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sexta-feira, 29 de maio de 2009

GIGANTISMO MACRODACTILIA

Faz parte do grupo IV da classificação internacional. É caracterizado pelo aumento de um ou mais dedos, podendo acontecer isoladamente ou como parte de uma síndrome congênita. Existem quatro classificações mais usadas na literatura:
Classificação de De Laurenzi – Diferenciação pela taxa crescimentoEstáticaProgressivaClassificação de Temtamy e McKusic – Distinção de SíndromesIsoladaVerdadeiraEstática ProgressivaPseudomacrodactiliaSindrômica Classificação de Kelikian –LipomatosaNeurofibromatosaHiperostóticaClassificação de Flatt – Processo da doença.Tipo I – Macrodactilia e lipofibromatoseTipo II - Macrodactilia e NeurofibromatoseTipo III - Macrodactilia e Hiperostose digitalTipo IV - Macrodactilia e Hemi hipertrofia
Pela classificação de De Laurenzi ela é subdividida em estática ou progressiva. A estática pode está presente no nascimento ou logo após. O aumento continua proporcional com o resto do corpo. O termo de Macrodactilia simples congênita já foi proposto. A macrodactilia progressiva é mais comum do que a estática. Pode está presente ao nascimento mais o crescimento é desproporcional ao resto do corpo.Na classificação de Temtamy e McKusic a macrodactilia pode vir isolada ou como parte de uma síndrome. Quando isolada é classificada em verdadeira ou Pseudomacrodactilia. A verdadeira seria a estática da classificação de De Laurenzi e o tipo I de Flatt, inclusive no seu comportamento de está presente ou não no nascimento. Na sindrômica, ou seja, que faz parte de uma síndrome como Síndrome de Malffucci, Síndrome de Klipple-Trenaunay-Weber, doença de Ollier.As classificações de Kelikian e Flatt levam em consideração o processo da doença e sua associação com lipoma, neurofibroma e hiperostose No tipo I de Flatt, há uma predominância do sexo feminino e 90% dos casos são unilateral3. A causa é desconhecida. Há envolvimento de vários dedos para um dedo na proporção de 3:13. Há associação com sindactilia em 10% os casos e é o tipo mais comum das macrodactilias. Os dedos são afetados pela distribuição dos nervos, tendo já sido chamada de macrodactilia orientada pelo território nervoso.No tipo II o diagnóstico é dado pela presença da tríade: manchas café com leite, tumor fibromatoso de pele (molusco fibroso) e múltiplos neurofibromas. A presença de sardas na axila pode também ajudar no diagnóstico. A mancha café com leite deve ser diferenciada da presente na doença de Von Recklinghaussen por biopsia que mostrará o aumento de melanócitos dopa positivos e a presença de granulação citoplasmática gigante. Pode haver uma mudança sarcomatosa nas lesões periféricas, como também a presença de glioma e astrocitoma centralmente. Como no tipo I pode ter a distribuição do território nervoso. Aparentemente a excisão do nervo pode parar a doença e a divisão do nervo parece impedir o seu avanço. No tipo III não existe a presença do neurofibromatose, embora o aumento de volume pela massa osteocondral dê o mesmo aspecto de gigantismo. O nervo parece normal, e existe uma predominância pelo território do nervo mediano. É geralmente bilateral. Diferentemente do tipo I e II que têm um aumento longitudinal, no tipo III há um aspecto mais gordo no sentido transversal. Pode ocorrer associação com subluxação da cabeça do rádio, corpos livres articulares e hemi-hipertrofia. A característica mais marcante é a rápida perda de função que é mais acentuada na puberdade, provocada pela massa osteocondral adjacente às epífises e placas palmares. No tipo IV pode ser notada no nascimento. No exame além do aumento de volume do dedo, que é menor do que os outros tipos há uma hipertrofia hemi corporal. A flexão em contratura é um achado freqüente, principalmente nas articulações metacarpo falangiano, assim como o desvio ulnar, deformidade em adução do polegar e anomalias musculares. Como em quase toda malformação da mão o diagnóstico é evidente. Deve ser levado em consideração o diagnóstico diferencial com outras patologias que levam ao aumento de volume da mão: Displasia Fibrosa de Albright, Osteoma Osteoide, Linfedema, Fistula arteriovenosa, Linfangioma, Hemangioma, e associação das Síndromes de Kieppel-Trenausay-Weber (macrodactilia, sindactilia, hipertrofia do esqueleto geralmente unilateral, angiomas, nevus, varizes e lipomas) e Von Recklinghausen (hipoplasia, hiperplasia, epifise cônica, sindactilia, macrodactilia, neurofibromas, manchas café com leite, lesões ósseas).
Várias condutas são aceitas como tratamento da macrodactilia como a exérese do nervo e enxerto, desengorduramento, epifisiodese, osteotomias, encurtamento e amputação. A exérese do nervo e enxerto é um procedimento que dá bons resultados e é normalmente associado ao desengorduramento, que é realizado em dois estágios a cada três meses. Cada lado do dedo é feito de cada vez com incisão tipo Brunner.
A epifisiodese previne o aumento longitudinal sem prevenir o lateral, ou circunferencial. Deve ser realizado em crianças jovens, antes da deformidade ou fechamento da fise. A esterilização da fise pode ser realizada com broca, cureta, ressecção ou grampo. Caso haja instabilidade após a esterilização da fise pode ser necessário o uso de um fio de Kirschnner para estabilizar.A osteotomia tanto é indicada para diminuição do dedo como pode ser utilizada para correção de desvios angulatórios. Normalmente é realizada na metáfise distal da falange proximal ou média. Pode ser realizada incluindo a fise e articulação, fazendo-se uma artrodese, da articulação interfalangiana distal.Para o encurtamento existem várias técnicas que são usadas. A mais simples delas é a amputação da falange distal que é chamada na literatura americana de terminalização. Flatt3 usa uma técnica modificada de Barsky, em dois tempos onde no primeiro é realizada uma ressecção da parte distal da falange média e a diminuição de todo complexo ungueal. A falange distal será artrodesada na falange ressecada. Seis meses depois a pele redundante dorsal será ressecada. Caso haja uma ressecção de mais de três centímetros será necessário o encurtamento do tendão flexor profundo. Tsuge12 usa técnica semelhante em dois tempos onde realiza uma ressecção transversa da falange distal, guardando apenas uma pequena parte óssea do complexo ungueal. Na falange proximal será realizada uma ressecção transversa que receberá o complexo ungueal, que recuará. No segundo tempo, a pele redundante dorsal será ressecada. Millesi8 usa uma técnica para diminuição do polegar onde encurta o polegar no comprimento e na largura. As amputações transmetacarpiana são também indicadas, embora seja citado que os dedos adjacentes possam aumentar após amputação. O procedimento é igual às outras indicações com transposição de dedos nos casos de amputação dos dedos centrais.

