Síndrome de regressão testicular; TRS

A síndrome de regressão testicular (TRS) foi delineada por Sarto e Opitz (1973) , que a chamou de síndrome de disgenesia gonadal XY. Caracteriza-se principalmente pela ausência de gónadas no uma pessoa XY. Na maioria dos casos, os tubos de falópio e útero são ausentes, mas pequenas estruturas tubulares interpretadas como mülleriano ou rudimentos Wolff (ou ambos) estão presentes. A gama de efeitos virilizantes devido ao tecido testicular precoce estende-se desde nenhum em fêmeas fenotípicas com apenas ligeiramente hipoplasia genitália externo normal, bem formado, mas hipoplasia útero, e bem formado tubos ( De Marchi et al., 1981 ) para o macho anorchic fenotípica ( Edman et al., 1977 ). Maioria dos indivíduos afetados não têm uma vagina, mas um seio urogenital ou Evaginação uretral pseudovaginal é encontrado. Labioescrotais fusão parcial e aumento do clitóris é comum, o desenvolvimento da mama está ausente, e pós-púbere eunuchoid habitus é a regra. Às vezes anomalias nongenital estão presentes (resumo por Rosenberg et ai., 1984 ).

Características Clínicas

Abeyaratne et al. (1969) descreveram 16 casos de ausência aparentemente completa dos testículos nos machos fenotípicos, incluindo um par de irmãos afetados. Ferrier (1969) examinou gêmeos, um dos quais tinham anorchia, que foram encontrados através de exames de sangue para ser provavelmente monozigóticos. A ocorrência familiar foi notada por Overzier e Linden (1956) . Bobrow e Gough (1970) também descreveu 2 irmãos afetados. Esta desordem familiar pode ser unilateral em uma porção dos casos. Hall et ai. (1975) descreveu anorchia em gêmeos idênticos e em 2 irmãos, e anorchia era unilateral em 3 e bilateral em 1. Josso e Briard (1980) apoiou a sugestão de que um termo mais apropriado seria síndrome de regressão testicular embrionária. Eles observaram dois irmãos de 46, XY com graus variáveis ​​de ambigüidade sexual. O mais velho era um macho fenotípica com micropênis. O mais jovem, uma fêmea fenotípica com a fusão das pregas ligeira genitais e ausentes dutos de Müller, conformados com os critérios usuais de agonadism verdade. Coexistência de anorchia e agonadism verdade neste sibship sugere que eles são fundamentalmente a mesma e, devido à regressão dos testículos embrionárias. Rosenberg et al. (1984)relataram um caso de regressão testicular em uma fêmea virilização e analisados ​​20 casos da literatura. Eles descreveram um 16-year-old 46, fêmea fenotípica XY, nascido de pais não consangüíneos e com 3 irmãos normais, que não tiveram o desenvolvimento das mamas ou pêlos pubianos, ligeiramente hipoplásica genitália externa feminina com clitóris aumentado e um pseudovagina pequeno. A urografia intravenosa e cistografia uretral mostrou uma uretra masculina hipoplásico. Na laparotomia sem útero ou rudimentos gonadais foram observados, embora rudimentos de dutos de Wolff foram identificadas histologicamente. Níveis basais de hormônio luteinizante (LH) e hormônio folículo-estimulante (FSH) foram elevados, consistentes com a falta de tecido gonadal. Plasma testosterona, dihidrotestosterona, 17-hidroxiprogesterona, androstenediona e eram todos de baixa; dehidroepiandrosterona (DHEA), predominantemente de origem adrenal, era normal. A paciente não tinha outras anomalias. Rosenberg et al. (1984) favoreceu herança autossômica recessiva causa de primos de primeiro pais em 1 instância, o acordo com a hipótese recessiva (com limitação de sexo) em análise de segregação, e ocorrência familiar em 1 única geração. De Grouchy et al. (1985) relataram uma sibship tunisiano de 10 que continha 3 irmãos XY com a síndrome de regressão testicular e retardo mental grave. Como não havia um sib XX também com retardo mental, distúrbios 2 independentes podem ter sido segregando neste kindred. Parisi et al. (2002) descreveram três 46, XY meninos, incluindo 2 irmãos, com micropênis e crescimento fálico pobres em resposta a tanto exógena gonadotrofina coriônica humana (HCG) e terapia de testosterona no período neonatal. Eles exibiram baixos níveis de testosterona neonatais que não responderam à estimulação HCG, e tinha um perfil de gonadotropina distintivo com níveis reduzidos de LH e FSH elevados. Eles tiveram pequenas, testículos criptorquídicos com regressão testicular e posterior atrofia. Além disso, todos os 3 rapazes desenvolvido microcefalia e leves atrasos de aprendizagem. Parisi et al. (2002) observou que o fenótipo desses pacientes foi de 3 reminiscente da síndrome de regressão testicular, mas afirmou que os pacientes com síndrome de regressão testicular tem elevação das concentrações séricas de ambos LH e FSH. Oguz Kutlu et al. (2009) relataram um 46, XY menino com regressão testicular, nascido de primos de primeiro pais turcos, que apresentaram aos 5 meses de idade, com testículos que não desceram, micropênis, escroto plana, microcefalia e retardo psicomotor. O nível de LH paciente era baixa normal, e FSH foi elevada. Nenhuma resposta foi obtida com o teste de estímulo HCG. Análise da função das células de Sertoli mostraram níveis de inibina B e hormônio anti-Mülleriano a ser baixa. Aos 5 meses de idade, os testículos foram visualizadas bilateralmente nos canais inguinais por ultra-som, mas por 2 anos de idade, nenhum tecido testicular foi encontrado durante a exploração inguinal. Oguz Kutlu et al. (2009) referiu que os resultados físicos e os resultados laboratoriais neste paciente eram idênticos aos dos 3 pacientes estudados por Parisi et al.(2002) .

