CONVITE VIRADA DO ACESSO - BARUERI

GEDR Apoia o Segundo Fórum Estadual de Discussão Sobre Doação e Transplante de Órgãos e Tecidos

Curso Educação em Saúde para Portadores de Artrite Reumatoide

Convite, para pacientes, famíliares, amigos, estudantes e profissionais!

Curso Educação em Saúde para Portadores de Artrite Reumatoide"

Data: 06, 07 e 08 de Dezembro de 2011

Local: Hotel Maksound -  Alameda Campinas, 150 - SP/SP - Próximo: Trianon Masp.


Evento Organizado pelo GRUPARJ-Petropolis cumprindo o calendário de atividade da SBR "Sociedade Brasileira de Reumatologia" através da Comissão de Relação com Grupos de Pacientes.

Curso Totalmente Gratuito, inscreva-se preenchendo o formulário abaixo.

Vocês não podem perder esta rica oportunidade, se inscrevam, eu estarei presentes todos os dias, os ensinamento da Dra Wanda são válidos para toda a nossa vida com Artrite Reumatoide, eu garanto, que será muito bom!! e depois desse não sabemos quando teremos outro curso de educação em saúde para portadores de AR em São Paulo.

Espero por vocês!! 

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Contact me:  priscilanursing  priscilanursing@hotmail.com

G.E.D.R.: Síndrome do notocórdio fendido, variante rara do cisto neuroentérico

G.E.D.R.: Síndrome do notocórdio fendido, variante rara do cisto neuroentérico

REUNIÃO EM BARUERI INICIA OS DETALHES PARA O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM 2012 PARABENS A SECRETARIA LUCIANA DA CUNHA ROHN

HELOISA CARNEIRO - PRESIDENTE DO NÚCLEO II  DO CONSELHO ESTADUAL
DENISE SYLOS NEMER -COORDENADORA TÉCNICA  SÓCIO OCUPACIONAL DA SECRETARIA DA PESSOA COM DEFICIÊNCIA DE BARUERI  

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Tríade de Carney

Tríade de Carney é uma condição não-hereditária rara, caracterizada por tumores do estroma gastrointestinal (GIST, intramural tumores mesenquimais do trato gastrointestinal com origem neuronal da crista neural ou celular), condromas pulmonares e paragangliomas extraadrenal. Menos de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Tríade de Carney afeta principalmente mulheres jovens (idade média de início 20 anos). A maioria dos pacientes apresentar inicialmente com dois dos três tumores (incompleto da tríade de Carney). Os principais sintomas na apresentação são sangramento gastrointestinal, dor epigástrica, anemia e massa abdominal palpável. Estes sintomas estão relacionados com o GIST, que ocorrem em 99% dos casos. As características adicionais incluem dores de cabeça, fadiga, anorexia, hipertensão e taquicardia. Condromas pulmonar (bem diferenciado benigno tumores cartilaginosos) ocorrem em aproximadamente 80% dos casos. Eles são freqüentemente assintomática e pode ser unilateral (83%) ou bilateral (32%).Paragangliomas secretores (tipicamente extraadrenal e na maioria das vezes mediastinal) ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes. A etiologia não é completamente compreendida. Prejudicada succinato desidrogenase função (SDH), resultante da perda de outros cromossomos (mas não mutações) tem sido detectada em alguns pacientes com a tríade de Carney, enquanto SDHD ,SDHB ou SDHC mutações germinativas foram encontrados em alguns pacientes com Carney-Stratakis díade (ver este termo) . Gastroscopia, radiografia e tomografia de computação são os principais métodos de diagnóstico. SDH testes genéticos está disponível. A ausência de um paraganglioma, que normalmente completa o trio depois de vários anos (mediana: 6 anos), não permitem a exclusão do diagnóstico da tríade de Carney. Iodo 131-metoiodobenzylguanidine cintilografia e Octrescan ® pode ajudar a detectar paragangliomas. O diagnóstico diferencial deve incluir Carney-Stratakis díade. O tratamento de escolha para GIST e suas metástases (taxa geral: 50%) é a ressecção cirúrgica. GIST associados com a tríade de Carney são na sua maioria indolente. Recorrência após a cirurgia é encontrado em aproximadamente 50% dos pacientes, com um intervalo médio após a apresentação inicial de 12 anos. Imatinib mesilato, um agente efetivo no tratamento de GIST, está sob investigação como tratamento adjuvante. Paragangliomas exigir a ressecção cirúrgica, radioterapia, quimioterapia e metabólicas podem ser usados ​​em casos malignos (taxa geral: 10%). Cirurgia para condromas pulmonar é indicado apenas em caso de função pulmonar. Abordagens de segmentação função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes com a tríade de Carney que mostram deficiências SDH. No entanto, actualmente, não há nenhum medicamento que restaura a função SDH. Ao longo da vida follow-up deve ser oferecido a todos os pacientes com a tríade de Carney. * Autor: Orphanet (Setembro 2008) *

