Anomalias cromossômicas não classificadas em outra parte

Q90 Síndrome de Down

Q90.0 Trissomia 21, não-disjunção meiótica

Q90.1 Trissomia 21, mosaicismo (não-disjunção mitótica)

Q90.2 Trissomia 21, translocação

Q90.9 Síndrome de Down não especificada

Trissomia 21 SOE

Q91 Síndrome de Edwards e síndrome de Patau

Q91.0 Trissomia 18, não-disjunção meiótica

Q91.1 Trissomia 18, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)

Q91.2 Trissomia 18, translocação

Q91.3 Síndrome de Edwards não especificada

Q91.4 Trissomia 13, não-disjunção meiótica

Q91.5 Trissomia 13, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)

Q91.6 Trissomia 13, translocação

Q91.7 Síndrome de Patau não especificada

Q92 Outras trissomias e trissomias parciais dos autossomos, não classificadas em outra parte

Inclui:

translocações e inserções não-equilibradas

Exclui:

trissomias dos cromossomos 13, 18 e 21 (Q90-Q91)

Q92.0 Trissomia de um cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica

Q92.1 Trissomia de um cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)

Q92.2 Trissomia parcial major

Duplicação de braço completo ou de mais

Q92.3 Trissomia parcial minor

Duplicação de menos de braço completo

Q92.4 Duplicações vistas somente na prometáfase

Q92.5 Duplicação com outros rearranjos complexos

Q92.6 Cromossomos marcadores suplementares

Q92.7 Triploidia e poliploidia

Q92.8 Outras trissomias especificadas e trissomias parciais dos autossomos

Q92.9 Trissomia e trissomia parcial não especificada dos autossomos

Q93 Monossomias e deleções dos autossomos, não classificadas em outra parte

Q93.0 Monossomia de cromossomo inteiro, não-disjunção meiótica

Q93.1 Monossomia de cromossomo inteiro, mosaicismo cromossômico (não-disjunção mitótica)

Q93.2 Cromossomo substituído por anel ou dicêntrico

Q93.3 Deleção do braço curto do cromossomo 4

Síndrome de Wolff-Hirschorn

Q93.4 Deleção do braço curto do cromossomo 5

Síndrome do grito do gato (“cri-du-chat”)

Q93.5 Outras deleções parciais de cromossomo

Síndrome de Angelman

Q93.6 Deleções vistas somente na prometáfase

Q93.7 Deleções com outros rearranjos complexos

Q93.8 Outras deleções dos autossomos

Q93.9 Deleções não especificadas dos autossomos

Q95 Rearranjos equilibrados e marcadores estruturais, não classificados em outra parte

Inclui:

translocações e inserções recíprocas robertsonianas e equilibradas

Q95.0 Translocação ou inserção equilibrada em sujeito normal

Q95.1 Inversão cromossômica em sujeito normal

Q95.2 Rearranjo autossômico equilibrado em sujeito anormal

Q95.3 Rearranjo sexual/autossômico equilibrado em sujeito anormal

Q95.4 Sujeito com marcador de heterocromatina

Q95.5 Sujeito com sítio autossômico frágil

Q95.8 Outros rearranjos e marcadores equilibrados

Q95.9 Rearranjos e marcadores equilibrados não especificados

Q96 Síndrome de Turner

Exclui:

síndrome de Noonan (Q87.1)

Q96.0 Cariótipo 45, X

Q96.1 Cariótipo 46, X iso (Xq)

Q96.2 Cariótipo 46, X com cromossomo sexual anormal, salvo iso (Xq)

Q96.3 Mosaicismo cromossômico, 45, X/46, XX ou XY

Q96.4 Mosaicismo cromossômico, 45, X/outra(s) linhagens celular(es) com cromossomo sexual anormal

Q96.8 Outras variantes da síndrome de Turner

Q96.9 Síndrome de Turner não especificada

Q97 Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino, não classificadas em outra parte

Exclui:

síndrome de Turner (Q96.-)

Q97.0 Cariótipo 47, XXX

Q97.1 Mulher com mais de três cromossomos X

Q97.2 Mosaicismo cromossômico, linhagens com diversos números de cromossomos X

Q97.3 Mulher com cariótipo 46, XY

Q97.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino

Q97.9 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo feminino

Q98 Outras anomalias dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino, não classificadas em outra parte

Q98.0 Síndrome de Klinefelter, cariótipo 47, XXY

Q98.1 Síndrome de Klinefelter, homem com mais de dois cromossomos X

Q98.2 Síndrome de Klinefelter, homem com cariótipo 46, XX

Q98.3 Outro homem com cariótipo 46, XX

Q98.4 Síndrome de Klinefelter não especificada

Q98.5 Cariótipo 47, XYY

Q98.6 Homem com cromossomos sexuais de estrutura anormal

Q98.7 Homem com mosaicismo dos cromossomos sexuais

Q98.8 Outras anomalias especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino

Q98.9 Anomalias não especificadas dos cromossomos sexuais, fenótipo masculino

Q99 Outras anomalias dos cromossomos, não classificadas em outra parte

Q99.0 Quimera 46, XX/46, XY

Quimera 46, XX/46, XY hermafrodita verdadeiro

Q99.1 Hermafrodite verdadeiro 46, XX

Disgenesia gonadal pura

46, XX com gônadas vestigiais

46, XY com gônadas vestigiais

Q99.2 Cromossomo X frágil

Síndrome do cromossomo X frágil

Q99.8 Outras anomalias cromossômicas especificadas

Q99.9 Anomalia cromossômica não especificada