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terça-feira, 2 de junho de 2009

Síndrome de Sotos




Sotos SÍNDROME

O que é síndrome de Sotos?




Sotos Síndrome é também conhecido como gigantismo cerebral . É uma condição que ocorre devido a razões genéticas que leva a ter supercrescimento física sobre os primeiros anos de sua vida e ter uma cabeça e uma aparência facial que são distintos. O supercrescimento rápida física vai junto com o atraso do social, linguagem, desenvolvimento cognitivo e motor, bem como o atraso da mentalidade com varia de leve a grave.

Sintomas e Sinais

  1. Uma pessoa que tenha sido diagnosticado com síndrome de Sotos manifestará a alguns dos seguintes sinais e sintomas:
  2. Glaucoma juvenil
  3. Postura mal coordenados
  4. Déficit visual
  5. Juvenil início glaucoma de ângulo aberto
  6. Infância glaucoma, miopia
  7. Gigantismo cerebral
  8. O excesso de líquido no cérebro
  9. Cabeça grande
  10. Dentes secundários
  11. Maiores tamanhos ventriculares
  12. Redução do tamanho do corpo caloso
  13. Redução do tamanho do verme cerebelar
  14. Mãos grandes
  15. Testa protuberante
  16. Braços longos
  17. Falta de jeito
  18. Andar desajeitado
  19. Irritabilidade
  20. Atraso no desenvolvimento motor
  21. Aumentar o tamanho do crânio
  22. Retardo do desenvolvimento social
  23. Atraso no desenvolvimento cognitivo
  24. Retardo mental leve
  25. Comprometimento da fala
  26. Baixo olhos oblíquos
  27. Estatura
  28. Pés grandes
  29. Hipertelorismo
  30. Hipotonia
  31. Abscessos Gum
  32. Corpo extraordinariamente grande
  33. Atraso em marcos de desenvolvimento
  34. Epilepsia
  35. Desenvolvimento da dentição antecedência
  36. A falta de dentes
  37. Esmalte fraco
  38. Mau alinhamento dos dentes
  39. Descoloração dos dentes
  40. Dedos esticados
  41. Unhas planas
  42. Prisão de ventre
  43. Tom baixo persistente
  44. Icterícia
  45. Dificuldades respiratórias
  46. Hipoglicemia
  47. Dificuldades de alimentação
  48. Convulsões febris


Causas e Fatores de Risco

A principal razão para síndrome de Sotos é principalmente devido a:

Genética

É uma condição de doença hereditária que é devido a mutação do gene NSD1. É realmente um transtorno dominante que é autossômica. É devido a haploinsuficiência de NSD1 ou o que é conhecido como SET receptor nuclear de ligação tendo de proteína domínio 1. É um gene que é necessário em que codifica um coregulator dos receptores nucleares que reprimem ou activar a transcrição. O problema com os doentes diagnosticados com a síndrome de Sotos é que tem havido um defeito no gene NSD1 que é encontrada no número de cromossomas 5. No entanto, há também diferentes tipos de defeitos cromossómicos que poderiam estar associadas com esta condição doença como a translocação e supressão micro entre os cromossomas 8 e 5.
De acordo com estudos realizados, cerca de 80 a 90% das pessoas que são afectados foram encontrados com uma deleção ou mutação positiva de NSD1. Também tem sido descoberto que a maioria dos pacientes que sofrem deste tipo de condição de doença são provenientes do património japonês e apenas 10% dos pacientes que são afectados são provenientes do património não-japoneses.

Fatores de Risco

Quando uma pessoa tem esse tipo de desordem genética, ele ou ela vai estar em risco de transferir o gene que sofre mutação para sua prole. Afora isso, ainda não está amplamente entender, mas quando uma pessoa tem esse tipo de desordem, ele ou ela terá um alto risco de adquirir câncer.

Diagnóstico

Na realidade, não existe um diagnóstico pré-natal feito real que pode confirmar que um bebê tem síndrome de Sotos. Ela geralmente é diagnosticada meses ou anos após o seu nascimento. Há realmente nenhum teste de laboratório realizados que podem apontar que uma pessoa tem esse tipo de condição da doença. No entanto, os médicos, a fim de confirmar o diagnóstico, irá conduzir certas acções como:
  1. O exame clínico onde o médico fará um exame físico completo.
  2. A história médica onde o médico irá pedir algumas questões pertinentes ao cuidador primário do paciente.
  3. X-ray de osso do paciente vai determinar se há alguma perder marco de desenvolvimento.
  4. Análise cromossómica (cariótipo) irá determinar se o paciente tem uma desordem genética ou síndrome que é conhecido como frágil-X.

Tratamento

Até o momento, não há cura atual para a Síndrome de Sotos . O tratamento destina-se tratamento sintomático. A gestão sintomática ou tratamento é semelhante à pessoa na população em geral.

Terapia ocupacional e física

Ela ajuda no tônus ​​dos músculos, melhora na terapia da fala. Ele é feito para os pacientes ou crianças que tenham problemas com a sua funcionalidade reduzida habilidade motora e problemas de fait.

A terapia comportamental

Avaliação no que diz respeito às ajudas de comportamento com os problemas em relação ao comportamento do paciente. Destina-se a corrigir distúrbios de aprendizagem com o uso de exercícios especializados, atividades e reforços positivos.
  1. Medicamentos como a Ritalina é prescrito para crianças com dificuldades de agressão, ansiedade e aprendizagem.
  2. Medições regulares são necessários, bem como dental regular e exame oftalmológico.
  3. Além disso, o exame médico para a possibilidade de defeitos cardíacos congênitos é necessário.
  4. Vigilância contínua também é necessário para ser capaz de evitar quaisquer problemas de saúde que mais contribuem para a condição da doença.

Prognóstico

Pacientes com esse tipo de diagnóstico pode ter uma vida normal, apesar da expectativa do fato de que é um distúrbio de vida não ameaçador. Os problemas com as anormalidades encontradas em pacientes com síndrome de Sotos será resolvida quando a taxa de crescimento do paciente atingirá a taxa de crescimento normal esperado. Os atrasos no desenvolvimento podem ter melhora durante os seus anos em idade escolar. No que diz respeito aos pacientes em sua vida adulta, o atraso do crescimento e da sua intelecto estão dentro do intervalo previsto normal. No entanto, pode haver problemas de coordenação que geralmente persistem até que o paciente entra no nível de vida adulta.

Complicações

Algumas complicações que estão associados com a síndrome de Sotos Tendo são como se segue:
  1. Hipotonia
  2. Dificuldades de alimentação
  3. Gestalt Facial
  4. Escoliose
  5. Convulsões febris
  6. Derrame Pleural
  7. Cifose
  8. Complicações orais
  9. Complicações dentárias
  10. Linfedema
  11. Os problemas visuais
  12. Os problemas auditivos
  13. Infecções
  14. A perda da função
  15. Problemas cardíacos
  16. Problemas nos rins
  17. Pressão alta
  18. Câncer linfático
  19. Complicações de pele
  20. Inflamação localizada crônica
  21. Placas
  22. Nódulos

Títulos alternativos; símbolos
Gigantismo cerebral

Gene Fenótipo Relacionamentos
LocalizaçãoFenótipoFenótipo 
número MIM
Gene / LocusGene / Locus 
número MIM
5q35.2-q35.3Sotos síndrome117550NSD1606681


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com essa entrada porque a síndrome de Sotos é causada por mutação no gene NSD1 ( 606.681 ).