Referências

1. Abeyaratne, MR, Aherne, WA, Scott, JES Os testículos de fuga. Lancet 294: 822-824, 1969. Nota: Originalmente Volume II. [PubMed: 4186283 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 2. Bobrow, M., Gough, MH ausência bilateral dos testículos. (Letter) Lancet 295: 366 apenas de 1970. Nota: Volume I. Originalmente 3. de Grouchy, J., Gompel, A., Salomon-Bernard, Y., Kuttenn, F., Yaneva, H., Paniel, JB, Le Merrer, M., Roubin, M., Doussau de Bazignan, M., Turleau, C. síndrome de regressão testicular embrionária e retardo mental grave em irmãos. Ann. Genet. 28: 154-160, 1985. [PubMed: 3879148 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 4. De Marchi, M., Campagnoli, C., Guiringhello, B., Ponzio, G., Carbonara, A. agenesia gonadal em uma mulher fenotipicamente normal com antígeno HY positivo. Hum. Genet. 56:. 417-419, 1981 [PubMed:7239525 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 5. Edman, CD, Winters, AJ, Porter, JC, Wilson, J., MacDonald, PC embrionário a regressão testicular - espectro clínico de indivíduos XY agonadal. Obstet. Gynec. 49:. 208-217, 1977 [PubMed: 834405 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 6. Ferrier, PE ausência congênita ou hipoplasia das glândulas endócrinas. J. Genet. Hum. 17:. 325-347, 1969[PubMed: 4918329 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 7. Hall, JG, Morgan, A., Blizzard, RM anorchia familiar congênita. defeitos congénitos Orig. Arte. Ser. 11 (4):. 115-119, 1975 [PubMed: 239779 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 8. Josso, N., Briard, M.-L. embrionário síndrome de regressão testicular:. expressão fenotípica variável em irmãos J. Pediat. 97:. 200-204, 1980 [PubMed: 7400886 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 9. Koopman, J. anorchia congênita:. caso Geeneesk. Gids. 8: 309-330, 1930. 10. Oguz Kutlu, A., Akbiyik, F., Kara, C. pós-natal do testículo de regressão mircopenis (sic) e microcefalia: conformação (sic) de uma nova síndrome Am. J. Med. Chem. Genet. 149A:. 742-745, 2009 [PubMed:19288550 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 11. Overzier, C., Linden, H. Echter Agonadismus (Anorchismus) bei Geschwistern. Gynaecologia 142:. 215-233, 1956 [PubMed: 13384823 e citações relacionados ] [Texto Completo: Pubget ] 12. Parisi, MA, Kletter, GB, Grady, R., Mitchell, M., Ramsdell, LA, Pagon, RA Micropênis com regressão testicular, níveis baixos de LH e andrógenos pobres e respostas HCG: uma síndrome distinta Am. J. Med. Chem. Genet. 109:. 271-277, 2002 [PubMed: 11992480 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ] 13. Rosenberg, C., Mustacchi, Z., Braz, A., Arnhold, IJP, Chu, TH, Carnevale, J., Frota-Pessoa, O. regressão testicular em um paciente com fenótipo feminino virilização. Am. J. Med. Chem. Genet. 19:. 183-188, 1984 [PubMed: 6437223 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 14. Sarto, GE, Opitz, JM A síndrome de agenesia gonadal XY. Am. J. Med. Chem. Genet. 10: 288-293, 1973.

Colaboradores: Marla JF O'Neill - actualização: 10/12/2010 Data de criação: Victor A. McKusick: 1986/06/04 ▸ Editar História: wwang: 2011/05/20