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terça-feira, 2 de junho de 2009

MOYA MOYA" SÍNDROME



Descrição
Moyamoya é o nome dado a uma imagem angiográfica cerebral de oclusão bilateral da artéria carótida intracraniana associada com vasos telangiectásicos na região dos gânglios da base. 'Algo nebulosa, como uma nuvem de fumaça de cigarro, flutuando no ar. "A palavra japonesa significa moyamoya Hemiplegia de início súbito e convulsões epilépticas constituem a apresentação predominante na infância, enquanto hemorragia subaracnóidea ocorre mais freqüentemente em adultos (resumo por Suzuki, 1986 ). heterogeneidade genética da doença de Moyamoya susceptibilidade à doença de moyamoya-2 (MYMY2; 607.151 ) é causada pela variação no gene RNF213 ( 613,768 ) em 17q25 cromossómicas. Doença de Moyamoya-5 (MYMY5; 614.042 ) é causada pela mutação no gene ACTA2 ( 102.620 ) no cromossomo 10q23.3. Loci para o transtorno foram mapeadas para cromossomo 3p (MYMY1) e 8q23 do cromossomo (MYMY3; 608.796 ). Veja também MYMY4 ( 300.845 ), uma doença ligada ao cromossoma X-sindrômica recessiva caracterizada por doença de moyamoya, baixa estatura, hipogonadismo hipergonadotrófico e dismorfismo facial.








Características Clínicas
Pacientes juvenis com doença de moyamoya inicialmente apresentam distúrbios motores transitórios resultantes da isquemia cerebral transitória, enquanto os adultos apresentam com hemorragia intracraniana. Os sintomas em pacientes juvenis são devido ao estreitamento ou oclusão do círculo de Willis, e aqueles em adultos são devido a um colapso da circulação colateral, que gradualmente se desenvolve como um resultado da oclusão da carótida garfo numa idade mais jovem. Aproximadamente 10% dos casos são familiares, com cerca de 76% deles ocorrem em irmãos e 24% em um pai e filhos. Devido a não-invasivos métodos de diagnóstico, a identificação de casos familiares tem aumentado através da constatação dos membros da família assintomáticos ( Suzuki, 1986 ). Soriani et al.(1993) relataram um caso de doença de moyamoya infância com manifestação clínica de sintomas neurológicos, no terceiro ano de vida, durante a doença da criança, a avó materna apresentou com doença de moyamoya também.Antiplaquetária-agregante e cálcio-antagonistas drogas parecia eficaz na prevenção de novos acidentes vasculares.Kikuchi et al. (1995) relataram doença de moyamoya em 3 irmãos, uma menina de 6 anos de idade e 4 anos de idade, meninos gêmeos. Não foram fornecidas informações sobre o resto da família. Dobson et al. (2002)conduziram um estudo retrospectivo para determinar se a presença de moyamoya colaterais influenciou o risco de recorrência de eventos cerebrovasculares em pacientes com doença falciforme ( 603.903 ) colocados em transfusões crônicas depois de um acidente vascular cerebral. Eles estudaram 43 pacientes com anemia de células falciformes homozigotos e 1 com HbSO (árabe) ( 141.900,0245 ), que havia sofrido acidentes vasculares cerebrais antes dos 18 anos. Eles descobriram que até 41% dos pacientes com doença falciforme experimentou a recorrência de eventos cerebrovasculares, acidente vascular cerebral ou ataque isquêmico transitório, apesar de transfusões crônicas e que o risco de recorrência foi significativamente maior para aqueles que tiveram moyamoya colaterais. Nagel (2002)comentou que o mesmo gene (ou um gene relacionado) encontrada na forma japonesa familiar de doença moyamoya está envolvido numa «origem multigênica do fenótipo 'neste complicação de uma desordem monogênica.






Herança
Meschino e Hughes (1989) descreveu a doença de moyamoya em gêmeos monozigóticos e em 1 de seus irmãos. As crianças nasceram de pais consangüíneos de uma comunidade menonita socialmente isolados, em Ontário, Canadá. Uma vez que os Amish e menonitas têm origens comuns genéticos e ambientais semelhantes circunstâncias, uma conexão pode valer a pena investigar.

