Buschke-Ollendorff síndrome

Buschke-Ollendorff síndrome (BOS) é uma doença benigna caracterizada pela associação de lesões osteopoiquilose (`` viu ossos'') no esqueleto e nevos do tecido conjuntivo da pele. A prevalência exata é desconhecida, mas acredita-se BOS afetam cerca de 1 em 20.000 indivíduos. O início pode ocorrer em qualquer idade e de expressão das lesões ósseas e da pele é variável. Osteopoiquilose é caracterizada por manchas pequenas e rodada de aumento da densidade óssea, que estão localizados principalmente nas regiões epifisárias dos ossos tubulares.Eles são inofensivos e, geralmente, encontrada por acaso, quando radiografias são tomadas para outros fins, embora a dor e mobilidade articular limitada têm sido relatados em uma minoria de pacientes. O número de lesões pode variar de alguns a muitas lesões, geralmente encontradas nos ombros, cotovelos, punhos, bacia, joelhos e tornozelos. As lesões cutâneas encontradas no tecido conjuntivo BOS são nevos. Estas lesões podem apresentar tanto como amplamente divulgado, da cor da pele para amarelo pequenas pápulas ou como lesões mais localizadas maior referido como placas amarelo. Em famílias com BOS, os indivíduos afetados podem ter ambos os ossos e lesões de pele, ou apenas uma destas manifestações. Melorreostose (ver este termo) tem sido descrita em alguns pacientes de famílias BOS. BOS é herdada de forma autossômica dominante e é causada por heterozigotos perda de função-mutações no LEMD3gene (12q14). Este gene codifica a proteína da membrana nuclear interna, LEMD3, que interage tanto com o BMP e TGF-beta vias de sinalização. Diagnóstico de BOS é feita por análise histológica de lesões de pele e avaliação óssea radiográfica. Histologicamente, as lesões cutâneas mostram um grau variável de anomalias do tecido conjuntivo, afetando principalmente o colágeno e fibras elásticas. Os feixes de colágeno pode ser engrossado e largo e as fibras elásticas aumentou, irregular ou fragmentado, mas não calcificadas como é visto em Pseudoxantoma elástico (ver este termo). As lesões ósseas podem ser escassos em uma idade jovem e, portanto, ser perdida cedo na vida. Exame ultra-estrutural das lesões ósseas mostra que eles representam focos de numerosas trabéculas ósseas que são ligeiramente mais espessa que o normal. Estas lesões ósseas devem ser diferenciadas de melorreostose e metástases ósseas escleróticas. Osteopoiquilose também ocorre como um achado isolado em indivíduos sem história familiar de BOS, bem como em associação com outras displasias esclerosante e como parte da síndrome de microdeleção 12q14 (ver esses termos). Tanto como o osso e lesões de pele em BOS são geralmente assintomática, o diagnóstico correto é importante para evitar exames e tratamentos desnecessários. O prognóstico para os pacientes é bom. * Autor: Prof G. Mortier (Janeiro 2009) *.