Monossomia síndrome 22q13 (supressão 22q13.3 síndrome de Phelan-McDermid

Monossomia síndrome 22q13 (supressão 22q13.3 síndrome de Phelan-McDermid ou síndrome) é uma síndrome de microdeleção cromossômica caracterizada por hipotonia neonatal, atraso no desenvolvimento global, normal para um crescimento acelerado, ausente ao discurso severamente atrasado, e dismórficos menores. Devido à falta de reconhecimento clínico e testes de laboratório, muitas vezes insuficiente, a síndrome é diagnosticada e sua verdadeira incidência é desconhecida. A eliminação ocorre com igual frequência em homens e mulheres e tem sido relatada em formas de mosaico e não-mosaico. Comuns características físicas incluem olho longos cílios, orelhas grandes ou incomuns, mãos relativamente grandes, unhas displásicas, sobrancelha cheia, dolicocefalia, bochechas cheias, nariz bulboso, e queixo pontudo. Comportamento é autista-like com diminuição da percepção de dor e habitual mastigar ou boca. A perda de 22q13.3 pode resultar de uma eliminação simples, translocação, a formação de anel de cromossoma ou, menos frequentemente, de alterações estruturais que afectam o braço longo do cromossoma 22, especificamente a região que contém o SHANK3 gene. O diagnóstico da síndrome de monossomia 22q13 deve ser considerado em todos os casos de hipotonia de etiologia desconhecida e em indivíduos com fala ausente. Embora a eliminação pode, por vezes, ser detectada por meio de análise de alta resolução cromossoma, de fluorescência in situhibridização (FISH) ou hibridização matriz genómica comparativa (CGH) é recomendado para confirmação. O diagnóstico diferencial inclui síndromes associadas à hipotonia, atraso de desenvolvimento, atraso de fala e / ou autista-like comportamento (síndrome de Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, X Frágil, Sotos, FG, síndromes tricorrinofalangiana e velocardiofacial, distúrbios do espectro do autismo e cerebral paralisia; ver esses termos). O aconselhamento genético é recomendado e estudos laboratoriais dos pais devem ser consideradas para identificar e detectar rearranjos crípticos mosaicismo parental. Diagnóstico pré-natal deve ser oferecido para futuras gestações em famílias com rearranjos herdadas. Indivíduos com monossomia 22q13 deve ter exames de rotina pelo médico da atenção primária, bem como avaliações genéticas com encaminhamento a especialistas, se neurológicos, gastrointestinais, renais ou outros problemas sistêmicos são suspeitos. Os indivíduos afetados beneficiar de programas de intervenção precoce, intensas terapias ocupacionais e de comunicação, programas de adaptação de exercício e esporte, e outras terapias para fortalecer seus músculos e aumentar sua capacidade de comunicação. Nenhuma anormalidade aparente com risco de vida orgânicas acompanhar o diagnóstico de monossomia 22q 13.

Revisor especialista (s)

• Dra. Mary C Phelan