Beta-manosidose

A beta-manosidose é uma doença lisossomal rara pertencente ao grupo das oligossacaridoses. Caracteriza-se pela acumulação intracelular de um dissacarídeo devido à deficiência de actividade da beta-manosidase lisossomal. Identificada primeiramente em animais, só muito recentemente foi descrita no Homem. Actualmente apenas foram descritos uma dúzia de casos desta doença autossómica recessiva e ainda é difícil atribuir sintomas à doença. Embora sejam heterogéneos, os sinais clínicos parecem ser menos graves que nos animais e incluem atraso mental, surdez, por vezes sintomas neurológicos como hipotonia e convulsões, dismorfias e infecções respiratórias de repetição. O diagnóstico pode ser estabelecido com base na determinação da actividade da beta-manosidase em leucócitos de sangue periférico, plasma ou fibroblastos em cultura e pela demonstração da presença anormal de dissacarídeos na urina. O diagnóstico pré-natal é possível. Actualmente não está disponível um tratamento específico para a doença.