Carney-Stratakis síndrome

Carney-Stratakis síndrome é uma síndrome descrita recentemente familiar caracterizada por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes em vários sites. É uma síndrome muito rara relatado em menos de 20 famílias não relacionadas à data. Ele apresenta em uma idade jovem (idade média: 19 anos) com uma relação aparentemente igual de pacientes do sexo masculino e feminino. Pacientes com síndrome de Carney-Stratakis ter tanto GIST e paraganglioma. Os sarcomas gástricos estromais são multifocais e os paragangliomas são multicêntricos. O espectro clínico da síndrome de Carney-Stratakis varia muito, dependendo da localização e do tamanho dos tumores, e pode incluir uma massa palpável, disfagia, dor abdominal, perda de peso, hematêmese, melena, obstrução, perfuração, paralisia de nervos cranianos, zumbido e perda auditiva. GIST são intramural tumores mesenquimais do trato gastrointestinal que se originam de células-tronco com características das células intersticiais de Cajal (as células marcapasso que regulam o peristaltismo do tubo digestivo). Paragangliomas são geralmente tumores benignos que ocorrem sem evidência clínica de hipersecreção e que surgem dentro do sistema nervoso simpático a partir de células do paragânglios. A grande maioria dos casos Carney-Stratakis síndrome são devidos a mutações germinativas da succinato desidrogenase (SDH) subunidade genes SDHB , SDHC e SDHD . Predisposição para o desenvolvimento desses tumores é herdada de forma autossômica dominante com penetrância incompleta. O diagnóstico é feito pelo exame clínico e radiológico, e confirmado por imunohistoquímica. Testes genéticos para determinar se os defeitos SDH pode estar contribuindo para o crescimento do tumor ou de reincidência deve ser oferecido a pacientes com GIST pediátrica. O principal diagnóstico diferencial inclui tríade de Carney. Modalidades de tratamento são a embolização, cirurgia e radioterapia. Quimioterapia com mesilato de imatinib pode ser útil para alguns pacientes com estágio avançado de GIST. Segmentação função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes Carney-Stratakis síndrome, mas, no momento, não existem medicamentos que restauram a função SDH. Ao longo da vida follow-up deve ser oferecido a pacientes com síndrome de C

Complexo de Carney

Complexo de Carney (CNC) é caracterizada por pigmentação da pele irregular, hiperatividade endócrina e mixomas. A prevalência da CNC é desconhecida, mas é uma doença rara com cerca de 160 casos-índice identificados até agora.Anomalias pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis. As manifestações mais comuns da glândula endócrina são acromegalia, tireóide e tumores testiculares e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) independente de síndrome devido à doença nodular pigmentosa primária adrenocortical (PPNAD; ver este termo) de Cushing. PPNAD, uma causa rara de síndrome de Cushing (ver este termo), é devido a um defeito bilateral adrenal primária que podem ser também observadas em alguns pacientes sem outras manifestações CNC ou uma história familiar da doença. Mixomas podem ser observadas no coração, pele e mama.Mixomas cardíacos podem se desenvolver em qualquer câmara cardíaca e podem ser múltiplas. CNC é uma síndrome de herança dominante. Um dos genes putativos CNC localizado em 17q22-24, ( PRKAR1A ), foi encontrado para codificar a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. mutações inativadoras heterozigóticas de PRKAR1A foram inicialmente relatadas em 45 a 65% dos casos índice de CNC, e podem estar presentes em cerca de 80% das famílias apresentando CNC principalmente com síndrome de Cushing. PRKAR1A é um componente chave da via de sinalização cAMP que tem sido implicado na tumorigênese endócrina e poderia, pelo menos em parte função, como um gene supressor de tumor. Análise genética deve ser proposto a todos os casos índice de CNC. Pacientes com CNC, ou com uma predisposição genética para a CNC, deve ter exames regulares para as manifestações da doença. Clínica trabalho-up para todas as manifestações da CNC deve ser realizada pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes e deve começar na infância. Mixomas cardíacos exigir a remoção cirúrgica. Tratamento das outras manifestações da CNC devem ser discutidos e podem incluir follow-up, cirurgia ou tratamento médico, dependendo da localização do tumor, seu tamanho, a existência de sinais clínicos de massa tumoral ou excesso hormonal, ea suspeita de malignidade . Adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para a síndrome devido à PPNAD Cushing.* Autor: Prof J. Bertherat (Junho 2006) *. Reproduzidas a partir de complexo de Carney (CNC). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:21.

