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segunda-feira, 29 de junho de 2009

PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE

Porfiria aguda intermitente A porfiria aguda intermitente, que provoca sintomas neurológicos, é a porfiria aguda mais frequente. A porfiria intermitente, uma porfiria hepática, é provocada por uma deficiência do enzima desaminase do porfobilinogénio, também conhecida como sintetase do uroporfirinogénio. A deficiência do enzima herda-se de um dos pais, mas a maioria dos que herdam a característica nunca desenvolvem sintomas. A porfiria aguda intermitente ocorre em pessoas de todas as raças, mas é um pouco mais frequente entre os europeus do Norte. São necessários outros factores, medicamentos, hormonas ou a alimentação, para activar a perturbação e causar sintomas. Muitos medicamentos, como os barbitúricos, os antiepilépticos e os antibióticos do grupo das sulfamidas, podem desencadear um ataque. As hormonas, como a progesterona e esteróides semelhantes, podem precipitar os sintomas, assim como também a alimentação pobre em calorias e em hidratos de carbono ou as grandes quantidades de álcool. O stress como resultado de uma infecção, outra doença, a cirurgia ou uma perturbação psicológica também estão por vezes implicados. Em geral trata-se de uma combinação de factores. Por vezes não se podem identificar os factores que causam um ataque. Sintomas Os sintomas manifestam-se em ataques que duram vários dias ou mesmo mais tempo. Os ataques aparecem depois da puberdade e são mais frequentes nas mulheres do que nos homens. Em algumas mulheres, os ataques produzem-se durante a segunda metade do ciclo menstrual. A dor abdominal é o sintoma mais frequente. A dor pode ser tão forte que o médico pode incorrectamente pensar que se trata de um processo que precisa de cirurgia abdominal. Os sintomas gastrointestinais compreendem náuseas, vómitos, prisão de ventre ou diarreia e distensão abdominal. A bexiga pode ver-se afectada, o que faz com que a micção seja difícil. Também são frequentes, nas crises, uma frequência cardíaca rápida, hipertensão arterial, transpiração e intranquilidade. Todos estes sintomas, incluindo os gastrointestinais, são resultado dos efeitos sobre o sistema nervoso. Os nervos que controlam os músculos podem ser lesados, provocando fraqueza, que começa geralmente nos ombros e nos braços.A fraqueza pode estender-se virtualmente a todos os músculos, incluindo os implicados na respiração. Podem produzir-se tremores e convulsões. A hipertensão arterial pode manter-se depois da crise. A recuperação pode dar-se ao fim de alguns dias, embora a cura completa de uma fraqueza muscular grave possa requerer vários meses ou anos. Diagnóstico Os graves sintomas gastrointestinais e neurológicos parecem-se com os de muitas outras situações. Contudo, os exames laboratoriais que medem as concentrações de dois precursores do heme (o ácido delta-aminolevulínico e o porfobilinogénio) na urina permitem ao médico chegar ao diagnóstico de porfiria aguda intermitente. Os valores destes precursores são muito elevados durante os ataques de porfiria aguda intermitente e estão permanentemente elevados nas pessoas que sofrem ataques repetidos. Os precursores podem formar porfirinas, que são de cor avermelhada, e outras substâncias de cor pardacenta. Por conseguinte, a urina pode mudar de cor, especialmente depois de ser exposta à luz. Essas alterações na cor da urina podem ajudar o médico a suspeitar de uma porfiria. Tratamento e prevenção Os ataques graves de porfiria aguda intermitente tratam-se com o heme, o qual se deve administrar por via endovenosa. Outro produto, o arginato de heme, tem menos efeitos secundários, mas está ainda em fase de investigação. O heme é fixado pelo fígado, onde compensa a síntese reduzida do mesmo. Os valores no sangue e na urina do ácido delta-aminolevulínico e do porfobilinogénio descem rapidamente e os sintomas melhoram, em geral, em vários dias. Se o tratamento for atrasado, a recuperação leva mais tempo e algumas lesões nervosas podem ser permanentes. Também é útil administrar glicose por via endovenosa ou uma dieta com alto conteúdo de hidratos de carbono, mas estas medidas são menos eficazes do que a administração do heme. Pode-se controlar a dor com medicamentos até que a pessoa responda ao heme ou à glicose. O médico suspenderá a tomada de qualquer medicamento que possa ser nocivo e, se for possível, estudará os outros factores que podem ter contribuído para a crise. Podem prevenir-se os ataques de porfiria aguda intermitente mantendo uma boa nutrição e evitando os medicamentos que podem provocá-los. Devem-se evitar as dietas forçadas para perder peso rapidamente. O heme pode ser utilizado para prevenir ataques, mas não há um regime normalizado estabelecido. Os ataques pré-menstruais nas mulheres podem ser prevenidos com um dos análogos dos libertadores da hormona gonadotropina que são utilizados para tratar a endometriose, embora este tratamento ainda esteja em investigação.

2 comentários:

Nana disse...

Sou portadora.
Interessados em trocar idéias, acesse meu blog.

Abraços

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

http://ferssss.blogspot.com/