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segunda-feira, 29 de junho de 2009

TIROSINEMIA TIPO II

Tirosinemia Tipo II (MIM: 276600) A Tirosinemia Tipo II (Síndrome de Richner-Hanhart ou Tirosinemia Oculocutânea) é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido tirosina, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima hepática tirosina aminotransferase (TAT). Na ausência desta enzima a tirosina atinge elevadas concentrações no sangue e na urina, tornando-se tóxica para o organismo. Na urina podem também observar-se elevadas concentrações de diferentes ácidos orgânicos derivados da tirosina. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica, restrita em tirosina e fenilalanina.

Um comentário:

Dalva disse...

um teste do pezinho com alteração na cromatografia dos aminoacidos ( Tirosinemia), como confirmar o diagnóstico e o que fazer?
Meu e-mail é: paes623@gmail.com