Carnevale síndrome

Esta síndrome é caracterizada por ptose, blefarofimose, epicanto inverso, estrabismo convergente, agenesia parcial do músculo abdominal, luxação do quadril, criptorquidia e atraso do desenvolvimento. Tem sido descrita em dois irmãos. Consangüinidade em seus pais sugere herança autossômica recessiva. * Autor: Orphanet (Outubro de 2006) *.

Polegares Triphalangeal - brachyectrodactyly

Esta síndrome é caracterizada por polegares triphalangeal e braquidactilia das mãos. Tem sido descrita em quatro famílias e em um caso isolado. Ectrodactyly dos pés e, mais raramente, ectrodactilia das mãos também foram relatados em alguns membros da família. A transmissão é autossômica dominante. * Autor: Orphanet (Setembro 2

Carey-Fineman-Ziter síndrome

Carey-Fineman-Ziter síndrome (CFZ) é uma condição rara caracterizada pela associação de hipotonia, seqüência de Moebius (paralisia facial congênita bilateral com insuficiência de abdução ocular), Pierre-Robin seqüência (micrognatia, glossoptose e palato ogival ou palatina ) face, incomum, e retardo no crescimento. Menos de 20 casos foram relatados na literatura, incluindo dois pares de irmãos. A maioria dos pacientes tinha não específica periférico (miopatia) ou central (anomalia do cérebro) causas de hipotonia. Alguns tinham uma miopatia não-específicas, com escoliose grave conseqüente. Outras características, relatou em um ou dois pacientes com CFZ, incluindo anomalias cerebrais (ventriculomegalia, redução da substância branca, heterotopias neuronal, pequenos focos de necrose com microcalcificações, ponte pequenas e tronco cerebral com aumento de cisternas pré-pontina e cerebelares), ausência do peitoral principais do músculo com um desvio ulnar da mão (seqüência Polónia), Laringoestenose, hipertensão arterial inexplicável intermitente com rubor facial e suor, hidronefrose, hipospádias glandar e equinovarus talipes.Inteligência pode ser normal, mas a deficiência mental tem sido relatada. Um paciente também apresentou com um distúrbio gastrointestinal com biópsia comprovada atrofia das vilosidades. Embora a síndrome CFZ tem sido relatada em dois pares de irmãos, o que sugere um modo de herança autossômico recessivo, o risco de recorrência não parece ser tão alta quanto 25%.Diagnóstico pode ser feito com base em características clínicas, mas a ressonância magnética (MRI) é necessária para detectar as anomalias cerebrais.Escoliose exigiu a colocação da haste em um paciente durante a adolescência, e em outro caso induzida doença pulmonar restritiva e morte por pneumonia em 37 anos de idade. * Autor: Orphanet (Abril de 2006) 

Estudos de nova Terapia para o tratamento da DMJ (Doença de Machado- Joseph)

Seminário Doenças Raras 17/12/2011

Convite Seminário Doenças Raras e Deficiência

Das grandes traições iniciam-se as grandes renovações. Vassili Rozanov

Das grandes traições iniciam-se as grandes renovações.

