A deficiência de guanidinoacetato metiltransferase (GAMT, EC 2.1.1.2) é doença metabólica da síntese da creatina, recentemente descrita. O fenótipo clínico é variável, incluindo envolvimento neurológico que pode ir desde doença extra-piramidal e hipotonia muscular grave até epilepsia e atraso mental. As alterações bioquímicas incluem a excreção urinária de grandes quantidades de guanidinoacetato (precursor imediato da creatina e substracto da enzima deficiente), baixa excreção urinária de creatinina e depleção de creatina no cérebro e músculos. O diagnóstico enzimático é possível pela demonstração da deficiência da actividade da GAMT em hepatócitos, fibroblastos da pele e linfoblastos após transformação vírica. O diagnóstico pré-natal não foi efectuado até ao momento. Os sintomas são parcialmente reversíveis mediante suplementação com creatina-monoidrato. A deficiência de GAMT é uma doença hereditária autossómica recessiva. Nos 9 doentes descritos até ao momento na literatura, foram identificados 5 alelos mutados localizados no exão 2 e exão e intrão 6 do gene da GAMT. A forma mais eficiente para investigar doentes em risco parece ser a determinação do guanidinoacetato nos fluídos corporais. Existem diversos métodos analíticos para o efeito, incluindo cromatografia gasosa/espectometria de massa, espectrometria de massa em tandem e cromatografia em coluna. *Autor: Pr. S. Stoeckler-Ipsiroglu (Março 2001)*.
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