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segunda-feira, 29 de junho de 2009

METILCROTONILGLICINURIA

3-Metilcrotonilglicinúria A 3-Metilcrotonilglicinúria é uma doença hereditária do metabolismo do aminoácido leucina, com transmissão autossómica recessiva, e resultante da deficiência na enzima 3-metilcrotonil-CoA carboxilase (3-MCC). Esta enzima mitocondrial é dependente da biotina e responsável pela metabolização da 3-metilcrotonil-CoA. Da acumulação deste composto resulta a formação de grandes quantidades de ácido 3-hidroxi-isovalérico e de 3-metilcrotonilglicina que são excretados na urina. O tratamento desta doença poderá consistir numa dieta hipoproteica suplementada com carnitina.

Um comentário:

Angela disse...

Boa tarde!
O meu filho tem esta doença. De momento está a tomar uma dose de biotina por dia. Quais as sequelas futuras que esta doença poderá trazer? e que tipo de alimentação tem fazer, visto estar proibido de comer carne e peixe.

Muito Obrigada!