GEDR: Retinopatia, Burgess-Black

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sexta-feira, 14 de outubro de 2011

Retinopatia, Burgess-Black

Retinopatia, digite Burgess-Black é caracterizada pela perda da visão central, um aumento de luz ausente electro-oculograma e anomalias eletrorretinograma. Até agora, tem sido descrita em cinco famílias. A transmissão é autossômica recessiva e da síndrome é causada por mutações no biallelic BEST1 gene, que codifica a proteína transmembrana bestrophin-1. Mutações heterozigóticas noBEST1 gene já foram associados com distrofia macular e Melhor autossômica dominante vitreoretinochoroidopathy (ver esses termos). * Autor: Orphanet (Maio de 2008) *.