DERMOLYSIS BOLHOSO TRANSIENTE DO RECÉM-NASCIDO; TBDN

Características Clínicas

Hashimoto et al. (1985) descrito pela primeira vez esta doença em um homem Africano americano entregues por cesariana, que desenvolveu grande bolhas em suas extremidades e nas áreas de fricção outros logo após o nascimento. O bolhas curadas rapidamente, deixando hipopigmentação, mas sem cicatrizes ou milia. Eventuais novas lesões continuaram a aparecer durante 4 meses, mas não depois. Reexame 12 meses mais tarde mostrou uma criança normal saudável, com apenas hipopigmentação residual em algumas das áreas anteriormente envolvidos.Histológicos e eletrônica exames microscópicos revelaram uma bolha subepidérmica que era ultraestruturalmente uma separação lâmina subbasal associado collagenolysis e danos às fibrilas de ancoragem. Não havia história familiar significativa. Hashimoto et al. (1989) relataram 2 casos adicionais de dermolysis bolhosa transitória do recém-nascido. Um deles era um rapaz branco que tinha a pele normal ao nascimento, mas desenvolveu várias bolhas logo depois. As membranas mucosas orais não foram afetados. Todas as lesões curadas dentro de 4 meses sem cicatrizes, mas com muitos milia. Não há bolhas ou milia eram evidentes com a idade de 17 meses. O segundo paciente era uma menina japonesa que mostrou desnudação extensiva de suas mãos no momento do nascimento.Bolhas generalizadas e envolvimento da mucosa oral desenvolvida. Blistering parou 1,25 meses, e todas as lesões curadas sem cicatrizes. As bolhas foram subepidérmica em ambos os casos. A microscopia eletrônica revelou diminuição collagenolysis, ou perda de fibrilas de ancoragem, e inclusões estreladas do retículo endoplasmático áspero dilatado nos queratinócitos da epiderme inferior. Fine et al. (1990) também descreveu casos. O achado comum são as bolhas durante os primeiros meses de vida, mas nenhum após a idade de 1 ano. Estudos imunohistoquímicos mostraram granulares basilar queratinócitos perinucleares depósitos intracitoplasmáticos de COL7A1, em vez de depósitos de membrana exclusivamente lineares porão. Fine et al. (1990) propôs um defeito na embalagem intracitoplasmática ou no transporte de colagénio do tipo VII dentro queratinócitos basilar. {5,4: Fine et ai. (1991,1993)} realizaram estudos longitudinais de 9 pacientes a partir de 4 famílias com dermolysis bolhosa transitória do recém-nascido. As características clínicas incluíram o desenvolvimento de bolhas generalizadas e erosões de pele no nascimento seguido pela formação de milia. Distrofia da unha também foi aparente, mas as unhas tendem a regredir normalmente. Em 3 famílias, a formação de bolhas desapareceu por 6 meses de idade; na família quarto, a actividade blister tornou-se mínimo dentro dos primeiros 2 anos de vida, embora algumas lesões continuou a ocorrer nos anos trinta. Durante o período de formação de vesículas, o colagénio tipo VII foi retida dentro queratinócitos basilar, em vez de incorporados no junção dermo-epidérmica. No entanto, após cessação completa ou a redução marcada na extensão da formação de bolhas, o colagénio tipo VII foi expressa em intensidade normal na distribuição linear ao longo da junção dermo-epidérmica, idêntica à observada na pele humana normal. {5,4: Fine et al. (1991,1993)} concluiu que a presença temporária de fragilidade mecânica e formação de bolhas reflete um atraso no transporte e integração do colágeno tipo VII de queratinócitos basilar na membrana basal da pele. McCollough et al. (1991) relatou uma criança com esta desordem. Ela nasceu com bolhas nas mãos, pés, tronco, face e mucosa oral, que curado sem cicatrizes. Por idade de 6 meses o paciente tivesse desenvolvido apenas blister ocasional. A mãe declarou que durante os primeiros 6 meses de vida, ela também tinha tido bolhas, que cessava espontaneamente aos 6 meses de idade. Intraepidérmicas colágeno tipo VII foi demonstrado immunohistologically. Fassihi et al. (2005) relataram TBDN autossômica dominante em um proband, seu pai e seu avô paterno. Os autores realizaram uma análise de biópsia de pele nos indivíduos afetados, o que mostrou a persistência de alguns intraepidérmicas colágeno tipo VIII, sugerindo que, apesar da resolução clínica, algumas anormalidades do tipo de processamento de colágeno VII e secreção pode persistir.

Genética Molecular

Em membros afetados de uma família com herança autossômica dominante dermolysis transitória bolhosa do recém-nascido relatado por Fine et al. (1993) , Christiano et al. (1997) identificaram uma mutação heterozigótica no gene COL7A1 ( 120120,0039 ). Em um paciente com TBDN, Hammami-Hauasli et al. (1998) identificaram heterozigocidade composto por 2 mutações no gene COL7A1 (G2251E, 120120,0014 ; G1519D, 120120,0015 ).Portadores heterozigotos do alelo G2251E tinha a pele normal, mas distrofia unha isolado ( 607.523 ). Em homens afetados em 3 gerações de uma família segregando TBDN, Fassihi et al. (2005) identificaram uma mutação heterozigótica no gene COL7A1 ( 120120,0044 ).

Referências

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▸ Colaboradores: Carol A. Bocchini - actualização: 2011/08/11 Data de criação: Victor A. McKusick: 1991/05/09 ▸ Editar História: carol: 2011/08/11