Características Clínicas
Sotos et al. (1964) descreveu 5 crianças com uma doença caracterizada pelo crescimento excessivamente rápido, características acromegálicos, e uma desordem cerebral não progressiva com retardo mental. Palato ogival e mandíbula proeminente foram observados em vários deles. Comprimento ao nascer foi entre os percentis 90 e 97 no total. A idade óssea foi avançada, na maioria. Hook e Reynolds (1967) relataram que as crianças afetadas têm mãos e pés grandes, desde o nascimento. O crescimento é rápido nos primeiros anos de vida, mas a altura final pode não ser excessivo. A idade óssea é avançado. O crânio é grande, com prognatismo moderado. Discreta dilatação dos ventrículos cerebrais, alterações inespecíficas no EEG e convulsões foram observados. Má coordenação e retardo mental são características. Em 2 pacientes, Bejar et al. (1970) encontraram anormal dermatóglifos, os níveis normais de crescimento hormonais, e níveis elevados de valina, isoleucina e leucina no sangue. A razão de glicina-a-valina parecia particularmente útil em pacientes particulares dos controles. Ruvalcaba et al. (1980) encontraram pólipos hamartomatosos dos pontos do intestino e melanina do pênis em 2 machos com síndrome de Sotos. Halal (1983) relatou que o mais velho dos meninos, ela relatados com o gigantismo cerebral tinha manchas pigmentadas na genitália e que o pai tinha foram encontrados para ter um pólipo retal - descobertas como as dos 2 machos adultos não relacionados relatados por Ruvalcaba et al. (1980) . Kaneko et ai. (1987) encontraram defeitos cardíacos congênitos em 5 de 10 pacientes com síndrome de Sotos típico. Noreau et al. (1998) descobriram que 3 dos 14 pacientes tinham síndrome de Sotos defeitos cardíacos congênitos. Em uma revisão de literatura, eles descobriram outras 17 pacientes com variáveis ​​defeitos cardíacos, defeitos de fechamento em sua maioria, fazendo uma incidência global de aproximadamente 8%. Goldstein et al. (1988) descreveram 2 crianças não relacionadas com macrocefalia, o crescimento excessivo, estrabismo, hipotonia e atraso no desenvolvimento e melhoria com a idade.Em uma revisão, Cole e Hughes (1990) enfatizou que as deficiências na síndrome de Sotos são menos do que se acreditava anteriormente e tendem a melhorar com a idade. A última característica torna a identificação de adultos afetados difícil. Cole e Hughes (1994) avaliados clinicamente 79 pacientes com um diagnóstico provisório de síndrome de Sotos e avaliadas as suas fotografias entre as idades de 1 e 6 anos. Estas fotografias, juntamente com fotografias de parentes de primeiro grau, também nas idades de 1 a 6 anos, foram revisados ​​por 4 geneticistas clínicos. Em 41 probandos, mas não parentes de primeiro grau, a gestalt facial foi pensado para ser uma característica da síndrome de Sotos. Comparação de medidas antropométricas, idade óssea e atraso do desenvolvimento nestes 41 probandos apresentaram diferenças marcantes entre eles e os restantes 38 probandos. O comprimento foi identificado como o parâmetro mais significativamente aumentada pré-natal. Na infância, a circunferência da cabeça occipitofrontal Mundial (OFC), altura e peso foram aumentaram. OFC manteve-se acima do percentil 97 em tudo, mas um caso durante toda a infância ea idade adulta, enquanto a altura eo peso teve uma tendência a retornar em direção à média. Este 'normalização' foi mais pronunciado em mulheres e foi, provavelmente, relacionada com a sua puberdade precoce. Atraso no desenvolvimento precoce e uma idade óssea avançada foram observados em 100% e 84% dos casos, respectivamente. Cole e Hughes (1994) sugeriu que gestalt facial, padrão de crescimento, idade óssea e atraso do desenvolvimento são os principais critérios de diagnóstico.Usando esses critérios, não afetadas parentes de primeiro grau foram identificados. Scarpa et al. (1994) descreveu uma irmã e um irmão com macrocrania e rosto grosseiro (bossa frontal, palato altamente arqueado, prognatismo, queixo pontudo, orelhas grandes). O desenvolvimento psicomotor da irmã, que também teve maturação óssea avançada, melhorou significativamente com a idade de 7 anos. Crescimento acelerado com idade óssea normal, atrofia óptica, agenesia renal com rim contralateral dupla, e retardo mental significativo (IQ, 45) foram mostrados na irmão em 3,5 anos de idade. O pai dessas crianças era alto, com macrocrania e grandes mãos e pés. Ele tinha dificuldades de aprendizagem na escola e era um trabalhador braçal. Scarpa et al. (1994) sugeriu que essas crianças e seu pai mostrou diferentes manifestações da síndrome de Sotos. Allanson e Cole (1996) apresentaram avaliação antropométrica da cabeça em 45 pacientes com síndrome de Sotos entre a idade 1 e 25 anos. Com o aumento da idade, o rosto se alonga eo queixo se torna mais impressionante. Opitz et al. (1998) relatou uma mãe afetada e filha.A mãe foi descrito como um bebê grande e 'tão alto quanto seu professor na escola. " Sua altura adulta foi 185,4 cm, e ela teve prognatismo mandibular e um queixo proeminente pontas. A filha mostrou uma fronte proeminente com escassez de pêlos frontal e uma tez "corado" ou lavada, especialmente do nariz e área perioral. Ela tinha características proeminentes da seqüência de hipotonia / linfedema congênito com articulações hipermóveis, especialmente nos joelhos e tornozelos, unhas linfedema (especialmente as unhas dos pés), e uma contagem de crista alta total (TRC) da ponta do dedo dermatóglifos. A mãe também teve uma alta TRC e uma calvície frontal.Robertson e Bankier (1999) relataram 3 crianças com características antropométricas e dysmorphologic de síndrome de Sotos clássico em associação com pregas cutâneas redundantes, hipermobilidade articular e, em 2 dos 3, vesicoureteric refluxo. Robertson e Bankier (1999) pensava que as características associadas sugeriu uma doença do tecido conjuntivo coexistindo. Todos os pacientes tinham uma idade óssea normal. Embora a síndrome de Sotos, em sua forma classicamente descrita não estava presente, Robertson e Bankier (1999) concluiu que esta entidade pode refletir um relacionado, talvez alélica condição. Tatton-Brown et al. (2005) analisou o fenótipo clínico de 239 indivíduos com NSD1 anomalias e descobriu que dismorfismo facial, dificuldade de aprendizagem e crescimento excessivo de infância estiveram presentes em 90% dos indivíduos, no entanto, altura e circunferência da cabeça estavam dentro da faixa normal em 10% dos indivíduos , indicando que o crescimento excessivo não é obrigatória para o diagnóstico da síndrome de Sotos. Um amplo espectro de características clínicas associadas também estava presente, a ocorrência do qual é largamente independente do genótipo: indivíduos com mutações idênticas tinha fenótipos diferentes, todas as características presentes em pacientes com microdeleções foram também observados em doentes com mutações, e não houve correlação entre tamanho exclusão e fenótipo clínico. Fryssira et al. (2010)relataram 2 meninos com características típicas da síndrome de Sotos e mutações no gene NSD1, 1 paciente também teve criptorquidia e anomalias vertebrais. Os autores observaram que, apesar da ampla gama de características fenotípicas, a análise molecular pode identificar corretamente síndrome de Sotos. Tumor FormaçãoMaldonado et al. (1984) relataram a associação de tumores malignos em síndrome de Sotos. Nance et al. (1990)descreveu uma criança de 15 meses de idade, com síndrome de Sotos e um neuroblastoma paravertebral. A partir desta e de outras provas, eles concluíram que as crianças com este transtorno podem ter um risco aumentado de desenvolver tumores. Gorlin et al. (1990) estimaram um risco de 3,9% dos tumores benignos ou malignos na síndrome de Sotos. O mesmo excesso de neoplasias está presente em síndromes supercrescimento outros. Le Marec et al. (1999) relatou que um de um par de gêmeos monozigóticos, ambos os quais tiveram síndrome de Sotos, desenvolveu um carcinoma gástrico difuso contendo células em anel de sinete com a idade de 26. A idade de ocorrência deste carcinoma gástrico sugeriu um fator genético. Leonard et al. (2000) relataram 2 crianças com síndrome de Sotos que tinha benignos teratomas sacrococcígea. Dado que Sotos síndrome e teratoma sacrococcígeo são eventos raros, os autores sugeriram que estes tumores pode ser devido aos efeitos de crescimento excessivo em desenvolvimento do tumor.

Diagnóstico
Opitz et al. (1998) discutiu a diferenciação de síndromes 2 supercrescimento, síndrome de Sotos e síndrome de Weaver ( 277.590 ), ea questão de saber se as semelhanças são suficientes para considerá-los uma entidade. Eles observaram que o desenvolvimento dos vertebrados é limitada em apenas alguns poucos finais ou comum vias de desenvolvimento, portanto, nenhuma anomalia de desenvolvimento observados em seres humanos é exclusiva ('patognomônico de ") uma síndrome. Possíveis diferenças fenotípicas entre as síndromes de Sotos e Weaver apontado por Opitz et al. (1998) foram os seguintes: a síndrome de Sotos pode ser uma síndrome de câncer, enquanto que o síndrome de Weaver não é (embora um neuroblastoma tinha sido relatada na desordem último).Na síndrome de Sotos há notavelmente avançado de maturação dentária, o que raramente é comentado na síndrome de Weaver. Na síndrome de Weaver, existem contraturas mais conspícuos e uma aparência facial que especialistas acham convincente diferente do que na síndrome de Sotos. Opitz et al. (1998) favoreceu heterogeneidade alélica como a explicação para as semelhanças entre Sotos e síndromes de Weaver. Eles sugeriram que o mapeamento eo isolamento do gene causador ou genes iria resolver a questão. Melchior et al. (2005)desenvolveram uma cromatografia líquida de alto desempenho de desnaturação (DHPLC) protocolo de rastreio para detecção de mutações em NSD1 que alcançada uma eficiência de detecção de mutações comparável à da sequenciação directa. Diagnóstico Diferencial Schaefer et ai. (1997) concluiu que os achados de neuroimagem da síndrome de Sotos são distintas o suficiente para permitir a diferenciação desta síndrome a partir de outras síndromes de retardo mental com macrocefalia. A anormalidade mais comum dos ventrículos cerebrais foi proeminência da trígono (90%), seguido por proeminência dos cornos occipital (75%) e ventriculomegalia (63%). Os espaços de fluido supratentoriais extracerebrais foram aumentadas para a idade em 70% dos pacientes e os espaços de fluido na fossa posterior foram aumentados em 70% também. Uma variedade de anormalidades da linha média foram observados, mas anomalias do corpo caloso eram quase universal.