Outros Recursos
Erickson et ai. (1980) descreveram 2 irmãs com neurofibromatose (NF1; 162.200 ) e doença arterial intracraniana oclusiva levando ao padrão moyamoya de circulação colateral. Quatro outros membros do seu sibship de 8, e os membros da 2 gerações anteriores, incluindo a mãe, tinha neurofibromatose. Echenne et al. (1995) descreveu arteriograficamente doença de moyamoya comprovada em uma menina de 9 anos com hipomelanose de Ito (300.337 ). Eles especulam que a associação poderia ser a de um déficit biológico reconhecido afetar a coagulação.Eles também relataram 2 associações anteriores de doença de moyamoya com doença de von Recklinghausen (NF1), esclerose tuberosa (ver 191.100 ), angiomatose encéfalo, e incontinência pigmentar ( 308.300 ). Yamauchi et al. (2000) afirmou que mais de 50 casos de associação de neurofibromatose tipo 1 e doença de moyamoya havia sido descrita, incluindo os casos relatados Woody et al. (1992) e Barrall e Summers (1996) .




Mapeamento
Ikeda et ai. (1999) realizaram uma pesquisa genoma total para determinar a localização de um gene familiar de doença de moyamoya, estudando 16 famílias e assumindo um modo desconhecido de herança. Ligação foi encontrada entre a doença e marcadores localizados no cromossomo 3p26-p24.2. A máxima não paramétrico de lod score de 3,46 foi obtido com o marcador D3S3050.

Heterogeneidade
Aoyagi et al. (1995) encontrou uma associação significativa do antígeno leucocitário humano B51 em sua investigação de 32 pacientes japoneses não relacionados com doença de moyamoya. HLA-B51 acredita-se ser um marcador de imunogenética para um subgrupo de doença de Behçet ( 109,650 ), associada com a doença de Kawasaki e acidente vascular cerebral infância idiopática. Inoue et ai. (2000) sugere ligação da doença de moyamoya ao marcador D6S441 em 6q25.


Genética de Populações
O distúrbio ocorre com mais freqüência no sexo feminino (masculino-feminino proporção de 2:3) e é prevalente entre os pacientes com menos de 10 anos de idade ( Suzuki, 1986 ). Sakurai et al. (2004) afirmou que o pico de idade de início é de 10 a 14 anos, com um pico menor de idade de início na década de 40. A alta incidência de doença de moyamoya é encontrado na Ásia, principalmente no Japão ( Ikezaki et al., 1997 ). N única região de Japão tem uma incidência invulgarmente elevada ( Goto e Yonekawa, 1992 ). Yamauchi et al. (2000) afirmou que a doença de Moyamoya é a "principal causa de AVC na infância na população japonesa.




História
Gadoth e Hirsch (1980) observaram a doença de moyamoya em uma criança Amish que também tinha deficiência de piruvato quinase ( 266,2 mil ). Embora PK células deficientes em vermelho mostram dos picos dos eritrócitos e estes podem ter sido um fator na liderança de uma forma "secundária" de moyamoya, os distúrbios podem ter sido relacionado.

Veja também:
Ellison et ai. (1981) ; Kitahara et ai. (1979)




MOYA MOYA" SÍNDROME - É uma doença vascular caracterizada pela obstrução progressiva e geralmente simétrica das artérias carótidas internas envolvendo a bifurcação, assim como a artérias cerebrais médias e arteriores na porção proximal.O envolvimento da circulação posterior é muito raro, tendo ocorrido neste caso.O processo obstrutivo desencadeia extensa circulação colateral de vasos basais, transcortical e transdural.O aspecto angiográfico é dos numerosos vasos colaterais, daí o nome de "Moya Moya" em japonês, que significa "fumaça de cigarro". - Esta doença apresenta um pico de incidência na 1ª década de vida, associado a infartos cerebrais e oclusão progressiva das carótidas. Na população adulta ocorre mais frequentemente na 4ª década evoluindo com hemorragia intracraniana devido a ruptura dos vasos colaterais (60% dos casos). Eventualmente pode apresentar hemorragia subaracnoidea como manifestação inicial.Na RM observa-se extensas redes de vasos colaterais com "Flow Void". Ausência de "Flow Void" na artéria carrótida interna, porção cavernosa e supra clinoideas. - Este processo de oclusão é idiopático e mais frequente na população oriental. Moyamoya é uma síndrome rara em nosso meio (mas relativamente comum no Japão), em que ocorre uma inflamação dos ramos das artérias carótidas (que nutrem o cérebro). Esta inflamação leva à formação de trombos (coágulos dentro dos vasos sangüíneos). Os sintomas são decorrentes da obstrução destes ramos ou do rompimento de vasos colaterais que se formam para compensar as obstruções. Ocorrem acidentes vasculares cerebrais ("derrames") que se repetem, e levam o paciente a uma progressiva deterioração neurológica. O tratamento envolve o uso de medicamentos antiinflamatórios e, eventualmente, embolização de vasos sangrantes. O nome moyamoya significa "nuvem de fumaça" em japonês, devido ao aspecto dos múltiplos vasos colaterais na angiografia cerebral.Embora mais comum em orientais, a enfermidade pode ocorrer em pessoas de qualquer etnia.