4 comentários:

Vânia disse...

eu tambem tenho gostaria de saber mas sobre esta doença

Ana Lúcia disse...

Conheci uma criança que tem esta doença, gostaria de saber se existe algum grupo de apoio para familia, pois percebi que além da doença a familia toda sofre com o preconceito e incompreensão até mesmo de professores e profissionais da educação!
analucrepaldi@yahoo.com.br

Lilly Duc disse...

Minha filha tem Macrodactilia no segundo dedo do Pé, esta um pouco maior e grosso. ela tem 5 meses e estou desesperado para achar uma solução. O ultimo Dr. citou até e amputação, minha mulher foi ao desespero. é o terceiro ortopedista que vamos, ninguem dar uma opniao exata. o que eu faço?

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

POR FAVOR AS DUVIDAS PODEM SER SANADAS COM O INSTITUTO CANGURU
WWW.INSTITUTOCANGURU.ORG.BR PROCURAR A SRA MARLENE PELO EMAIL E INFORMAR QUE É INDICAÇÃO DO BLOG ESTUDANDO RARAS , ELES JA ESTA SABENDO DA DUVIDA MAS PRECISAM DE DADOS DETALHADOS PARA RESPOSTA
BOA SORTE E AVISE A GENTE
ABRAÇOS
MARCOS