Nomenclatura
Fryns (1988) se refere aos casos de síndrome do X frágil ( 300624 ) em que a síndrome de Sotos tinha sido diagnosticado, ele então sugeriu que esta desordem ser designado a seqüência de Sotos ou a seqüência de retardo mental overgrowth.

Herança
A maioria relatou casos de síndrome de Sotos têm sido esporádicos e podem representar novas mutações dominantes. Hook e Reynolds (1967) relatou um conjunto de concordante afetados gêmeos idênticos. Hooft et al.(1968) descreveu gigantismo cerebral em 2 primos de primeiro grau. Nevo et al. (1974) descreveu o irmão afetado e sua irmã e seu primo casal afectado em primeiro lugar em uma família inbred árabe em Israel. Dois dos 3 apresentou edema generalizado e contraturas em flexão dos pés no momento do nascimento. Isto pode representar um distúrbio distinto, ver Nevo síndrome ( 601.451 ). Hansen e Friis (1976) descreveu a mãe ea criança afetada.Zonana et al. (1976) descreveu a mãe afetada e 2 crianças (masculino e feminino). O pai da mãe pode ter sido afetada. Zonana et al. (1977) relataram 3 famílias que mostram a transmissão vertical e gravidade igual em homens e mulheres, sem a transmissão homem-macho foi observado. Como um adendo, que comentou sobre uma quarta instância de mãe e filho afetado. Smith et al. (1981) observaram mãe e filha afetada - a instância presumível quinto da herança dominante. A mãe teve hipotireoidismo primário, devido à doença de Hashimoto. Halal (1982)relataram uma família na qual o pai e dois de seus filhos foram afetados. Ela sabia de nenhuma outra instância de transmissão homem-homem documentado. Winship (1985) descreveram uma família "Cape Coloured 'com o pai afetado e 4 crianças por 2 diferentes, esposas alheias. Síndrome de Sotos presumido foi descrita em uma mãe e 2 filhas por Bale et al. (1985) . Eles sugeriram que os casos de herança autossômica recessiva, aparentemente podem ser exemplos de penetrância incompleta, mosaicismo gonadal, ou heterogeneidade genética. Pequenas alterações em 2 mães de crianças afetadas 2 independentes relatados por Goldstein et al. (1988) sugeriram hereditariedade dominante de uma sequência de Sotos. Brown et al. (1998) descreveu um par de 5 anos de idade do sexo masculino que eram gêmeos monozigóticos discordantes para a síndrome de Sotos. A possibilidade de dissomia uniparental na síndrome de Sotos foi investigado por Smith et al. (1997) . Usando 112 dinucleotidicos polimorfismos de DNA repetidos, eles examinaram a herança dos pais de todos os pares autossômicos, exceto cromossomo 15, em 29 pacientes com síndrome de Sotos. Todos os casos informativos mostrou herança biparental e nenhum caso de UPD foram encontrados.


Heterogeneidade
Em um estudo do perfil padrão metacarpofalângica (MCPP) em Sotos síndrome, Butler et al. (1985) encontrou nenhuma evidência de heterogeneidade e desenvolvida uma ferramenta de diagnóstico utilizando variáveis ​​mCPP, que sugeriu pode ser útil.

Mapeamento
Schrander-Stumpel et al. (1990) descreveu um menino de 6 anos com síndrome de Sotos que também teve um de novo, a translocação aparentemente equilibrada, t (3; 6) (p21; p21). Eles sugeriram que o gene autossômico dominante para a síndrome de Sotos podem estar localizados em 3p21 ou 6p21. Tsukahara e Kajii (1991) conseguiu encontrar nenhuma anormalidade em alta resolução de diversas faixas de cromossomos das 5 pacientes.Envolvimento de genes em 3p21 foi também sugerida pelo caso relatado por Cole et al. (1992) , uma mulher de 22 anos de idade, com síndrome de Sotos, um não-fumante, morreu de carcinoma de pequenas células do pulmão (182.280 ) para o qual determinantes genéticos na região 3p21 são sugeridos pela perda de heterozigosidade estudos.Maroun et al. (1994) relataram o caso de uma menina de 4 anos com Sotos fenótipo e uma translocação de novo equilibrada entre 5q e 15q: 46, XX, t (5,15) (q35; q22). Eles, assim, sugeriu 5q35 ou 15q22 como o local de um gene autossômico dominante determinar síndrome de Sotos. Faivre et al. (2000) relataram uma criança com síndrome de Sotos aparente e mosaicismo para a duplicação parcial do braço curto do cromossomo 20 (46, XY, dup (20) (p12.1-p11.2) [12] / 46, XY [66] ). O receptor de somatostatina-4 (SSTR4; 182.454 ) gene está localizado no 20p11.2, englobado pela duplicação. Os autores propõem que um efeito de dosagem deste gene pode ser responsável por alguns dos resultados clínicos do paciente. Imaizumi et al. (2002) descreveu um de novo translocação recíproca entre os braços longos dos cromossomos 5 e 8, 46, XX, t (5; 8) (q35; q24.1), em uma menina de 15 meses de idade com um Sotos típicos fenótipo da síndrome. Propuseram que um gene responsável por esta desordem está localizado na região distai do braço longo do cromossoma 5.

