14/06/2013

8:30 – 9:00h – Inscrição

  Entrega de material e Coffee break

09:00 - 09:20h – SESSÃO DE ABERTURA – Anfiteatro Marcos Lindenberg - 2º andar

Leide Moreira Jacob – Presidente de Honra do Simpósio

Profª. Drª.Tatiana Mesquita e Silva – Presidente da Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica

Dr. Acary Souza Bulle Oliveira – Responsável pelo Setor de Doenças Neuromusculares da UNIFESP / EPM e Diretor Fundador da ABrELA

Profª. Drª. Soraya Soubhi Smaili – Ilma. sra. Reitora da UNIFESP/EPM

Prof. Dr. Antonio Carlos Lopes – Diretor da Escola Paulista de Medicina/EPM

Prof. Dr. José Roberto Ferraro – Diretor Superintendente do Hospital São Paulo/HSP

Prof. Dr. Paulo Henrique Ferreira Bertolucci - Chefe da Disciplina de Neurologia

Aula Inaugural:

9:20 – 9:40h – Vivendo com ELA: Leide Consuelo – Leide Moreira Jacob

MÓDULO I - Conferência

9:40 – 10:00 h – ELA no Brasil e no Mundo – Profª. Drª. Monica Tilli

10:00 – 10:20 h –Degeneração do Neurônio Motor: mecanismos moleculares – Prof. Dr. Marco Antonio T. Chiéia

10:20 – 10:40h – Tratamento Medicamentoso – Prof. Dr. Francisco Tellechea Rotta

10:40 – 11:00h – Dexpramipexole: lições sobre o ensaio clínico – Prof. Dr. Gabriel Lima

11:00 – 11:30h – Mesa Redonda - Prof.Dr. Francisco Tellechea Rotta

11:30 – 13:00h – Almoço - lista de restaurantes na região - anexa

MÓDULO II – Clínica e Suporte

13:00 – 13:20h - História e Evolução da Doença – Prof. Dra. Helga C. Almeida da Silva

13:20 – 13:40h – A face clínica da ELA – Dr. Frederico M.H. Jorge – HCFMUSP-SP

13:40 – 14:00h – Suporte Diagnóstico e Fatores Prognósticos – Prof. Dr. Wilson Marques Junior

14:00 – 14:20h – Diagnósticos diferenciais – Prof. Dr. Mario Emílio T. Dourado Jr.

- Associações:

14:20h – 14:40h - Leis aplicadas às doenças raras – Profª.Dra. Cecilia Micheletti

14:40 – 15:00h – ABrELA: funções e Aspectos Sociais - Profª. Élica Fernandes

15:00 – 15:20h – Voluntariado: O que faz na ABrELA – Maria Grazia P. Percussi

15:20 - 15:40h – IPG – Instituto Paulo Gontijo - Modelo de Incentivo à Pesquisa – Sra. Silvia Tortorella – Diretora Administrativa Executiva

15:40 – 16:00h – Ft. Leila Ortiz – Presidente da Associação Regional de ELA do Estado do Rio Grande do Sul  - Atividades da ARELA-RS

16:00 – 16:20 h – Ft. Cristina das Graças Godoy - Presidente da Associação Regional de ELA do Estado Minas Gerais – Atividades da ARELA-MG

16:20 – 16:40 h – Glauciane Santana – ARELA RN – Natal – Atividades da ARELA-RN

16:40 – 17:00 h – Sr. Antonio Jorge de Melo – Presidente do MOVELA – Movimento em Defesa dos Direitos da Pessoa com ELA- Atividades desenvolvidas

17:00 – 17:30 - Mesa Redonda – Moderador: Prof. Dr. Mario Emilio T. Dourado Jr.

17:30 – 18:00h – Coffee break – Estacionamento - Térreo

Sábado – 15/06/2013

MÓDULO III - Tratamento Multidisciplinar: O grande diferencial

Módulo III A - 9:00 –10:00

Nutrição – Nutricionista – Profª. Drª. Patricia Stanich - Gastrostomia Endoscópica Percutânea - indicação e conduta

Fisioterapia Respiratória – Ft. Simone Gonçalves/Ft. Eduardo Vital

Enfermagem – Enf. Thiago Kenji Tateishi – Cuidados no Domicílio

Fonoaudiologia – Fonoaudióloga— ProfªAdriana L. Oda

Moderador: Dr. Acary Souza Bulle Oliveira

Módulo III B - 10:00 – 11:00 h

Fisioterapia Motora – Movimento na Água – Profª. Drª. Marcia C. Bauer Cunha/Ft. Rita Labronici

