Distrofia de cones RETINIANA

RETINIANA CONE DEGENERAÇÃO  distrofia de cones, autossômica dominante

TEXTO

Krill et al. (1973) definiu uma forma autossômica dominante de degeneração cone difuso. Os resultados do eletrorretinograma distintivo. Perda progressiva da acuidade visual, fotofobia e daltonismo são as principais queixas. Ao contrário de retinite pigmentosa ( 180.100 ), perda de visão lateral e cegueira noturna são queixas raras.A lesão macular mais comum tem a aparência de um olho de boi produzido por uma área central do epitélio descompromissado. Krill et al. (1973) publicou extensivamente pedigrees de famílias afetadas. Os pacientes podem ser mislabelled como daltonismo total. Berson et al. (1968) , Davis e Hollenhorst (1955) , Sloan e Brown (1962) , e outros relataram famílias. Warburg (1989) concluíram que pacientes com retardo mental e distrofia de cones da retina pode ter visíveis anormalidades cromossômicas. A partir do estudo de tais pacientes e correlações com pacientes previamente relatados, Warburg (1989) concluíram que um gene que provoca a distrofia cone da retina está localizado na região 6q25-q26. Tranebjaerg et al. (1986) descreveu o caso de um menino de 6 anos de idade com distrofia de cones, retardo mental, dismorfismo facial e pescoço curto, mãos e pés de quem a (1; 6) (Q44; q27) foi identificado. Isto foi dito ser a primeira descrição de distrofia de cones da retina com uma aberração cromossômica. Fui et al. (1992) descreveu um cone distrofia autossómica dominante spanning 7 gerações, em uma família holandesa. O início do declínio da acuidade visual foi após 20 anos de idade, uma ausência quase completa da função dos cones azuis desenvolvido antes de qualquer anormalidade na acuidade visual foram detectados por fundoscopia e do ERG, campos visuais ou angiografia com fluoresceína. Em 10 pacientes com distrofia de cones,Holopigian et ai. (2004) avaliaram haste e cone função de fotorreceptores. Cinco dos pacientes eram de uma família com distrofia de cones autossômica dominante, os outros 5 pacientes não tinham história familiar de distrofia de cones e não foram relacionados. De campo total ERG revelou que a maioria dos pacientes tinham função de fotorreceptores anormal cone. Alguns pacientes também apresentaram anormalidades da haste fotorreceptoras. As mudanças no sistema de haste foram menores do que as mudanças no sistema de cone. Kondo et al. (2004)descreveu uma forma de distrofia de cones que o sistema o periférico foi mais afetada que o sistema cone central, e cuja haste sistema era relativamente normal ( 609.021 ).

Referências

1. Berson, EL, Gouras, P., Gunkel, RD degeneração progressiva de cones, de herança dominante. Arch.Ophthal. 80:. 77-83, 1968 [PubMed: 5660021 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget] 2. Davis, CT, Hollenhorst, RW degeneração hereditária da mácula (que ocorreram em cinco gerações). Am.J. Ophthal. 39:. 637-643, 1955 [PubMed: 14361622 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 3. Holopigian, K., Greenstein, VC, Seiple, W., Hood, DC, Carr, RE Rod e cone função de fotorreceptores em pacientes com distrofia de cones. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 45:. 275-281, 2004 [PubMed: 14691184 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ] 4. Kondo, M., Miyake, Y., Kondo, N., Ueno, S., Takakuwa, H., Terasaki, H. distrofia cone periférica: uma variante da distrofia cone com disfunção predominante no sistema cone periférica. Ophthalmology 111: 732-739, 2004. [PubMed: 15051206 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Elsevier Science , Pubget ] 5. Krill, AE, Duetman, AF, Fishman, M. As degenerações de cone. Docum. Ophthal. 35: 1-80, 1973. [PubMed:4573331 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 6. Sloan, LL, Brown, DJ degeneração progressiva da retina com envolvimento seletivo do mecanismo de cone. Am. J. Ophthal. 54: 629-641, 1962. 7. Tranebjaerg, L., Sjo, O., Warburg, M. disfunção cone da retina e retardo mental associado a uma translocação de novo equilíbrio 1, 6 (Q44; q27). Paediat Oftálmica. Genet. 7:. 167-173, 1986 [PubMed:3561951 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Pubget ] 8. Warburg, M. Comunicação Pessoal. Copenhague, na Dinamarca 1989/12/10. 9. Fui, LN, van Schooneveld, MJ, Oosterhuis, JA TARDIO distrofia de cones dominante com envolvimento precoce cone azul. J. Med. Genet. 29: 295-298, 1992. [PubMed: 1583655 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]