Genética Molecular
Em pacientes com síndrome de Sotos portadora de uma translocação cromossômica, Kurotaki et al. (2002) isolaram o NSD1 ( 606.681 gene) do ponto de interrupção 5q35. Eles identificaram um absurdo, 3 frameshift e 20 mutações de deleção submicroscópicas de NSD1 entre 42 casos esporádicos de síndrome de Sotos. Os resultados indicaram que haploinsuficiência de NSD1 é a principal causa da síndrome de Sotos. Para os 42 casos de síndroma de Sotos relatados por Kurotaki et al. (2002) , Kurotaki et al. (2003) adicionou mais 70 casos, 53 dos quais eram japoneses.Entre os 112 casos no total, eles identificaram 50 microdeleções (45%) e 16 mutações pontuais (14%). Eles notaram uma grande diferença entre pacientes japoneses e não-japoneses na frequência de microdeleções, que ocorreram em 49 (52%) dos 95 japoneses, mas em apenas 1 (6%) dos 17 não-japoneses. A maioria dos microdeleções foram confirmados para ser idêntica por análise FISH. Kurotaki et al. (2003) identificaram seqüências altamente homólogos, ou seja, possíveis repetições cópia baixas, em regiões flanqueadoras breakpoints proximal e distal da deleção comum. Isto sugere que se repete cópia baixos podem mediar a exclusão. A freqüência de tais repetições Low Copy parecia variar em diferentes populações, e, portanto, as diferenças na frequência de microdeleções entre os casos de japoneses e não-japonês pode ter sido causado por um viés de seleção do paciente. Em um pai finlandês e filho com síndrome de Sotos, Hoglund et ai. (2003) identificaram uma mutação heterozigótica no gene NSD1 (606681,0009 ). Os autores observaram que os resultados dessa família confirmam que a síndrome de Sotos familiar é causada pela mutação no gene NSD1. Beckwith-Wiedemann síndrome (BWS; 130650 ) é, como síndrome de Sotos, uma síndrome do supercrescimento. Desregulação dos genes de crescimento impressos reguladoras dentro da região 11p15 é a principal causa de BWS. Do mesmo modo, os defeitos do gene conta NSD1 para mais de 60% ​​dos casos de síndroma de Sotos. Devido à sobreposição clínicas entre os 2 síndromes, Baujat et al. (2004)investigaram se a casos inexplicados de síndrome de Sotos pode estar relacionada a anomalias 11p15 e, inversamente, se os casos inexplicáveis ​​BWS poderiam ser relacionadas com NSD1 deleções ou mutações. Duas anomalias 11p15 foram identificados em uma série de 20 pacientes com síndrome de Sotos, e 2 NSD1 mutações (606681,0011 - 606681,0012 ) foram identificados de uma série de 52 pacientes com BWS. Os resultados sugerem que os distúrbios podem 2 têm mais semelhanças do que se pensava e que NSD1 poderiam estar envolvidos no imprinting da região 11p15. Turcomenistão et al. (2003) exibiu o gene NSD1 de mutações em 20 pacientes e 1 caso familiar com síndrome de Sotos, 5 pacientes com síndrome de Weaver, 6 pacientes com crescimento unclassified e retardo mental, e 6 pacientes com macrocefalia e retardo mental. Eles identificaram 19 mutações, 17 anteriormente undescribed, em 18 pacientes Sotos eo caso familiar (90%). A melhor correlação entre os achados moleculares e clínicos foi de gestalt facial em conjunto com o crescimento excessivo, macrocefalia e atraso do desenvolvimento.Turcomenistão et al. (2003) não encontraram mutações no gene NSD1 nos pacientes com síndrome de Weaver ou fenótipos supercrescimento outros e concluiu que a grande maioria dos pacientes com síndrome de Sotos têm mutações em NSD1. Kurotaki et al. (2005) caracteriza-2 complexos mosaicos de cópia de baixa se repete (LCR), que são centromérica e telomérica para NSD1, que eles designados proximal Sos-REP (Sos-PREP, aproximadamente 390 kb) e distal Sos-REP (Sos-DREP, cerca de 429 kb), respectivamente. Entre 8 Sotos pacientes com uma deleção comum, um de aproximadamente 550-kb fragmento junção foi detectado que foi gerado por recombinação homóloga entre nonallelic Sos-PREP C e Sos-DREP C-prime subunidades. Este fragmento de junção específicas do paciente não estava presente em 51 controles japonês e não japonês. Kurotaki et al. (2005) identificou um 2,5-kb região hotspot desigual cruzamento em 6 de 9 pacientes analisados ​​Sotos com a supressão comum. Douglas et al.(2005) não encontraram mutações ou deleções de genes truncando em NSD2 ( 602.952 ) e NSD3 ( 607.083 ) em 78 casos supercrescimento síndrome em que NSD1 mutações e deleções haviam sido excluídos. Através de análises de 530 indivíduos com fenótipos diversos, Tatton-Brown et al . (2005) identificou 266 indivíduos com intragênicos NSD1 mutações ou 5q35 microdeleções englobando o gene NSD1. Dos 166 pacientes com anormalidades NSD1 para quem fotografias estavam disponíveis, a síndrome de Sotos foi diagnosticado clinicamente em 164 (99%), independente da análise molecular, indicando que NSD1 aberrações são, essencialmente, específico para essa condição. Análise de 124 pacientes do Reino Unido sugeriu que 93% dos pacientes que foram diagnosticados clinicamente com síndrome de Sotos têm identificáveis ​​NSD1 anormalidades, dos quais 83% são mutações intragênicos e 10% são microdeleções 5q35. Tatton-Brown et al. (2005) identificou apenas 13 casos familiares e observou que casos familiares eram mais prováveis ​​do que os casos não familiares de portadores de mutações missense (p = 0,005), sugerindo que o mecanismo de mutação subjacente NSD1 na síndrome de Sotos podem influenciar a aptidão reprodutiva. Van Haelst et al. (2005) relataram uma família 3-geração com o gigantismo em quem eles identificaram uma mutação missense no gene NSD1 (C2202Y; 606.681,0013 ). Manifestações nesta família incluída altura aumentou dramaticamente, peso e circunferência da cabeça, rosto comprido, mandíbula grande, e as orelhas grandes. Todos os membros afetados tiveram inteligência normal. Em uma menina com características de ambos Sotos e síndromes Nevo, Kanemoto et al. (2006) identificou heterozigoto para uma deleção de 2,2 Mb ( 606.681,0001 ) englobando o gene NSD1 no cromossomo 5. O paciente nasceu com contraturas em flexão das mãos e dos pés, hipotonia muscular e hiperbilirrubinemia. Seu crescimento foi acelerado, mas o desenvolvimento motor e da fala foram adiadas. Aos 17 meses, o paciente não falava e tinha hipotonia generalizada, cifose torácica, dolicocefalia, palato ogival estreito, grandes anormais conjunto baixa as orelhas, pescoço alado, edema volar, queda de pulso, e fusiformes dedos. O ecocardiograma revelou um defeito no septo interatrial e persistência do canal arterial. Hidronefrose bilateral foi visto pelo ultra-som, e cystoureterography miccional revelou refluxo vesicoureteral bilateral.

Boman e Nilsson (1980) ; Dodge et al. (1983) ; Stephenson et al. (1968)

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 Colaboradores:Marla JF O'Neill - actualização: 2010/06/10
Data de criação:Victor A. McKusick: 1986/06/04
Retardo Mental e hipotonia SÍNDROME fácies, ligada ao X, 1; MRXHF1

Títulos alternativos; símbolos
SMITH-Fineman-MYERS SÍNDROME 1; SFM1 
SFMS 
XLMR e hipotonia SÍNDROME FACIES 
CARPENTER-Waziri SÍNDROME 
Chudley-LOWRY SÍNDROME 
JUBERG-MARSIDI SÍNDROME; JMS 
SÍNDROME HOLMES GANG- 
Retardo Mental, ligada ao X, com retardo de crescimento, surdez e MICROGENITALISM
Descrição
O termo 'ligada ao X retardo mental e hipotonia síndrome fácies' compreende várias síndromes anteriormente reportados separadamente. Estes incluem Juberg-Marsidi, Carpenter-Waziri, Holmes Gang, e Smith-Fineman-Myers síndromes, bem como uma família ligada ao X com retardo mental com paraplegia espástica. Todas estas síndromes foram encontrados para ser causada por uma mutação no gene XH2 e são caracterizados essencialmente por atraso mental grave, fácies dismórficas, e um padrão altamente enviesada X inactivação em mulheres transportador ( Abidi et al., 2005 ). Outros mais características variáveis ​​incluem hipogonadismo, surdez, anomalias renais, e leves defeitos do esqueleto. ligada ao X síndrome de retardo alpha-thalassemia/mental (ATR-X; 301,040 ) é uma desordem alélica com um fenótipo semelhante com a adição de alfa-talassemia e Hb H corpos de inclusão nos eritrócitos.
wwang: 2011/07/22


51 comentários:

Fe disse...

Achei interessante este estudo, pois o medico geneticista deu este diagnostico para minha filha, e os sintomas descritos são semelhantes ex: hiperatividade, perda de audição, escoliose, acessos de raiva, problemas respiratórios, dificuldade escolar e pricipalmente a dificuldade de relacionamento com as pessoas, que muitas vezes a entristeceu, por sofrer discriminação e preconceito,são raros os amigos ou talvez nenhum., hoje ela tem 13 anos, 1,77 m de altura, pesa 77 kg e calca sapato 44.!

taniaster disse...

Tenho uma filha com 24 anos e tem a sindrome. passamos momentos muito angustiante ate descobrir a sindrome quando ela tinha 6 anos.Na escola tinha problemas de socialização, pois era muito maior que as outras o e fazia com que fica distante. Mas hoje ela esta otima, faz faculdade de turismo. Hoje ela tem 1,87, pesa 98Kg...calçado com sempre é uma dificuldade de achar n°46.

Simone disse...

Fiquei muito feliz quando vir o email em saber que posso conversar com pessos o mesmo assunto,
fiquei sabendo que meu filho de 1 ano e 5 meses tem a síndrome sotos, estou triste pois é o meu 1º filho tenho 28 anos minha gravidez foi bem
planejada, ele não está andando está angatinhando de buda, fala pouco, conversar muito mais na quela linguaje que ninguem entendi
Ele faz fisioterapia na APAE e no SARAH hidroterapia, estou vendo otimo resultado isso que mim faz lutar cada vez mais, ele é uma criança adoraveu
sei que ele vai fazer tudo e vai acompanhar as outros crianças isso é emportante
As vezes dar tristeza não queria que nada disso estivesse acontecendo, ele é muito amado pelos pais, não entedir
muito dessa sindrome só sei que devido o a celeramento do crecimento retarde as outras coisas isso só dura até 3 á 4 anos
depois comerca a companhar as outras crianças
Quero muito ter contato com pessoas que tenhe a síndrome o que tenhe filho com a síndrome
Eu moro em Salvador
Bairro Boca do Rio, só tenho celular é 719624-1636
Agradeço a todos que quera mim ajudar
o meu email
simonejesus_2005@hotmail.com
Obrigada!
Simone


Espero o seu contato
é muito emportante pra mim
vamos tirar as nossa duvidas juntas.

maria madian disse...

Descobrimos hoje que meu neto de 5 anos de 5 anos está com a Sindrome de Sotos até ontem tratada como " Grau moderado de autismo"
Estou perdida, tentando entender o que será do seu futuroa
Ainda busco explicações sobre o que virá a apartir de agora
Espero poder ajudar outras pessoas futuramente mas no momento preciso entdner melhor sobre essa síndrome

Viviane disse...

