Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas

A deficiência de Acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas (SCAD) é uma patologia inata da oxidação mitocondrial dos ácidos gordos de cadeia curta. Estão descritos até ao momento muito poucos doentes com esta patologia. A SCAD é uma enzima dependente da flavoproteína de transferência de electrões (ETF) e está localizada na matriz mitocondrial interna. A deficiência de SCAD pode apresentar-se durante as primeiras semanas de vida com alterações do tónus muscular, hipoglicemia e vómitos. No entanto, apresenta-se mais frequentemente de uma forma mais ligeira e inespecífica com hipotonia e atraso do desenvolvimento. Vários parâmetros bioquímicos sugerem este diagnóstico: excreção urinária aumentada de ácido etilmalónico, por vezes acompanhada de ácido metilsuccínico e butirilglicina. A butirilcarnitina plasmática encontra-se frequentemente aumentada. A determinação da actividade da SCAD tem de ser feita em biópsia muscular; o diagnóstico pode também ser confirmado pelo estudo molecular do gene. As alterações genéticas incluem muitas deleções e duas mutações pontuais específicas (625G>A e 511C>T), frequentemente observadas na população em geral. Conclui-se assim que deverão existir outros factores genéticos ou ambientais (ainda desconhecidos) que desempenham um papel nos indivíduos que expressam as características clínicas da doença. *Autor: Dr. C. Vianey-Saban (Março 2004)*