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segunda-feira, 29 de junho de 2009

ACIDURIA PROPIONICA

Acidúria Propiónica (PA, MIM: 606054) A Acidúria Propiónica é uma doença hereditária do metabolismo dos aminoácidos isoleucina, valina, metionina e treonina, e tem transmissão autossómica recessiva. Esta doença deve-se à deficiência na enzima propionil-CoA carboxilase (PCC) e caracteriza-se pela acumulação e excreção na urina de elevadas quantidades de diferentes ácidos orgânicos e seus derivados conjugados, alguns dos quais são tóxicos para a célula. O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em isoleucina, valina, metionina e treonina e suplementada com carnitina.

Um comentário:

paula disse...

eu tenho um filho de 4 anos com acidemia propionica e gostaria d conhecer outras pessoas com acidemia!