GEDR: Anomalia Duane

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segunda-feira, 11 de março de 2013

Anomalia Duane

Esta síndrome é caracterizada pela associação de tipo bilateral anomalia Duane 3, escoliose grave de início precoce, miopatia congênita com hipotonia sem fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor, e baixa estatura. Tem sido descrito em um par de irmãos. O tipo de Duane 3 anomalia consiste de rapto olho e paralisia de adução, retração mundo e estreitamento da fenda palpebral.Biópsia muscular mostra miopatia inespecífica. O desenvolvimento intelectual é normal. A síndrome é mais provável herdada de forma autossômica recessiva.Ela difere da síndrome Crisfield-Dretakis-Sharpe, em que a baixa estatura e características musculares estão ausentes. Cirurgia da escoliose é necessário.Prognóstico funcional depende da gravidade da deficiência visual.