A deficiência de beta-cetotiolase é uma anomalia da acetoacetil-CoA tiolase mitocondrial (T2) envolvendo o metabolismo dos corpos cetónicos e o catabolismo da isoleucina. Esta doença caracteriza-se por episódios de cetoacidose, não se verificando, no entanto, quaisquer sintomas entre eles. São geralmente graves, por vezes acompanhados por letargia/coma. Alguns doentes podem ter sequelas neurológicas como resultado destes episódios. A deficiência de T2 é caracterizada pela excreção urinária de 2-metilacetoacetato, 2-metil-3-hidroxibutirato e tiglilglicina em quantidades variáveis. A análise das acilcarnitinas também é útil para o diagnóstico que, no entanto, deve ser confirmado por ensaio enzimático. O tratamento dos episódios agudos incluí a perfusão com glucose em quantidades suficientes e correcção da acidose. No seguimento é fundamental uma discreta restrição proteica e a perfusão profilática de glucose quando surgem sintomas ligeiros. Esta doença tem em geral um prognóstico favorável. As consequências clínicas podem ser evitadas através de diagnóstico precoce, seguimento apropriado da cetoacidose e restrição proteica moderada.
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