Terapia Ocupacional – T.O. Camila Lima

Vagner Rogério dos Santos – Software de Comunicação Nacional

Psicologia – Psic. Profª. Vania de Castro – Internautas com ELA

Psicologia – Projeto Tutor – Cuidando do Cuidador - Profª. Ana Luiza de Figueiredo Steiner e Prof. Dr. Antonio Geraldo de Abreu Filho

Moderadora: Profª. Drª. Tatiana Mesquita e Silva  Profª. Drª.Tatiana Mesquita e

Módulo III C – 11:00 – 12:00

Dra. Gislaine Cristina Abe – Medicina Tradicional Chinesa

Cecilia Helena de Moura Campos – Serviço Social ABrELA

Dra. Marcella Soares Lacerda Pirro – Orientação Jurídica

Profa. Dra. Sissy Veloso – Cuidados Integrativos

Moderador: Dr. Lauro Luiz Gomes Ribeiro

Dra. Ana Paula – Homenagem ao Prof. Dr. Marco Tulio de Assis Figueiredo

12:00 – 13:30 h - Almoço – lista de restaurantes na região - anexa

13:30 – 14:30 h - Oficinas Práticas – Multidisciplinar – Estacionamento - Térreo

MÓDULO IV – Apredizados da ELA – Anfiteatro Marcos Lindenberg - 2º andar

14:30 – 15:00h – Estudos Genéticos e Avanços no Entendimento da ELA – Profª Melinda Beccari – Bióloga - Pós Graduanda do Mestrado no Centro de Estudos do Genoma Humano

15:00 – 15:30h - Modelos animais – Prof. Dra. Merari Ferrari

15:30 – 16:00h - Modelos in vitro e a reprogramação Celular – Prof. Dr. Miguel Mitne Neto

MÓDULO V - Resolvendo ELA

16:00 – 16:30h - Pesquisa translacional – da bancada à cura – Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira

16:30 – 17:00h - Célula tronco aplicações e realizações – Profª. Germana Regazzi

17:00 – 17:30h - Novos Ensaios clínicos terapêuticos – Prof. Dr. Francisco T. Rotta

17:30 – 17:50 h - Mesa redonda – Moderador Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira

17:50 – 18:00 h – Encerramento e Cofee breack

INFORMAÇÕES E INSCRIÇÃO GRATUITA:

ABrELA – Associação Brasileira de Esclerose Lateral Amiotrófica

Site: www.abrela.org.br  email: abrela@abrela.org.br

Fone: 11 5579.2668

Vagas limitadas. Inscrições GRATUITAS, serão aceitas somente até dia 13/06/13.

Para efetivar sua inscrição, favor informar nome completo, telefone de contato, se é paciente, familiar ou profissional de saúde. Se for profissional de saúde, por favor nos informe sua especialidade.

Nome:____________________________________________________________

Fones:_________________ ___________________ ______________________

Paciente (  )       Familiar (   )    

Profissional de Saúde: Especifique______________

Direção do Simpósio:

Prof. Dr. Acary Souza Bulle Oliveira

Equipe de Apoio:

Cecilia H. M. Campos

Elaine C. Deodato

Voluntários

HTTP://estudandoraras.blogspot.com

WWW.AFAG.ORG.BR

estudandoraras@hotmail.com

promissor contra a ELA

A história do primeiro brasileiro que conseguiu melhorar dos sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica depois de se submeter a uma terapia pioneira com células-tronco

Mônica Tarantino

Na semana que vem, os hematologistas Adelson Alves e Elíseo Sekiya, de São Paulo, irão revelar aos cientistas reunidos no congresso mundial da Sociedade Internacional de Terapia Celular, a ser realizado entre 21 e 25 de abril, na Nova Zelândia, as conquistas obtidas pelo agrônomo Henrique Dias, 68 anos. Ele é o primeiro paciente brasileiro tratado com infusões de células-tronco que obteve uma melhora importante de alguns sintomas da Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). Degenerativa, a doença leva ao enfraquecimento muscular progressivo. Aos poucos, o paciente perde a capacidade de andar, falar e até de deglutir. Em geral, a morte ocorre três anos e meio após sua manifestação. O trabalho descrevendo o tratamento de Henrique será publicado na revista científica “Cytotherapy”.

