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segunda-feira, 11 de março de 2013

XANTHINURIA, TIPO II

XANTHINURIA, TIPO II

Títulos alternativos; símbolos
Xantina desidrogenase e aldeído oxidase, deficiência combinada da

TEXTO
Duas formas clinicamente similares, porém distintos de xanthinuria são reconhecidos. 
No tipo I xanthinuria ( 
278300 ), existe uma deficiência isolada de xantina desidrogenase;
no tipo II, existe uma deficiência dupla de xantina desidrogenase e aldeído-oxidase. 
Pacientes do tipo I pode metabolizar alopurinol, enquanto os pacientes do tipo II
 não é possível (
Simmonds et al., 1995 ). Beaudet (1999) indicaram que a mutação no tipo II
 xanthinuria pode não estar no gene estrutural para qualquer xantina desidrogenase ou
aldeído oxidase, mas possivelmente
no mecanismo responsável pela inserção de um átomo de enxofre essencial no centro activo
 de ambas as enzimas.



REFERÊNCIAS
1.Beaudet, AL Comunicação Pessoal. Houston, Texas 1999/02/15.

2.Simmonds, HA, Reiter, S., Nishino, T. xanthinuria.In hereditária: Scriver, CR;
Beaudet, AL; Sly, WS; Valle, D. (eds.):
As Bases metabólicas e moleculares da doença hereditária. 
Vol. 
New York: McGraw-Hill 1995. P. 1781.

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