Deficiência de sacarase-isomaltase congênita

Deficiência de sacarase-isomaltase congênita (CSID) é um distúrbio caracterizado pela intolerância a carboidratos má absorção de oligossacarídeos e dissacarídeos. A prevalência na população europeia tem sido estimada em 1 em cada 5 000, mas é maior entre as populações indígenas do Alasca, Groenlândia e Canadá. O início geralmente ocorre durante a infância após o desmame do leite materno ou fórmula lactose somente em alimentos contendo sacarose ou amido.As manifestações clínicas incluem osmótica-fermentativa diarreia, distensão abdominal e desconforto, flatulência e vômitos. Sintomas graves podem levar a falhas no desenvolvimento, desidratação e desnutrição. CSID é transmitida como traço autossômico recessivo e é causada por mutações no complexo membrana borda em escova de sacarase-isomaltase (SI), que é necessário para a decomposição de sacarose e amido em monossacarídeos. A desordem é heterogênea, com mutações identificadas levando a uma série de defeitos posttranslational afetando o transporte de proteínas, dobrando e classificação, e resultando em uma ausência de atividade sacarase e diferentes graus de deficiência isomaltase. O SI deficiência resulta em um acúmulo de dissacarídeos no lúmen, causando diarréia osmótica. Diagnóstico pode ser suspeitado após a apresentação com diarréia osmótica fermentativas associadas com resultados positivos para a intolerância à sacarose e sacarose testes de respiração do hidrogênio. Diagnóstico definitivo pode ser obtido após a biópsia intestinal, e demonstração da deficiência de sacarase e uma redução na atividade de isomaltase. No entanto, como os sintomas gastrointestinais associados à CSID são inespecíficos, o diagnóstico é muitas vezes adiada e os pacientes são diagnosticadas com síndrome do intestino irritável, fibrose cística, doença celíaca ou outras causas de diarréia crônica. Tratamento gira em torno de seguir um rigoroso sacarose e amido de restrição de dieta, porém a terapia de reposição, adjuvante enzima utilizando uma solução oral de leveduras derivados de sacarase (Sacrosidase) tem se mostrado altamente eficaz, levando ao alívio dos sintomas e melhoria do estado nutricional. O prognóstico para os pacientes é bom como a intolerância de amido geralmente se resolve durante os primeiros anos de vida e intolerância sacarose geralmente melhora com a idade. * Autor: Orphanet (Maio de 2007) *.