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segunda-feira, 29 de junho de 2009

HOMOCISTINURIA CLASSICA

Homocistinúria Clássica (MIM: 236200) A Homocistinúria Clássica é uma doença hereditária do metabolismo, com transmissão autossómica recessiva, e que se deve à deficiência na enzima cistationina beta-sintetase (CbS). Esta enzima actua no metabolismo do aminoácido metionina e na ausência da sua actividade acumulam-se compostos derivados deste aminoácido que se podem tornar tóxicos para o organismo.O tratamento desta doença consiste numa dieta hipoproteica restrita em metionina e, em alguns casos suplementada com piridoxina, cistina, ácido fólico, vitamina B12 ou betaína.

3 comentários:

simone disse...

Bom Dia,Meu nome e simone ,tenho um filho com homocistinuria e acabo de fundar a Associaçao Brasileira de Homocistinuria ,pois os pacientes aqui no Brasil estão perdidos .Gostaria muito que essas pessoas que fizeram esses estudos me procura-se ,o meu endereço e simone@homocistinuria.com.

Anônimo disse...

Boa tarde!

Gostaria de Saber como FAço para me associar com pessoas com homocistinuria, visto que minha fila esta com esta doença e eu não tenho informaçãoes nenhuma sobre esta doença, por favor me ajudem estou desesperada.

meu e-mail

mayaraalmeidasoares@hotmai.com

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE HOMOCISTINÚRIA disse...

Meu email é simonearede@gmail.com ,tenho um filho com homocistinuria .Tentei escrever para este email mas voltou .