A adenina fosforribosiltransferase (APRT) catalisa a síntese de AMP (adenosina monofosfato) a partir de adenina e 5'-fosforribosil-1-pirofosfato (PP-ribose-P) ma presença de magnésio (Mg2+). Na deficiência de APRT a adenina é oxidada, via 8-hidroxiadenina (8-HA), a 2,8-diidroxiadenina (2,8-DHA) pela xantina desidrogenase. A adenina é formada como um subproduto da síntese de poliamidas, a partir da metiltioadenosina por acção da 5'-metiltioadenosina fosforilase (MTAP). Esta é provavelmente a principal via de síntese da adenosina in vivo. Esta deficiência tem um modo de hereditariedade autossómico recessivo. O gene localiza-se no cromossoma 16q24. Foram descritos dois tipos de homozigóticos com base na actividade da APRT nos lisados eritrocitários. Os doentes do tipo I, maioritariamente caucasianos, não têm actividade detectável; os doentes do tipo II, encontrados apenas no Japão, apresentam 10-25% da actividade catalítica normal devido a uma anomalia cinética evidente apenas em condições não-fisiológicas. Não é detectável qualquer actividade em eritrócitos intactos nas condições fisiológicas, tanto no tipo I como no tipo II. A heterozigotia para ambos os defeitos é alta (0,4-1,2%) o que sugere uma homozigotia na ordem de 1:250.000 a 1:33.000. O sintomas clínicos - cólicas, hematúria, infecções do tracto urinário e disúria - são devidos à cristalúria ou nefrolitíase por 2,8-DHA. A Insuficiência renal aguda pode ser o sintoma de apresentação e pode ser reversível, mas os homozigóticos não diagnosticados progridem em geral para insuficiência renal crónica, diálise e transplantação. Nos doentes mais velhos, os cristais de 2,8-DHA foram detectados primariamente na biópsia renal após transplantação. Aproximadamente 15% dos homozigótigos são completamente assintomáticos, mas a cristalúria está presente a partir do nascimento em todos eles. O alopurinol previne a formação de 2,8-DHA; a litotrícia mostrou-se benéfica. *Autor : Dr. H.A. Simmonds (Julho 2003)*.
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