CONQUISTAS
Henrique voltou a falar com mais clareza e fazer movimentos com o braço direito

Não se conhecem ao certo as causas da doença, mas sabe-se que os prejuízos são resultado da morte gradual dos neurônios envolvidos no controle motor do organismo. Por essa razão, desde a intensificação das pesquisas com células-tronco, essas estruturas passaram a figurar como uma possibilidade de tratamento contra a enfermidade. Dotadas da capacidade de se transformar em outros tipos de células, a esperança é de que, uma vez alojadas no local onde a morte neuronal ocorre, elas possam, de alguma forma, melhorar a comunicação entre as células que restaram.

Há no mundo alguns protocolos de estudo usando células-tronco contra a doença – um deles é o da respeitada Clínica Mayo, nos EUA. O caso do brasileiro chama a atenção por trazer à vista benefícios significativos desse gênero de terapia. Desde outubro do ano passado, quando tomou a terceira infusão de células-tronco, Henrique vem mantendo as melhoras advindas do tratamento. Uma delas foi voltar a falar com clareza. “Antes, eu falava tão enrolado que as pessoas tinham dificuldade de entender. E não movimentava mais os braços”, diz. Hoje, 16 meses depois da primeira aplicação, o agrônomo atende o celular, segura e aciona os controles da tevê e digita no computador. Além disso, com apoio de outra pessoa, consegue dar alguns passos.

Diagnosticado em 2006, ele decidiu fazer todos os tratamentos conhecidos e, por fim, saiu à procura de terapias com células-tronco. Por sugestão de um dos três filhos, Henrique procurou o hematologista Adelson Alves, que está à frente da CordCell, um banco de armazenamento de células do cordão umbilical onde funciona também um centro de pesquisas de terapia celular. Como não existem trabalhos conclusivos sobre a terapia celular contra a enfermidade, os pesquisadores pediram a autorização de comitês de ética para ministrá-la a Henrique. A aprovação foi dada para três aplicações em caráter compassivo, ou seja, quando não há mais outro tratamento.

A primeira infusão levou para dentro do corpo do agrônomo dez milhões de células-tronco mesenquimais, que podem se diferenciar em tecidos ósseos, cardíacos, conjuntivos e nervosos. Foram extraídas do tecido gorduroso do próprio Henrique (obtidos por uma minilipoaspiração no abdome) e multiplicadas em laboratório. Depois, foram injetadas no canal de sua medula óssea, onde circula o líquor, líquido presente no cérebro. “Nessa fase, observamos a segurança e possíveis efeitos colaterais”, diz o hematologista Sekiya. 

Emocionado, Henrique conta que, na primeira semana após essa infusão, ele se levantou sozinho da cadeira e ensaiou alguns passos, mas a melhora foi passageira. Ficou em observação até setembro, quando recebeu nova dose, desta vez de 50 milhões de células. Um mês depois, foram mais 100 milhões. “Desde então, mantenho as melhoras em movimentos da mão direita e da fala. É a primeira luz no fim do túnel que vejo desde que fui diagnosticado”, conta Henrique. Os pesquisadores estão avaliando com exames clínicos e de imagem como as células-tronco promoveram a melhora.

A esperança dos especialistas no poder dessas estruturas é proporcional à sua cautela. “É fundamental avançar no estudo da qualidade e das vias de infusão das células-tronco”, diz a geneticista Mayana Zatz, da Universidade de São Paulo. Há dois anos, a cientista aplicou em pacientes com a doença células mesenquimais tiradas da sua gordura. “Não vimos melhora. Mas era uma tentativa e precisava ser aprimorada. Nesse campo, há muitas perguntas a serem respondidas.”

AVANÇO
O hematologista Adelson Alves liderou o protocolo
de estudo que beneficiou o paciente Henrique 

Uma delas é sobre a frequência das aplicações. As experiências feitas até agora indicam que infusões repetidas podem melhorar a condição das células nervosas. “Parece que elas se comunicam melhor, mas não se sabe por quais mecanismos”, diz o neurologista Acary Oliveira, especialista em doenças neuromusculares da Universidade Federal de São Paulo. “As notícias de bons resultados com as células-tronco em pacientes de ELA renovam esperanças, mas é importante dizer que isso ainda não é um é tratamento”, lembra o médico.

