GEDR: Síndrome autossômica recessiva Robinow

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sexta-feira, 14 de outubro de 2011

Síndrome autossômica recessiva Robinow

Síndrome Robinow autossômica recessiva (RRS) é o tipo menos comum de síndrome Robinow (RS, consulte este termo) caracterizada por nanismo curto-membro, os defeitos e anormalidades costovertebral segmentação da cabeça, face e genitália externa. Menos de 100 casos deste tipo têm sido relatados na literatura até o momento. O distúrbio é normalmente reconhecível ao nascimento ou na primeira infância. Os sinais clínicos geralmente são muito mais graves em casos de RS recessiva que na forma dominante, particularmente anormalidades esqueléticas. Todos os pacientes com a forma recessiva do RS sofrem de anormalidades segmentação vertebral, resultando em deformidades da escoliose e no peito. Rib fusões são consideradas as características da forma autossômica recessiva. A síndrome é causada por mutações no ROR2 gene (9q22). A transmissão é autossômica recessiva. * Autor: Dr. J. Mazzeu (Maio de 2011) *.