A monossomia 1p36 tem sido, nos últimos anos, progressivamente reconhecida como um síndrome de deleção cromossómica distinto. É considerado como um dos síndromes de deleção cromossómica mais comuns, com uma incidência de 1/5.000 a 1/10.000 nados-vivos. Os pontos de quebra neste síndrome citogenético são variáveis, abrangendo desde as bandas 1p36.13 até 1p36.33. A maioria das crianças afectadas com monossomia 1p36 apresentam atraso do desenvolvimento, que é geralmente grave. Foram descritas alterações do comportamento e tendência para a auto-mutilação. A hipotonia e problemas de alimentação com disfagia oro-faríngea são frequentes; a epilepsia é um problema frequente e debilitante. Outros sinais dismórficos, cardíacos, visuais e auditivos foram também descritos. O seguimento da monossomia 1p36 inclui uma avaliação abrangente das complicações clínicas principais através de ecocardiograma e exame oftalmológico.
Editor(es)
- Dr Anne SLAVOTINEK
2 comentários:
Olá pessoal, descobrir a pouco mais de 2meses que minha filha tem a deleção 1p36. Confesso que no inicio foi tudo muito assustador, mas agora já estamos nos acostumando com as coisas que nos temos que mudar em função da minha filha. Ela só tem 3anos de idade, porem é uma criança muito esperta, não fala ainda.
Mas já esta com o fono. a mais de um ano e outros especialistas também acompanham. Mas estou aqui para ter um pouco mais de informações sobre os tratamentos e como lidar com as coisas que vão acontecendo diariamente.
Ateciosamente Lays Rocha, de Maceió-Alagoas.
O meu bebe tem um pequeno afundamento no céu da boca. estamos em busca de mais informações com médicos. Ele e atendido pela equipe do Sarah Kubitschek em Fortaleza. Nosso bebe tem 2 anos fez hoje dia 23 de dezembro.É lindo, galeguinho, aparentemente não se nota nada. Tem atraso no crescimento, ainda não segura a cabecinha não senta, sorrir muito... come bem, dorme um pouco complicado. já fez tanto exame que as vezes fico triste... choro muito pelo o que ele tem passado. Tem um filha linda com 7 anos que sente pelo o irmãozinho, minha mulher está estressada ao extremo! Enfim gostaria de saber já que até agora não fecharam nenhum diagnóstico em dois ano de exames, se pode ter níveis baixo e altos para esta síndrome?
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