Prune Belly SÍNDROME

Músculos abdominais, falta de trato urinário, COM anormalidade e criptorquidia Títulos alternativos; símbolos Prune Belly SÍNDROME  Síndrome de Eagle-BARRETT; EGBRS Gene Relacionamentos fenótipo Localização Fenótipo Fenótipo  Número MIM Gene / Locus Gene / Locus  Número MIM 1q43 Eagle-Barrett síndrome 100100 CHRM3 118494 Sinopse clínica TEXTO Um sinal de número (#) é usado com esta entrada por causa da evidência de que a ausência de músculos abdominais com trato urinário anormalidade e criptorquidismo pode ser causada por mutação homozigótica no gene CHRM3 ( 118494 ) em 1q43 cromossômicas. Descrição Na sua forma completa rara, a síndrome de 'barriga de ameixa "compreende megacystis (bexiga massivamente alargada) com músculo detrusor desorganizado, criptorquidia, e musculatura abdominal fina com sobre pele frouxa (resumo por Weber et al., 2011 ). Características Clínicas Esta condição foi descrita pela primeira vez por Frolich (1839) . "Síndrome da barriga de ameixa " A denominação é descritiva porque o padrão intestinal é evidente através da fina, relaxado,  parede abdominal salientes na criança ( Osler, 1901 ). (Osler não usar 'barriga de ameixa. "O termo Seu artigo sobre o assunto e um' em uma forma familiar de epistaxe recorrentes, associados com telangiectasias múltiplas da pele e mucosas membranes' - veja 187.300 - apareceu sucessivamente em novembro . 1.901 do Boletim Johns Hopkins Hospital Osler escreveu: "No verão de 1897, um caso notável de distensão do abdômen foi admitido nas enfermarias, com bexiga muito distendida, e no meu retorno, em setembro, o Dr. Futcher,  sabendo que Eu estaria interessado nele, enviou para a criança. ') A síndrome completa provavelmente ocorre apenas no sexo masculino ( Williams e Burkholder, 1967 ).Uma síndrome  possivelmente relacionado foi descrito em um único paciente por Texter e Murphy (1968) . A tríade composta de ausência do testículo direito, rim e músculo reto abdominal. King e Prescott (1978) apresentou evidências para apoiar a sugestão de que o mau desenvolvimento da musculatura abdominal e flacidez abdominal são fenômenos secundários, o evento principal que está sendo marcado distensão o abdome no período fetal por causa da obstrução do trato urinário. Da mesma forma, Pagon et al. (1979)sugeriram que a deficiência do músculo abdominal é secundária a distensão abdominal fetal de diversas causas, na maioria das vezes, talvez, obstrução uretral com bexiga alargada.'Barriga Prune "ocorre, em grande parte, como conseqüência da válvula de uretra posterior, assim como o predomínio do sexo masculino  como um traço limitado multifatorial.Gaboardi et al. (1982) relataram dois irmãos e uma irmã  com síndrome de Prune Belly com hidronefrose bilateral, megaureter e megabladder, mas não  estenose de uretra. melhor prognóstico do que geralmente é pensado para obter foi sugerida pela série de 19 pacientes relatados por Burke et al. (1969) . Greskovich e Nyberg (1988) fez  uma análise em que afirmou incorretamente que a síndrome barriga termo foi cunhado por ameixa Osler. Dorst e Seidel (1982) sugeriu Eagle-Barrett síndrome como uma "designação mais amável e mais adequado" do que podar síndrome de barriga. Águia e Barrett (1950 ) descreveu nove casos de deficiência congênita da musculatura abdominal com anormalidades geniturinárias associadas. Eles observaram que sintomas geniturinários muitas vezes não estão presentes e que as manifestações obstrutivas do trato geniturinário devem ser procurados e corrigidos no momento mais cedo possível. Águia e Barrett (1950) afirmou que 42 casos haviam sido notificados antes de seu relatório de 9 casos . Todos os casos, excepto um estava num macho. Smolkin et al. (2008) relataram um bebê do sexo masculino nasceu com protrusão de ambos os lados do abdômen, de acordo com barriga de poda; escoliose leve, auricular unilateral do seio, criptorquidia bilateral com pênis de tamanho normal, e do lado direito luxação congênita do quadril também foram observados. A radiografia de tórax mostrou  defeitos de segmentação múltiplos, incluindo 11 pares de costelas, costelas cervicais bilaterais e T8 a T12 e S3 hemivértebras com escoliose resultante. Ultra-sonografia abdominal demonstrou ausência de músculos abdominais superiores, fígado na saliência flanco direito e tanto baço e intestino, a saliência do flanco esquerdo, o rim direito foi normal, mas o rim esquerdo  estava ausente, e havia aparentemente normal testículos