Boa Noite,... tenho um irmão, hj com 21 anos com Sindrome de Sotos... Imaginem há 21 anos atrás como era dificil o diagnóstico dessa sindrome, mais graças a Deus hj ele eh maravilhoso, na sua infancia foi pouco dificil, Ele começou a andar sozinho aos 4 anos, e dialogar conosco aos 7 ( nesta mesma idade ele já começou a ler). Foram passadas várias terapias, fisio, fono, T.O., teve uma hora que ele até travou de tanta terapia e não reagia mais aos tratamentos, com isto o médico aconselhou parar com tudo na epoca, dar umas férias para ele. Hj com 21 anos ele frequenta escola especial, de manhã ele é alfabetizado e de tarde participa de oficinas na escola, além de fazer sessões na escola mesmo de psicologia e fono. Hj ele tem 1,90 cm e 80 kg, sapatos nº 45, uma briga para achar...ele anda sozinho, fala claramente, poucas palavras com dificuldade, interage com as pessoas, come sua comida sozinho, tem uma memória ótima, lembra de coisas que ele era ainda pequeno. Ele é uma benção

Deina disse...

oi meu nome Deina tenho um filho de 1 ano e onze meses e ele tem sotos no comeso fiquei mt triste, mais ja aceitei so nao sei como lida ainda com mts coisa. morro em manaus ak a maioria dos medicos k eu vou nao sabem o que e sotos ai me da um dezespeiro vontade de nao ir mais ao medico.as fisioterapeutas nao sabem lidar com ele ja teve uma k ate derrubou ele no chaõ no momento ele parou. kro me comunica com mães k tenham filhos c sotos meu emil. deinaribeiro@hotmail.com meu telefome (92)36483226-84242930 preciso de ajuda

creusa b. siqueira disse...

oi meu nome é creusa tenho uma filha, com sdrme, de sotos ela faz acompanhamento no hospital das clinicas, ela tem13 anos tem 1.80 de altura, tem 70kg, calça sapatos n43, hoje graças a Deus , ela sabe ler escrever, esta na 6serie do ensino fundamental muito inteligente, só é um pouco nervosa, gostaria de entrar em contatos com outras mães, para passar experiencias que ja passei, e quero receber experienciasd e outras mães.

benedita disse...

tenho uma irmã que tem simdrome de sotos só que ela não se alfabetizou é aluna da apae tem algum dos sintomas descritos por outras mãe ela tem 19 anos pesa 150 quilos calça 39 esta engordando +ou- 4 quilos por mes gostaria se algum medico pudese me dizer porque ela esta engordando tanto nos ultimos anos obrigado..

Simone disse...

Oi
Creusa B.Siqueira, gostaria muito de ter contato com vc, para trocarmos experiencias
por favor entr em contato comigo
meu email: simonejesus_2005@hotmail.com
Moro em salvador
Simone
Um Abraço!

Anônimo disse...

Oi gente....eu também sou mãe de um menino com sindrome de sotos....ele tem hj 2 anos e 11 meses, descobri junto ao genesticista quando ele completou 1 ano de idade, foi choque pra mim, até pq não temos muitas informações sobre esta sindrome tão rara....hoje meu filho frequenta as terapias da APAE, e tb terapias particulares....ele começou a andar agora com 2 anos e meio e fala algumas sibalas...ele adora natação....quero muito ter contato com outras mães, pois só agora que descobri este site.....quero trocar experiencias e fotos com as outra mães....
Meu nome é Daiana
e-mail: daiananp@ig.com.br
celular 11-9532-1228

Anônimo disse...

Olá..moro no Rio de Janeiro e estou muito feliz de ter encontrato esse site para poder trocar experiências com outras mães que passam pela mesma angustia e incertezas que vivo com meu filho.
Hoje ele tem 2 anos e 10 meses. É uma crinça feliz, amável, adooora música, dançar... Está andando, mas ainda fala poucas palavras (ex: mamãe, papai, sim, não..)Ele tem muitos problemas respiratórios, em dois anos já teve 4 pneumonias! Há 2 anos faz fisio motora, T.O., fono e fisio respiratória. Ele está no maternal II e vai bem graças a Deus! (está quase desfraldado).
Qdo descobrimos ele tinha 1 aninho, fora algumas outras caracteristicas, o q realmente fechou o diagnóstico da síndrome foi a idade óssea avançada.
Acompanhado pelo Geneticista Dr. Juan, enviamos o DNA dele para um grupo de estudo na França, mas o resultado do exame deu negativo! Porém, clinicamente, ele continua enquadrado em Sotos.
Quero muito fazer contato com outras famílias para trocar fotos, esclarecer dúvidas qto ao futuro e limitações do meu filho...
meu nome é Jussara
e-mail: j.oliveira1972@hotmail.com
Tel (21) 7885-0114

Anônimo disse...

Sou Jussara, moro no Rio de Janeiro e tenho um filho com Sotos (1 ano e 10 meses).
Gostaria muito de ter contato com outras famílias para trocar experiências, fotos etc..
e-mail: j.oliveira1972@hotmail.com
Tel.: (21)7885-0114

Silvana disse...

É muito importante poder ter contato com outras experiências. Tenho um filho com Sotos, ele irá completar 4 anos, mas a síndrome foi diagnosticada aos 4 meses de idade. É claro que para toda mãe o chão some quando se vê diante de um diagnóstico de Sotos, principalmente porquê a síndrome não é muito conhecida. Como todas as crianças com sotos, meu filho passou por vários terapeutas. Hoje continua com a fono e uma psicopedagoga, já que temos dificuldades no aprendizado. Apesar do atraso em algumas áreas ele é um menino muito inteligente, seu cognitovo é preservado e se relaciona perfeitamente com todos. Estamos agora ensinando o controle dos esfincters e melhorando o vocabulário, e temos a certeza que apesar do caminho longo a percorrer o resultado será sempre positivo.
Para todas as mães digo: Vocês são especiais, pois a vocês Deus confiou uma grande missão.

roberta disse...

sou pedagoga e tenho um aluno de 4 anos portador da sindrome de sotos e gostei bastante de conhecer esse blog, pois estou ansiosa e carente de exemplos de como trabalhar com esta sindrome, gostaria muito de compartilhar minhas alegrias, vitorias e anfliçoes com outras pedagogas ou mesmo psicopedagogas e com as mães. Mas, desde já, lhes digo que é muuuuito bom trabalhar com essa criança linda e abençoada é um prazer estar a seu lado todos os dias.

roberta disse...

ah esqueci!!
meu email roberta-pedagogia@hotmail.com
agradeço desde já!!

pimentaborges disse...

tenho uma filha que pode ter sindrome de sotos quero comunicar com quem tem filhos com essa sindrome para poder esclarecer minhas duvidas e trocarmos fotos meu email é: borgesamandaamilton@
hotmail.com

pimentaborges disse...

tenho uma filha que pode ter sindrome de sotos estamos fazendo exames quero me comunicar com maes que tem filhos com essa sindrome para trocarmos fotos e duvidas

dulcineia disse...

quero me comunicar com mães que tem filhos com sindrome de sotos pois tenho uma filha que pode ter essa sindrome e eu tenho muitas duvidas quero que me esclareçam muitas coisas e quero trocar fotos

dulcineia disse...

quero me comunicar com mães de crianças com sindrome de sotos pois tenho uma filha que esta fazendo exames pois os médicos acham que ela pode ter essa sindrome tenho muitas dúvidas e quero trocar fotos com outers mães meu email é borgesamandaamilton@hotmail.com

Anônimo disse...

OLÁ!! EU TENHO UM IRMÃO DE 17 ANOS PORTADOR DA SÍNDROME DE SOTOS. ELE FOI DIAGNOSTICADO AINDA PEQUENO (COM 1 ANINHO) E ESCOLAS ESPECIAIS SEMPRE FORAM MUITO ATRASADAS PARA ELE E AS "NORMAIS" ELE NÃO DAVA CONTA. ESTUDOU EM UMA ESCOLA COM PROGRAMA DE INCLUSÃO PARA PORTADORES DE DEFICIÊNCIAS. HOJE ELE TEM 1,99 METROS E CALÇA 48 (GERALMENTE COMPRAMOS TÊNIS ÁMERICANOS PRÓPRIOS PARA JOGADORES DE BASQUETE). DE UNS 2 OU 3 ANOS PARA CÁ INFELIZMENTE ELE VÊM APRESENTANDO PROBLEMAS DE AGRESSIVIDADE ACOMPANHADO DE CISMAS... ESTÁ SENDO MUITO DIFÍCIL PARA TODOS NÓS, PORQUE ELE SEMPRE FOI MUITO COMUNICATIVO E AMOROSO, E, MESMO FAZENDO USO DE MEDICAMENTOS, HÁ SEMANAS EM QUE ELE PIORA, E A MEDICINA BRASILEIRA POUCO CONHECE DESSA SÍNDOME, ALGUNS MÉDICOS NEM SEQUER SABE O QUE ELA É.

VALDINEIA disse...

POR FAVOR GOSTARIA DE AJUDA UMA AMIGA MINHA TEM UMA FILHA COM 5 ANOS, AGORA SAIU SEU CARIOTIPO, MAS NAO SE SABE AINDA QUAL SUA SINDROME, MAS ELA TEM CARACTERISTICAS DESTA SINDROME VOU PASSAR O CARIOTIPO, SE ALGUEM PUDER ME AJUDAR FICAREI MUITO FELIZ E AGREDECIDA, MINHA AMIGA ESTA NERVOSA SEU ESPOSO AINDA MAIS.. O CARIOTIPO É CROMOSSOMO 20 20P11.2 NO SEGMENTO DA BANDA 20P13 , MEU EMAIL É VAL_ISA_31@HOTMAIL.COM...OBRIGADA

Marcia disse...