5 comentários:

Anônimo disse...

Gozado tive este problema, mas não me recordo de nenhuma manifestação na infância, as manifestações vieram somente em minha idade adulta mais propriamente aos 30 anos, fato este que permitiu que eu me trata-se de maneira mais conveniente atraves de cirurgia intracraniana, realizando 2 pontes "by-pass" nas carótidas.
Atualmente estou sem nenhuma safena utilizada para estas cirurgias, em São Paulo

Maria Aparecida dos Santos de Paula disse...

Meu filho q hj tem 20 anos, manifestou a doença aos 4 anos, mas o diagnóstico só veio aos 9 qdo. realizou duas cirugias. Atualmente ele está bem, teve uma sequela muito leve devido a um AVC, que só é percebido por pessoas q convivem com ele...Tem uma vida normal, fez o 2º grau, recentemente foi muito bem no exame do ENEM, mas sempre tivemos q acompanhá-lo de perto, cursou colégio particular, fez inúmeras terapias com fono e psicopedagoga...Fico pensando nas pessoas especialmente nas crianças q não tem acesso aos devidos tratamentos...Agradecemos a Deus todos os dias, pelo simples fato do nosso filho existir e realizar as tarefas mais singelas...Com td isso nos tornamos "pais diferenciados", ou seja, tão especiais qto. nosso filho!!!

Anônimo disse...

Olá, meu nome é Patrícia. Apresentei o primeiro sintoma no oitavo mês de gestação da minha linda Beatriz, depois de um tempo, comecei a sentir muitas dores na cabeça, mas a minha infância foi super feliz e sem especialistas. Até que em abril de 2011, tive 3 episódios de esquemia, e para minha felicidade moro em Porto Velho- RO. Então, precisei ir para o Ceará em busca de algumas explicações, já que o único especialista só atendia pelo SUS e nenhum hospital possuia estrutura para a neurocirugia. Foi quando em Fortaleza conheci Dr. Caio e ele e mais 3 médicos toparam me operar. Hoje, estou com 25 anos e não é recomendável que engravide mais, meu marido fez vasectomia, porque não utilizar nenhum método anticontraceptivo, porque funciona como estimulos para a patologia. Apesar de tudo, sou muito feliz, estou na fase de lembrar Às vezes que sou especial, fora isso, desencanei e vivo a vida dia após dia, espero que a minha filha não tenha isso, porque nem minha mãe tem noção da gravidade da minha patologia. Preferi assim, hoje sou uma pessoa bem melhor, mais feliz, não vejo dificuldade onde não tem. Olho pra minha Bia e agradeço a Deus, porque quando somos "normais" e passamos por este processo de sintomas, AVC, exames, hospitalização, diagnóticos...é muito complicado, mas tiro o melhor disso. Aposto que atualmente tem muitas mães espancando seus filhos e até pior, e já nós, eu meu marido, vemos isso como uma dádiva de Deus. É ótimo estar viva no presente, claro que quando sonho tenho meus medos, mais a vida pode acabar pra todos derrepente, por que pra mim seria diferente? Quem dá a vida é Ele e quem tira também. Abro a janela do meu coração, entrego, aceito e agradeço. O caminho é a paz interior e fé, acima de qualquer coisa.

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

É gente, realmente é um milagre de Deus existir. Todos os dias também agradecemos a Deus por nossa filha estar viva. Há 3 anos atrás descobrimos a doença. Ela fez duas cirurgias e hoje ela está ótimo. As vezes tem dor de cabeça e algumas dificuldades de aprendizagem. Também faz fono, neuropsicologia e kumon em matemática. Mas, é inteligente. Não há preço pra vida dela, mas, estamos com uma ação judicial monitória do plano de saúde contra nós para pagarmos as cirurgias que há 3 anos atrás ganhamos judicialmente. Alguém de vocês ganhou definitivamente a ação judicial para realizar as cirurgias para nos ajudar na nossa defesa? Obrigada, Renata, Bauru, SP.

presidencia estudandoraras disse...

BOM . EU SOU CAIO COSTA EU TENHO ESSA DOENÇA E LA FAZ COM QUE EU FIQUE SEM O CONTROLE DO MEU LA ESQUERDO DO MEU CORPO POREM OS MEDICOS COM QUEM JA ME CONSULTEI E FIZ EXAMES ME RECEITARAM UM REMEDIO QUE SE CHAMA DEPAKOTE EU TOMO DUAS VEZES POR DIA AS 8:00 HRS DA MANHA E 8:00 HRS DA NOITE SE EU NAO TOMAR COMEÇO A TER MOVIMENTOS DESCONTROLADOS NO ME LADO ESQUERDO DO MEU CORPO