Oguchi doença

Oguchi doença é uma desordem autossômica recessiva da retina caracterizada por cegueira noturna congênita estacionária (ver este termo) eo fenômeno Mizuo-Nakamura. Oguchi doença é uma condição muito rara, com aproximadamente 50 casos descritos na literatura até o momento. Foi descoberto originalmente no Japão, onde a prevalência é maior, mas foi encontrado ocasionalmente em europeus, americanos, os pacientes paquistaneses e indianos. A doença é caracterizada por cegueira noturna congênita estacionária eo fenômeno Mizuo-Nakamura que é uma anormalidade única morfológica e funcional da retina que se apresenta com uma coloração típica amarelo-dourado ou prata-cinza do fundo na presença de luz que desaparece após adaptação ao escuro e aparece novamente após o início da luz. Pacientes têm cegueira noturna não progressiva desde a infância jovens com visão diurna normal, mas muitas vezes eles alegam melhoria da sensibilidade a luz quando permanecem muito tempo em um ambiente escuro. Olho fundo mostra o fenômeno Mizuo-Nakamura como o recurso de fundo de olho somente. Uma adaptação prolongada escuro de 3 horas ou mais leva ao desaparecimento do fenômeno Mizuo-Nakamura alterações fundoscópicas. Não há evidência de espículas de osso, alterações maculares ou atrofia coriorretiniana é observado. Acuidade visual normal, calibre normal dos vasos sanguíneos da retina e resposta cone geralmente normal na gravação ERG sugerem disfunção da retina em vez de degeneração. Oguchi doença é causada por mutações no SAG gene que codifica para arrestina localizado no cromossomo 2q27 (Oguchi tipo 1) ou por mutações no GRK1 gene que codifica a quinase rodopsina localizado no cromossomo 13q34 (Oguchi tipo 2). Surpreendentemente, algumas mutações no SAG gene estão associadas com Oguchi doença e retinite pigmentosa (RP) na mesma família. Algumas mutações no SAG levar a RP. O diagnóstico é clínico e baseia-se na presença de cegueira noturna ea observação do fenômeno Mizuo-Nakamura por fundoscopia e eletrorretinografia (ERG). O diagnóstico clínico é confirmado por teste genético. O diagnóstico diferencial inclui doença de Stargardt, RP em portadores do sexo feminino, retinosquise juvenil e distrofia progressiva de cones (ver esses termos). Todas estas condições podem ter alterações de fundo de olho, mas sem o fenômeno Mizuo-Nakamura clássica. Oguchi doença é uma condição autossômica recessiva. Irmãos e irmãs de um caso afetados têm um risco 25% a ser também afetados. Até o momento, não há um tratamento específico para a doença de Oguchi. Na doença de Oguchi o prognóstico visual é bom na ausência de progressão dos sintomas. Embora a doença de Oguchi é categorizado como uma condição estacionária, pode levar a diminuição da acuidade visual ou campo visual restrito, especialmente em pacientes mais velhos. * Autores: Drs. JM Millán, E. Aller e C. Ayuso (Dezembro de 2011) *.