Ola, tenho um filho de quase 4 anos e tem a sindrome de sotos. Ele tem a maioria das caracteristicas citadas.
Ele vai fazer 4 anos agora no dia 25 de agosto.
Ele é muito carinhoso, adora beijar, adora desenhos animados e tem uma memrisação incrivem, imita tudo que passa nos desenhos. Apesar de ter temperamento forte e irritabilidade qnd ker algo.
O quadro mais preocupante foi q na ultima resonancia acusou que ele ta com
ESCLEROSE HIPOCAMPAL BILATERAL, Esse é o motivo de crises convulsivas que ele ta tendo.É Muito dificil ver nosso filho sofrendo sem poder fazer quase nada.
Se alguem kiser falar do assunto, tirar duvidas ou desabafar...

Meu nome é Marcia Santana, Moro em Manaus.
Meu email: marcias.santana@hotmail.com
Meu orkute tmb é o mesmo.

Bj para todos e vitorias para nois que tmb somos especiais e guerreiras, tanto qnto nossos finos.

Constance Jacob disse...

Boa noite. Tenho um cunhado, hoje com 43 anos, diagnosticado com sindrome de Sotos. Meu sogro como médico e pediatra pode dar o melhor tratamento possível que são basicamente os descritos por todos. No entanto, por morarmos em Teresina, no Piauí, não teve acesso a escolas especiais tendo sido medianamente alfabetizado. Ele conhece as letras e forma pequenas palavras, mas baldeadas. Creio que devido a falta de treino. Ando pesquisando sobre a evolução dessa sindrome, pois hoje, com 43 anos, ele apresenta uma serie de problemas. Por. Exemplo, um descontrole motor que faz com que ele trema bastante as mãos, como se tivesse Parkinsong. Dai não sabemos se deve ser tratado como tal. Nas duas
Com

Constance Jacob disse...

Como estou postando de um iPhone deu erro, mas continuando, venho pesquisando essa sindrome e percebo que se sabe muito pouco sobre como ela evolui. Nas ultimas duas semanas ele tem se mostrado muito agressivo coisa que ele nunca foi. A medicação que ele toma e muito pesada e envolve medicamentos para epilepsia e distúrbios semelhantes. Penso que deveríamos investigar a existência de parkinson mas meu sogro já esta velhinho e tudo de torna mais complicado. Gostaria de trocar informações. Principalmente com raspas com mais idade e com Sotos. Estou a disposição. Para passar nossa vivência com ele. meu e-mail: consjacob@gmail.com

Claudia disse...

Olá,meu nome é Cláudia e tenho uma filha de 11 anos portadora da Sindrome de Sotos,ela tem 1,71m,pesa 70 kg e calça tamnho 40,tem muita dificuldade com o ludico e a matemática,sua memoria é muito boa,está cursando escola normal ao qual foi feita uma excelente inclusao.Faz tratamento homeopatico para as irritabilidades,compulsao alimentar.Gostaria de me corresponder com maes com a mesma situaçao.Meu e-mail é clauapr@gmail.com

Anônimo disse...

Boa moite!
Moro em Brasília, sou médica e minha filha única teve diagnóstico de Sd Sotos há 1 semana.
Estamos ainda tentando absorver a informação e não creio que haja uma forma de fazer isso sem muitíssimo sofrimento, mas gostaria muito de trocar informações com outras mães que tenham crianças com Sotos.
Comecei a procurar informações apenas há 2 dias, mas vejo que não há muita coisa disponível e não sei se essa síndrome também tem uma apresentação tão variável quanto outras...
Gostaria muito de trocar informações com outras mães que já atravessaram essa fase que estamos vivendo agora.

Anônimo disse...

Olá,
Tenho uma grande amiga, cuja filha recebeu recentemente o diagnóstico de Sd de Sotos. Compartilho os sentimentos da minha amiga e de todas as mães, pais e familiares de crianças e adultos com Sd.Sotos, suas dúvidas, angustias, dores, perguntas sem respostas, desafios e também suas vitórias. E ainda, compartilho a certeza de que a sua força é a força que seus filhos tem para superar suas limitações e encontrar seus caminhos, traçar suas próprias histórias... Desejo a todos muita luz, amor e paz em suas vidas. A.

Anônimo disse...

Meu nome é Nilva e gostaria de trocar informações com alguns de vocês ↑
Também tenho um filho de 7 anos com síndrome de sotos.
Deixo aqui meu e-mail para que possam se comunicar comigo : maria_nilva@ig.com.br
Desde já, obrigada

PAULA CAROLINNE disse...

PAULA CAROLINNE disse...OLÁ,meu filho tem ah sidrome de sotos,ele tem 1 ano e 11 meses.eu descobri ah sindr quando ele estava com 6 meses,fiquei um poucou sem sabé oque faze na hora q oh médico da génetica me falou,mais agora vejo tudo muito normal,só tenho alguns cuidados com ele um pouco diferente do irmão dele.OH nome dele e KAYKY ele e uma criança muito inteligente,muito amorosa,tá respondendo muito bem oh tratamento na APAE,adora joga bjos,e um pouco nervosos q e normal pra sindr.mais eu sou muito feliz por te ele na minha vida.ele é alegria da família...quem quiser em trar em contato comigo e só liga para meu tel (21)8446-6365 ou no meu e-mail paulacwp@yahoo.com.br ah eu também tenho orkut e só entra lá e esse paula e duda s2 lincoln e kayky.aquardo noticias.

Fernando Machado Silva disse...

Olá, sou o Fernando, tenho 1 filha com 3 anos e meio que apresenta sídrome de sotos, faz tratamento no SARAH em Brasília, neuro-pediatra, em Anápolis, fonoaudióloga e psicóloga. O nome dela é Helen, é uma criança muito carinhosa, porém apresenta momentos de agressividade. Gostaria de conversar e trocar informações. Meu e-mail é: fernandomachados@hotmail.com. Telefone (62)8419-6249. Aguardo notícias! Obrigado!

Anônimo disse...

ala,me chamo elizandra tenho um filho de 10 anos portador da sindrome de sotos gostaria de me comunicar com mãe de criança portadora da mesma sindrome para compartilhas algumas duvidas e ajudar aquelas que sabem pouco bobre ela pois estas crianças são muito especiais e os pais tambem por que se deus escolheu nos como mãe destas crianças ;e porque somos capazes de amalos e ajudalos em sua caminhada.
mei email elizandraquerubim@yahoo.com.br

Anônimo disse...

ola meu nome é elizandra tenho um filho de 10 anos portador da sindrome de sotos.
ele é uma criança muito carinhosa amado por todos gostaria muito de manter contato com maes que queiram tirar algumas duvidas sobre esta sindrome e aprender com vc tambem moro em porto alegre rio grande do sul.
meu email é elizandraquerubim@yahoo.com.br o mesmo é do orkut

Carlos disse...

Olá Amigos. meu nome é Carlos e de minha esposa Aloana. Temos uma filha de 2 anos que provavelmente possui a Sindrome de Sotos. Quando ela nasceu teve que ser reanimada, teve hipoglicemia, ectericia prolongada e ao decorrer do tempo notamos a hipotonia e também refluxo para o qual ela toma medicamentos diariamente.
O refluxo sempre acaba ocasionando alguns probleminhas que precisamos estar sempre monitarando, pois, isto faz com que ela passe a ter mais facilidade para ter infecções no ouvido e principios de pneumonia.
No decorrer deste dois anos,não diagnosticamos nenhuma evidencia em diversos exames realizados que pudesse justificar o seu atraso motor e na fala. Ela demorou para afirmar o pescoço, engatinhar e andar e ainda hoje anda com certo desiquilibrio.
Ela andou com um ano e meio e por enquanto ainda não fala nada, mas sabe se comunicar nos indicando com as mãos o que ela quer.
Consultamos diversos neuropediatras e geneticistas e somente agora com quase dois anos que um outro geneticista nos apresentou as caracteristicas e sintomas da sindrome que se indentificam muito com ela. Ela faz fisioterapia, fonoaudiologia, T.O. e agora irá fazer natação.
Ficamos sabendo hoje de um exame que pode ser realizado em Campinas que provavelmente tem como indentificar a certeza da sindrome e pretendemos faze-lo para realmente confirmar as evidencias.
A pedido da fonoaudióloga, estivemos também na APAE para verificar o possivel desenvovimento de autismo, mas através de uma avalização,esta hipótese foi descartada a principio.

Sabemos que ela apresenta alguma diferença em relação as demais crianças, mas por enquanto temos superado bem a todas as situações com muita força amor e união em casa.

Ela é nossa terceira filha e em minha casa é uma festa com ela. Todos a amam muito e ela sabe disso e sentimos o mesmo dela. Não imaginamos nossas vidas sem ela e pedimos sempre a Deus que nos dê força para superar todos os obstaculos que surgirem pela frente.

Gostamos muito de saber que neste blog podemos compartilhar nossas experiências.
Um abraço a todos
Segue e-mail de contato: engcarlosmartins@hotmail.com

Anônimo disse...

