GEDR: DISPLASIA SPONDYLOMETAPHYSEAL COM cone-bastonete DISTROFIA

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

domingo, 3 de junho de 2012

DISPLASIA SPONDYLOMETAPHYSEAL COM cone-bastonete DISTROFIA

Walters et al. (2004) descreveram 8 casos (4 mulheres e 4 homens) de uma forma aparentemente única de displasia spondylometaphyseal (SMD), caracterizada por distrofia de cones vara concomitante (CRD). Três dos 8 casos eram irmãos. Um dos 8 casos foi o produto de uma união do primeiro primo. Walters et al. (2004) afirmou que 3 conjuntos de características clínicas, além de herança autossômica recessiva, permitiu a definição de SMD-CRD como distinto de condições anteriormente descritas: (1) deficiência de crescimento pós-natal, baixa estatura profunda, escorço rizomélica dos membros, e início encurvamento dos ossos longos das pernas (2); platyspondyly e característica forma do corpo vertebral, irregularidade metafisária progressiva e escavação, e encurtamento de todos os ossos tubulares, e (3) de início precoce e deficiência visual progressiva (talvez com a estabilização na adolescência ), a evidência clínica para maculopatia pigmentar, e demonstração eletrofisiológica de cone-rod distrofia. Distinguir SMD-CRD de outras formas de SMD foram a ausência de fraturas de canto, corpos vertebrais que foram ovóides e distintamente anormal de gravidade, que era muito menos do que na forma Sedaghatian de SMD ( 250.220 ), e ausência de alterações enchondromatous. Walters et al . (2004) sugeriu que a SMD-CRD provavelmente não é raro. Sousa et al. (2008) relataram 3 pacientes com SMD-CRD: um menino de 16 anos de idade, nascido de pais saudáveis, independentes, e 4-year-old female africanos gêmeos norte-americanos, nascido de uma união consangüínea. Eles descobriram que o menino tinha baixos níveis de alfa-neuraminidase atividade em fibroblastos (atividade residual de cerca de 5%), mas os níveis normais de leucócitos. Eles sugeriram que a SMD-CRD pode ser um distúrbio metabólico no qual reduziu os níveis de neuraminidase são um fenômeno secundário.

Herança

Walters et al. (2004) observou que consangüinidade e irmãos afetados suporta herança autossômica recessiva de SMD-CRD.

Referências

1.	Sousa, SB, Russell-Eggitt, I., Hall, C., Hall, BD, Hennekam, RCM delimitação mais de displasia spondylometaphyseal com cone-rod distrofia. Am. J. Med. Chem. Genet. 146:. 3186-3194, 2008 [PubMed:19012331 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]

2.	Walters, BA, Raff, ML, Ver Hoeve, J., Tesser, R., Langer, LO, França, TD, de vidro, IA, Pauli, RM displasia Spondylometaphyseal com cone-rod distrofia. Am. J. Med. Chem. Genet. 129:. 265-276, 2004 [PubMed:15326626 , citações relacionadas ] [Texto Completo: John Wiley & Sons, Inc. , Pubget ]