O síndrome de Buschke-Ollendorff (BOS) é uma doença benigna caracterizada pela associação de lesões de osteopoiquilose ("ossos manchados") no esqueleto e nevos de tecido conectivo na pele.
A prevalência exacta é desconhecida mas acredita-se que BOS afecta 1 em 20,000 indivíduos.
A apresentação pode ocorrer em qualquer idade e a expressão das lesões ósseas e cutâneas é variável. A osteopoiquilose é caracterizada por manchas pequenas e redondas de densidade óssea aumentada que estão principalmente localizadas nas regiões epifisárias dos ossos tubulares. Habitualmente são inofensivas e encontradas por acaso quando são tiradas radiografias para outros efeitos, apesar de numa minoria dos doentes ter sido descrita dor e limitação da mobilidade articular. O número lesões pode variar desde algumas a muitas, sendo geralmente encontradas nos ombros, cotovelos, pulsos, pélvis, joelhos e tornozelos. As lesões cutâneas encontradas no BOS são nevos de tecido conjuntivo. Estas lesões podem apresentar-se quer como pequenas pápulas disseminadas com coloração igual à da pele ou amarelada ou como lesões maiores e mais localizadas denominadas placas amarelas. Nas famílias com o BOS, os indivíduos afectados podem ter lesões ósseas e cutâneas, ou apenas uma destas manifestações. Melorheostose (ver este termo) foi descrita em alguns doentes de famílias com BOS.
O BOS é herdado de forma autossómica dominante e é causado por mutações de perda de função, em heterozigotia, no gene LEMD3 (12q14). Este gene codifica para a proteína da membrana nuclear interna, LEMD3, que interage com as vias de sinalização de BMP e TGF-beta.
O diagnóstico do BOS é feito através da análise histológica das lesões cutâneas e da avaliação óssea radiográfica. Histologicamente, as lesões cutâneas mostram um grau variável de anomalias do tecido conjuntivo, afectando principalmente o colagéneo e as fibras elásticas. Os feixes de colagéneo podem ser espessos e largos e as fibras elásticas aumentadas, irregulares ou fragmentadas mas não calcificadas como é observado no pseudoxantoma elástico (ver este termo). As lesões ósseas podem ser escassas em idade jovem e por isso não serem identificadas nas crianças. A examinação ultra-estrutural das lesões ósseas mostra que representam focos de numerosas trabéculas ósseas ligeiramente mais estreitas que o normal. Estas lesões ósseas devem ser diferenciadas de melorheostose e das metástases ósseas esclerosantes. A osteopoiquilose pode ocorrer também como um achado isolado em indivíduos sem história familiar de BOS, bem como em associação com outras displasias ósseas esclerosantes e como parte do síndrome da microdeleção 12q14 (ver estes termo). Como tanto as lesões ósseas como as cutâneas no BOS são geralmente assintomáticas, é importante a realização do diagnóstico correcto para evitar exames e tratamentos desnecessários.
O prognóstico para os doentes é bom.
A prevalência exacta é desconhecida mas acredita-se que BOS afecta 1 em 20,000 indivíduos.
A apresentação pode ocorrer em qualquer idade e a expressão das lesões ósseas e cutâneas é variável. A osteopoiquilose é caracterizada por manchas pequenas e redondas de densidade óssea aumentada que estão principalmente localizadas nas regiões epifisárias dos ossos tubulares. Habitualmente são inofensivas e encontradas por acaso quando são tiradas radiografias para outros efeitos, apesar de numa minoria dos doentes ter sido descrita dor e limitação da mobilidade articular. O número lesões pode variar desde algumas a muitas, sendo geralmente encontradas nos ombros, cotovelos, pulsos, pélvis, joelhos e tornozelos. As lesões cutâneas encontradas no BOS são nevos de tecido conjuntivo. Estas lesões podem apresentar-se quer como pequenas pápulas disseminadas com coloração igual à da pele ou amarelada ou como lesões maiores e mais localizadas denominadas placas amarelas. Nas famílias com o BOS, os indivíduos afectados podem ter lesões ósseas e cutâneas, ou apenas uma destas manifestações. Melorheostose (ver este termo) foi descrita em alguns doentes de famílias com BOS.
O BOS é herdado de forma autossómica dominante e é causado por mutações de perda de função, em heterozigotia, no gene LEMD3 (12q14). Este gene codifica para a proteína da membrana nuclear interna, LEMD3, que interage com as vias de sinalização de BMP e TGF-beta.
O diagnóstico do BOS é feito através da análise histológica das lesões cutâneas e da avaliação óssea radiográfica. Histologicamente, as lesões cutâneas mostram um grau variável de anomalias do tecido conjuntivo, afectando principalmente o colagéneo e as fibras elásticas. Os feixes de colagéneo podem ser espessos e largos e as fibras elásticas aumentadas, irregulares ou fragmentadas mas não calcificadas como é observado no pseudoxantoma elástico (ver este termo). As lesões ósseas podem ser escassas em idade jovem e por isso não serem identificadas nas crianças. A examinação ultra-estrutural das lesões ósseas mostra que representam focos de numerosas trabéculas ósseas ligeiramente mais estreitas que o normal. Estas lesões ósseas devem ser diferenciadas de melorheostose e das metástases ósseas esclerosantes. A osteopoiquilose pode ocorrer também como um achado isolado em indivíduos sem história familiar de BOS, bem como em associação com outras displasias ósseas esclerosantes e como parte do síndrome da microdeleção 12q14 (ver estes termo). Como tanto as lesões ósseas como as cutâneas no BOS são geralmente assintomáticas, é importante a realização do diagnóstico correcto para evitar exames e tratamentos desnecessários.
O prognóstico para os doentes é bom.
Editor(es)
- Prof Geert MORTIER
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