Olá Carlos,quando li a descriçao do que ocorreu com sua filha passou um filme em minha memória.Exceto a ecterícia e o refluxo o meu filho
que hoje tem 15 anos passou também.Ele fez T.O.,fono e fisio e aconselharia equoterapia que lhe deu bom equílibrio e melhorou o tônus muscular.Começou a andar com quase dois anos e a falar um pouco depois."Hoje ele fala mais que o homem da cobra".Está na natação para fortalecer a musculatura tem 1,81 e calça 45 por enquanto, compramos calçados para ele na casa eurico pela internet www.casaeurico.com.br.Está no 9° ano e se forma agora em novembro no ensino fundamental.Ah! ia me esquecendo faz kumon de português e matemática o que lhe trouxe muita confiança e responsabilidade.

Christiane Linhares disse...

Sou fisioterapeuta e tenho uma irmã gêmea maravilhosa que tem um filho que está em processo com o diagnóstico da síndrome. Ele tem três anos. Apartir de um ano que começamos a analizar as dificuldades motoras quando iniciou a deambulação, fala e agressividade. Crises de choro sem motivos e irritabilidade com pequenas coisas. É uma criança difícil, inquieta porém muito inteligente. Uma memória fantástica!!!!
Esse é meu afilhadinho que muito amo.
Deus sabe nas mãos de quem colocar essas crianças especiais. Sempre digo que nada é por acaso. Ele tem uma família incrivel e duas irmãs gêmeas com 6 meses.
Com muito amor e dedicação, desejo tudo de melhor para todas as famílias que recebem em suas vidas um destino como este. Luta e sucesso sempre em busca do melhor.
Um grande beijo a estas famílias maravilhosas
chris

Anônimo disse...

Olá Amigos!
Tomei a iniciativa de criar um grupo no yahoo e, inclusive, enviei um convite para aqueles que já haviam divulgado seu endereço de e-mail nesta página.
Sou mãe de uma criança com SS e, assim como todos vocês, tenho enfrentado as dificuldades de lidar com uma condição pouco conhecida até mesmo pelos profissionais que nos assistem.
O objetivo do grupo é podermos trocar informações, algo parecido com o que ocorre em um grupo americano: http://health.groups.yahoo.com/group/Sotosyndrome/health.groups.yahoo.com/group/Sotosyndrome/.
Caso queiram se inscrever, o endereço do nosso grupo será http://br.groups.yahoo.com/group/sindromesotos/
Os e-mails que forem enviados para o endereço do grupo serão recebidos por todos os membros cadastrados, então caso queiram criar uma nova conta de e-mail para receber essas mensagens ou para que não sejam identificados, estejam à vontade e cadastrem-se com o e-mail que preferir.
Quando algum dos participantes enviar uma dúvida, comentário ou pergunta para o grupo, todos receberão as mensagens e as respostas também serão enviadas para todos.
Espero que essa iniciativa possa ser útil para que consigamos atingir nosso maior objetivo que é
ajudar nossos filhos a superar suas limitações.
Abraço a todos.
Em caso de dúvidas, meu e-mail para contato é
ssmom0303@yahoo.com.br

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Olá Amigos!
Tomei a iniciativa de criar um grupo no yahoo e, inclusive, enviei um convite para aqueles que já haviam divulgado seu endereço de e-mail nesta página.
Sou mãe de uma criança com SS e, assim como todos vocês, tenho enfrentado as dificuldades de lidar com uma condição pouco conhecida até mesmo pelos profissionais que nos assistem.
O objetivo do grupo é podermos trocar informações, algo parecido com o que ocorre em um grupo americano: http://health.groups.yahoo.com/group/Sotosyndrome/health.groups.yahoo.com/group/Sotosyndrome/.
Caso queiram se inscrever, o endereço do nosso grupo será http://br.groups.yahoo.com/group/sindromesotos/
Os e-mails que forem enviados para o endereço do grupo serão recebidos por todos os membros cadastrados, então caso queiram criar uma nova conta de e-mail para receber essas mensagens ou para que não sejam identificados, estejam à vontade e cadastrem-se com o e-mail que preferir.
Quando algum dos participantes enviar uma dúvida, comentário ou pergunta para o grupo, todos receberão as mensagens e as respostas também serão enviadas para todos.
Espero que essa iniciativa possa ser útil para que consigamos atingir nosso maior objetivo que é
ajudar nossos filhos a superar suas limitações.
Abraço a todos.
Em caso de dúvidas, meu e-mail para contato é
ssmom0303@yahoo.com.br

Anônimo disse...

Gostaria de estar divulgando a comunidade que fiz no orkut para que possamos nos comunicar com mais facilidade a respeito da sindrome de sotos: http://www.orkut.com.br/Main#Community?cmm=110470903&refresh=1
Contato: maria_nilva@ig.com.br

Angela Maria Green disse...

Onde posso encontrar você
creusa b. siqueira
Será que voce pode compartilhar comigo o seu
conhecimento sobre a sd de sotos?
desde ja agradeço muito
bjs .. angela

Anônimo disse...

Olá pessoal meu nome é Regiane, tenho 25 anos, estou muito feliz de conhecer tantos casos como o meu, é bom saber que não estou sózinha. tambeém yenho uma filha portadora da síndrome de sotos ela é linda tem 5 anos e 4 meses tem 1,26 mts, 43kg e calça n°37 ela está inserida em uma escola particular no pré 3, ela está acompanhando normalmente. Eu tive o diagnostico quando ela ainda tinha 2 anos e pouco, hoje ela trata em SP no Hospital SP eu sou de Cruzeiro interior de SP... tenho muita esperança que ela possa a vir ter uma vida normal, pois a médica que trata dela disse q a probabilidade de vida é normal dependendo do estímulo que ela terá durante a vida... isso me da forças para lutar dia a dia, gostaria muito de trocar experiências com outras mães como eu especiaias, meu e-mail é relygi@hotmail.com Abraço espero contatos Regiane

Juliana disse...

Meu Nome é Juliana, tenho 30 anos e moro em Recife-PE. Tenho uma filha de 12 anos com Síndrome de Sotos, ela foi diagnosticada aos 2 anos por uma geneticista, só que antes disso percorri muitos neurologistas que diziam que minha filha não tinha nada e o atraso era normal. Porém, eu sabia que existia algo de diferente nela, foi ai então que consegui um diagnostico. Eduarda tem quase 1,80 de altura, pesa 64Kg e calça 41. Sempre foi uma garota muito carinhosa e sempre interagiu muito bem com as outras crianças, apresenta dificuldade na área cognitiva e atraso na aprendizagem, tem um pouco de dificuldade na oralidade ao organizar suas frases e pensamentos, e na coordenação motora. Ela é independente, faz tudo sozinha; toma banho, almoça, desce para brincar com os amigos do prédio, adora ouvir música, dançar e ficar no computador, gosta muito de livros e cadernos e sua diversão é ficar lendo e escrevendo, mesmo que não tenha perfeição na escrita, pois como quer escrever rápido esquece de algumas letras. Já fez natação, fono, psicoterapia, psicopedagogia, terapia ocupacional e freqüentava escola regular apesar de não acompanhar a turma na qual era inserida. Sempre senti muita dificuldade em conhecer profissionais que soubesse sobre a síndrome de sotos e até hoje muitos neurologista desconhecem o caso. Na escola sentia o despreparo, no entanto a boa vontade por parte dos profissionais em querer realizar algo diferenciado para ela. Nos último anos, venho percebendo algumas alterações em seu comportamento, ela recusava-se a freqüentar a escola, estava agitada e agressiva, os momentos de fúria estava sendo cada vez mais freqüentes, foi ai que iniciamos uma medicação: Neuleptil 10mg um comprimido a noite, percebi que sua concentração melhorou, estava mais tranqüila... só que após 2 anos, percebo que algo está mudando, as crises estão voltando com mais freqüência, ela fica completamente se noção do certo e do errado, acentua muitos NÃO para tudo; não vou,. não quero, não faço... e depois que esses minutos de fúria passa ela volta ser a garota carinhosa de antes como se nada houvesse acontecido.
Este ano, resolvi tira-la da escola, depois de muitas tentativas em instituições diferentes, cheguei a conclusão de que nenhuma delas estava de fato preparada para recebe-la e como as diferenças físicas e cognitivas estavam cada vez mais distantes uma da outra, sua convivência com outras crianças na escola estava ficando cada vez mais difícil, a exclusão era fato, mesmo estando inclusa no mesmo ambiente social, e no fundo eu sabia que ela sentia-se excluída do contexto. Sempre fiz questão que ela participasse de tudo, passeios, festas, aniversários, e tira-la da escola foi muito doloroso para mim.
Mas resolvi investir em tratamentos alternativos e deixar o pedagógico para segundo plano. Hoje, Eduarda tem aula particular em casa duas vezes na semana, está freqüentando a psicoterapia, e fazendo aulas de hidroterapia e continua com a medicação. Em casa tenho dois enteados de 11 e 8 anos, que brincam e conversam muito com ela, tornaram-se “professores”, pois é com eles que ela aprende as traquinagens, os palavões, as gírias, os jogos da moda, os cantores do momento. Ela sabe que tem limitações e em casa eu digo sempre para os três que somos todos diferentes, temos limitações, somos melhores em algumas coisas, mais nada nos torna melhor do que ninguém.
Gostaria de poder fazer mais por minha filha, o sentimento de impotência toma conta de mim principalmente quando esses momentos de fúria ocorrem em lugares públicos e sem motivo ou causa especifica. Resolvi fazer a psicoterapia junto com ela, para que esse sentimento de impotência não me adoeça.
A 10 anos atrás quando procurei a internet para adquirir informações, tudo que vi foi muito superficial, e hoje fico feliz por ter a oportunidade de conhecer e trocar experiências com pessoas que convivem com essa síndrome ainda tão pouco conhecida.
Aguardo contato, um grande abraço a todos!!!
e-mail: jufranca02@hotmail.com
CEL: (81) 9775-2694

Dulcineia disse...

