AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

sábado, 14 de janeiro de 2012

Cistinose

A cistinose é uma doença metabólica autossómica recessiva, caracterizada por uma acumulação de cistina em diferentes órgãos e tecidos devido a uma deficiência no transporte de cistina para o exterior dos lisossomas. O gene responsável pela doença, CTNS, está localizado no cromossoma 17 e codifica para uma proteína de membrana lisossomal, a cistinosina. Os primeiros sinais clínicos surgem entre os três e os seis meses de idade com poliúria, desidratação, raquitismo e atraso do crescimento, secundário a uma disfunção na reabsorção tubular proximal, levando a manifestações variadas do síndrome de Toni-Debré-Fanconi. A doença evoluí progressivamente para uma insuficiência renal após os 6 anos de idade. Os depósitos de cistina na córnea e conjuntiva provocam lacrimejo e fotofobia. Mais tardiamente, São também afectados outros órgãos: hipotiroidismo, diabetes insulino-dependente, hepatosplenomegalia com hipertensão portal, envolvimento muscular e cerebral. O diagnóstico da cistinose é confirmado pela determinação do conteúdo de cistina dos leucócitos. O diagnóstico pré-natal pode ser realizado por análise genética ou através da determinação da incorporação de cistina marcada com 35S em fibroblastos cultivados a partir de líquido amniótico ou vilosidades coriónicas. O tratamento consiste em suplementação com água, electrólitos e vitamina D; indometacina, que melhora o estado geral e crescimento do doente; e cisteamina, que diminui a concentração de cistina intra-leucocitária, atrasando a progressão para a insuficiência renal. A doença não reaparece no enxerto após transplante renal. *Autor: Prof. P. Niaudet (Março 2004)*.

Nenhum comentário: