Deficiência de butirilcolinesterase (BChE) é uma doença metabólica caracterizada por apnéia prolongada após o uso de certos medicamentos anestésicos, incluindo os relaxantes musculares succinilcolina ou mivacúrio e anestésicos éster de outros locais. A duração da apnéia prolongada varia significativamente, dependendo da extensão da deficiência enzimática. A prevalência de deficiência de BChE é maior na população caucasiana, com entre 3,4 e 4% da população mostrando uma deficiência enzimática parcial levando a apnéia prolongada ligeiramente (entre 5 minutos e 1 hora) e 1 em 2.500 indivíduos mostrando um prolongamento de mais de 1 hora. Indivíduos com níveis indetectáveis de atividade BChE exibir um prolongamento grave que durou mais de oito horas. A prevalência desta forma grave é estimada em 1 em 100 000 indivíduos. BChE deficiência é uma doença multifatorial. A condição hereditária é transmitida como traço autossômico recessivo e causada por mutações no BChE gene. A BChEgene está localizado no locus E1 no cromossomo 3 (3q26.1-q26.2) e múltiplas variantes atípicas foram identificados. No entanto, a deficiência de BChE e sensibilidade às drogas anestésicas também pode ocorrer durante a gravidez, em recém-nascidos ou em associação com outras patologias (infecções crônicas, má nutrição, doenças do fígado, certos cânceres , etc ). Diagnóstico pode ser feito através da análise da atividade enzimática em amostras de plasma, combinado com dibucaína e testes de inibição de flúor. De análises de ADN, embora não seja realizado rotineiramente, pode ser usada para identificar portadores heterozigotos dos alelos atípico. Os indivíduos afetados são assintomáticos, a menos expostos a agentes bloqueadores neuromusculares, no entanto, prolongada paralisia respiratória após anestesia torna a ventilação mecânica essencial até que o agente excesso estético é metabolizado permitindo função neuromuscular normal. * Autor: Orphanet (Outubro de 2006)
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