É realmente minha filha foi diagnosticada com sindrome de sotos,como não conheço muito essa sindrome fico me perguntando se no futuro ela vai ser uma pessoa normal, hoje ela tem 6 anos. G ostaria muito de comunicar com mães que passam por esse mesmo caso tenho muitas duvidas,meu e-mail é
borgesamandaamilton@hotmail.com
moro em franca meu telefone é
(016)3704-1082

Mi disse...

OI! EU SOU MICHELINE, TENHO SÍNDROME DE SOTOS, TENHO 31 ANOS, PESO 94KG, MEÇO 1,75 E CALÇO 46. APRENDI MUITAS COISAS NA ESCOLA, SEI LER, ESCREVER, FAZER CONTAS, MEXER NO COMPUTADOR, FIZ AULA DE JAZZ, FIZ AULA DE INFORMÁTICA, ARTES MANUAIS, CANTO. FAÇO ACADEMIA E ESTOU ESTUDANDO O ENSINO MÉDIO. ESTOU ENVIANDO ESSE COMENTÁRIO JUNTO COM MINHA IRMA MIRELLA PARA TRANQUILIZAR AS MAES QUE ESTAO PREOCUPADAS. MEU E-MAIL É micheline_klb@hotmail.com, SE QUIZEREM PODEM COMUNICAR COMIGO.

luciana disse...

olá, tenho um filhinha de 10 meses, nasceu com 5.185kg com 55 cm...os médicos diagnosticaram que ela teria a sindrome de sotos, fez vários exames, eletroencefalograma, mas todos deram normais, os exames que o geneticista pediu, ainda está em análise, ste exame é de sangue e leva qse 1 mês para sair o resultado. ela, não engatinha ainda, mas fica durinha qdo eu ponho ela em pé, ela faz fisio, mas em casa eu ponho ela pra se força um pouco, ela fica nervosa qdo não consegue virar, mas além de tudo, ela é linda, presta muita atenção em nossas conversas, adora uma maquina fotografica e celulares,fantoches, ela vê os vídeos dela e ri muito dela mesma, ela qdo acorda da gritinhos tipo "haaa" acordei...ela é o xodo da família e eu me sinto uma pessoa abençoada por ter ela na minha vida, minha primeira filha. além de tudo isso eu acho minha menininha muito inteligente. ela é carinhosa com todo mundo, só qdo estamos em lugares estranhos ela chora muito até se adaptar...daí ela cansa...e tbém au acho nós mães, devemos tratar e insistir em fazer com que eles vão para frente é lógico, respeitando o seu tempo...essa é a nossa missão, pelo menos eu vejo que é minha missão é adorar minha filha eu a amo de todo meu corção e não vejo mais a minha vida sem ela. quero deixar um grande abraço para todos deste blog e dizer que só Jesus, Deus nosso Senhor é a luz dos nossos caminhos para nós e para nossos filhos, tenham muita fé em Deus, porque só ele sabe de todas as coisas e nossos filhos não estão em nossas vidas por um acaso!!!! pensem nisso. um grande beijo a todos...háaaa a Maria Eduarda tbém manda beijinhos com a mãozinhas.rsrsrrs.

luciana disse...

olá, tenho um filhinha de 10 meses, nasceu com 5.185kg com 55 cm...os médicos diagnosticaram que ela teria a sindrome de sotos, fez vários exames, eletroencefalograma, mas todos deram normais, os exames que o geneticista pediu, ainda está em análise, ste exame é de sangue e leva qse 1 mês para sair o resultado. ela, não engatinha ainda, mas fica durinha qdo eu ponho ela em pé, ela faz fisio, mas em casa eu ponho ela pra se força um pouco, ela fica nervosa qdo não consegue virar, mas além de tudo, ela é linda, presta muita atenção em nossas conversas, adora uma maquina fotografica e celulares,fantoches, ela vê os vídeos dela e ri muito dela mesma, ela qdo acorda da gritinhos tipo "haaa" acordei...ela é o xodo da família e eu me sinto uma pessoa abençoada por ter ela na minha vida, minha primeira filha. além de tudo isso eu acho minha menininha muito inteligente. ela é carinhosa com todo mundo, só qdo estamos em lugares estranhos ela chora muito até se adaptar...daí ela cansa...e tbém au acho nós mães, devemos tratar e insistir em fazer com que eles vão para frente é lógico, respeitando o seu tempo...essa é a nossa missão, pelo menos eu vejo que é minha missão é adorar minha filha eu a amo de todo meu corção e não vejo mais a minha vida sem ela. quero deixar um grande abraço para todos deste blog e dizer que só Jesus, Deus nosso Senhor é a luz dos nossos caminhos para nós e para nossos filhos, tenham muita fé em Deus, porque só ele sabe de todas as coisas e nossos filhos não estão em nossas vidas por um acaso!!!! pensem nisso. um grande beijo a todos...háaaa a Maria Eduarda tbém manda beijinhos com a mãozinhas.rsrsrrs.

Anônimo disse...

ola, me chamo Fabiano tenho um sobrinho de 9 anos que a pouco foi diagnosticado com a SS. Ele calça 39, 1,43 m porem muito magro. nao come de tudo. ele é muito nervoso e sua fala é estranha, apesar de falar bastante e ser muito amoroso. Seu aprendizado é muito prejudicado, porem sabe ler e escrever. Gostaria muito de ter mais contatos com familiares, amo muito esse menino e seus pais sao muito leigos quanto a lidar com tudo isso, peço ajuda de profissionais tambem.

Anônimo disse...

esqueci de passar meu email: fabiano.rubinho@uol.com.br

Anônimo disse...

esqueci de passar meu email: fabiano.rubinho@uol.com.br

Sophia Cindy disse...

Olá, sou estudante de Fisioterapia, moro em Recife e tenho um primo de quase 7 anos que tem a síndrome de Sotos. Ele é um amor de pessoa, adora desenhos animado e imita tudo o que os personagens faz, tem uma memória incrível! Ele é super carinhoso. Estou fazendo meu trabalho de conclusão de curso(TCC) sobre a síndrome e gostaria muito de manter contato com pais desses anjinhos portadores da síndrome. Gostaria de coletar mais informações para meu trabalho!

Deixo aqui meu contato:
sophiacindy_fisio@hotmail.com

Desde já agradeço a todos :D

P.S.: Existem poucas informações sobre a síndrome, por isso estou em busca de informações dos pais.

presidencia estudandoraras disse...


boa noite , tenho síndrome de sotos e tenho 21 anos .

eu acho horrível a minha aparência ,sofro de depressão desde meus 11 anos .
com 16 ela se instalou de vez .

se alguém quiser conversar manda email.

vmmelpc@hotmail.com

presidencia estudandoraras disse...

OI, MEU NOME É MARIZA TENHO 40 ANOS, TIVE GIGANTISMO COM 7 ANOS DE IDADE, TENHO CERTEZA DESSSA DOENÇA EM MINHA VIDA POIS MINHAS IRMÃS MAIS VELHAS SÃO TESTEMUNHA, TIVE UM TRATAMENTO DE HORMONIO, HJ ME SINTO LINDA, E PERFEITA, TENHO 4 FILHOS, 2 NETOS LINDOS, SOU COZINHEIRA, PILOTO MOTO, SÓ PESQUISEI SOBRE ESSA DOENÇA, POIS MINHA MÃE FALAVA MUITO QUE QUALQUER COISA ERA PRA EU FALAR COM O MÉDICO, ENTÃO PESQUISEI POIS ACHO QUE ESTOU COM OSTOPOROSE PRECOSE, MAIS CREIO QUE DEUS FOI MISERICORDIOSO COMIGO E TENHO UMA VIDA NORMAL, E ISSO SE FOR CONSEQUENCIA TIRO DE LETRA, SE ALGUEM QUIZER ENTRAR EM CONTATO COMIGO ACHO MELHOR PELO FACEBOOK, POIS PODEM VER MINHAS FOTOS