intra-abdominais. Smolkin et al. (2008) observaram que a sua paciente com síndrome de barriga de ameixa teve duas malformações antes não declaradas, auricular sinusite e hemivértebras, e sugeriu que, na base  do fenótipo heterogêneo ea etiologia como ainda desconhecidos, a designação ser alterada para 'podar barriga associação . ' Weber et al. (2005) relataram uma família consangüínea turco em que três irmãos tinham válvula de uretra posterior (PUVs) e dois outros irmãos tinham PUV em associação com a síndrome de barriga de poda; 1 dos meninos últimos morreu de urosepsis. Os irmãos afetados tiveram bexigas disfuncionais ou areflexic com refluxo vesicoureteral e taxas de filtração glomerular variável diminuiu. O irmão mais afetados com  displasia hidronefrose acentuada do rim direito, criptorquidia, e podar anormalidades barriga da parede abdominal. Houve também uma irmã que teve a função renal normal e sem anormalidades do trato urinário, exceto para o mínimo inferior esquerdo pólo cálice hipoplasia. Ultra-sonografia abdominal em ambos os pais não revelou anormalidades dos rins ou do trato urinário. Nenhuma anormalidade associada extrarrenais foram observados em qualquer um dos membros da família. Weber et al. (2011) reestudados a família turco originalmente descrito por Weber et ai. (2005) , em que um irmão sexta afetada com uma bexiga malformado tinha nascido. O exame dos indivíduos afectados também revelou bilateralmente prejudicada constrição pupilar para bocas de luz e seco. Herança Herança autossômica recessiva é sugerido por alguns relatórios. Por exemplo, no Líbano, onde a taxa de consanguinidade é elevada, Afifi et al. (1972) descreveram uma prole afetada do primo-primeiro pais. Garlinger e Ott (1974) descreveram dois irmãos afetados em uma família  e dois primos afetadas em um segundo, e encontrou três outros relatos de irmãos afetados, dois dos primos afetadas e uma concordantes de gémeos do sexo masculino. Na primeira família os  pais estavam não consangüíneos. Na segunda família mães dos meninos afetados eram meias- irmãs, tinham diferentes avós maternos. Ramasamy et al. (2005) relataram dois irmãos com musculatura da parede abdominal e deficiente bilaterais testículos que não desceram, nenhum dos quais tinha dilatação do trato urinário. Não havia história familiar de síndrome de barriga  antes de ameixa. Ramasamy et al. (2005) relataram casos de avaliação 'completo' síndrome de barriga familiar ameixa seca, em que a tríade clínica completa estava presente, observando  que 28% dos pacientes eram do sexo feminino na forma familiar da síndrome em comparação com apenas 5% dos casos não familiares. Eles afirmaram que suas descobertas  fortemente apoiada autossômica recessiva, sexo influenciou o modo de herança. Genética de Populações Na Colúmbia Britânica, Baird e MacDonald (1981) observaram que a incidência da síndrome de  Prune Belly, entre 1964 e 1978 era de 1 em 29.231 nascidos vivos. Mapeamento Weber et al. (2005) realizada análise de ligação do genoma de uma família consangüínea turco  no qual cinco irmãos tinham síndrome de barriga de uretra posterior válvula / ameixa e identificou uma região de 35 cM de homozigose no cromossomo 1q41-Q44, com uma pontuação máxima lod multiponto de Z (max) = 3,134 (theta = 0) para o SNP rs158724 -rs720163 . Um locus segunda alternativa foi identificada no cromossoma 11p11 com uma pontuação LOD de Z (max) = 3,61 (theta = 0). Igual importância para qualquer lugar foi obtido quando o estado carinho dos irmãos 'irmã foi definido como' desconhecido '(lod score de Z (max) = 3,01; teta = 0). Genética Molecular Em uma família consangüínea turco com síndrome de barriga de uretra posterior válvula / ameixa seca, previamente estudados por Weber et al. (2005) , Weber et al. (2011) realizado captura exon e sequenciamento paralelo em massa e identificou uma mutação frameshift  homozigótica no gene no cromossomo 1q43 CHRM3 ( 118.494,0001 ) que segregados com a doença e não foi encontrado em 374 cromossomos de controle turcos. Veja também: Burton e Dillard (1984) ; Harley et al. (1972) ; Lee (1977) ; Monie e Monie (1979) ; Riccardi e Grum (1977) ; Roberts (1956) ; Welch e Kearney (1974) ; Woodhouse et al. (1982) REFERÊNCIAS 1. Afifi, AK, Rebeiz, J., Mire, J., Andonian, SJ, Der Kaloustian, VM O myopathology da síndrome barriga de ameixa. J. Neurol. Sci. 15: 153-166., 1972 [PubMed: 4400845 ,citações relacionadas ] 2. 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