Vassili Rozanov

REUNIAO DO GEDR NESTE SABADO COM A PRESENÇA DO SR LUIS BOSIO E DA DRA CECILIA MICHELETTI DEFINIU A AGENDA DE DEZEMBRO DE 2011 E JANEIRO DE 2012

ESTAREMOS COM UM CICLO DE PALESTRAS EM GUARAPIRANGA , ONG BRASIL EM SAO PAULO,  CARAVANA DE DOENÇAS  RARAS EM SAO JOSE DOS CAMPOS  E VEM AI O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM FEVEREIRO DE 2012 , JA FOMOS CONVIDADOS PELA SECRETARIA MUNICIPAL DA PESSOA COM DEFICIENCIA E MOBILIDADE REDUZIDA E CONFIRMAMOS NOSSA PARTICIPAÇÃO 

Eponimos da medicina by Dr Airton Galarça da Silva

Allgrove, síndrome de: (Jeremy Allgrove)Uma síndrome afetando ambos os sexos caracterizada por insuficiência das supra-renais, as quais são refratárias
ao tratamento com ACTH, e formação defeituosa de lágrimas, acalasia e neuropatia periférica. Sintomas
addisonianos e acalasia podem se desenvolver tarde na vida. A herança é autossômica recessiva com
apresentação variável. Os autores descreveram a síndrome em 1978, com base em dois pares de gêmeos não
relacionados.
Allingham, úlcera de: (William Allingham)Úlcera e fissura dolorosa da mucosa anal.
Allis, sinal de: (Oscar Huntington Allis)Um sinal clínico da fratura do colo do fêmur, na qual o trocanter desloca-se e relaxa a fáscia lata de forma que um
dedo pode ser interposto profundamente entre o trocanter e a crista ilíaca. Descrito em 1876.
Allison, síndrome de: (Nathaniel Allison)Desmineralização óssea aparecendo após períodos prolongados de imobilização, com quadro clínico variando
desde assintomático à fraqueza generalizada e dor articular aos movimentos. Descrita em 1922.
Alpers, doença de: (Bernard Jacob Alpers)Uma rara doença degenerativa do cérebro, predominantemente envolvendo as células cinzentas. É caracterizada
pelo início agudo de convulsões severas levando a um rápido colapso intelectual e corporal. Outras características
são cegueira e surdez, mioclonias, espasticidade, coreoatetose, ataxia cerebelar, retardo de crescimento e
decorticação terminal. Manifesta-se na infância e usualmente causa morte dentro de poucos meses. Na sua forma
familiar, a desordem é transmitida como um traço autossômico recessivo. A doença foi reconhecida por Alfons Maria
Jakob, mas publicada pelos seus estudantes, dentre eles, Alpers em 1931.
Alport, síndrome de: (Arthur Cecil Alport)As principais características dessa síndrome hereditária rara são a progressiva insuficiência renal, surdez
neurosensorial e anormalidades das lentes dos olhos. A relação homem/mulher é de 1/1, mas os homens são
precocemente e mais severamente afetados do que as mulheres. É possível que seja devido a um defeito herdado
autossômico da membrana basal glomerular dos rins. A morte usualmente ocorre antes da meia idade. As
descrições começaram com Leonard Guthrie em 1897 até o relato completo por Alport em 1927.
Alström, síndrome de: (Carl-Henry Alström)Uma síndrome similar à Laurence-Moon-Biedl-Bardet, que se manifesta com obesidade na infância, surdez
neurosensorial e degeneração retiniana (ritinite pigmentar atípica). A cegueira usualmente ocorre pela idade de 7
anos. Hipogonadismo primário em meninos e diabetes mellitus juvenil, são as manifestações usuais. Acantose
nigricans, hipogonadismo com características sexuais secundárias normais e cifoescoliose podem ser associadas.
Os achados metabólicos incluem hiperuricemia e níveis elevados de triglicérides e pré-beta-lipoproteínas. A
capacidade mental é normal. A herança é autossômica recessiva. Somente 104 crianças e adultos (em 2001) no
mundo todo são conhecidos de ter essa extremamente rara condição. A maioria dos casos está em países
desenvolvidos, tais como Canadá, EUA e Reino Unido. A descrição original ocorreu em 1959.
Alström-Olson, síndrome de: (Carl-Henry Alström - Olof Olson)Doença hereditária progressiva que causa a deterioração das células fotoreceptoras cones e bastonetes da retina,
frequentemente levando à cegueira. Ela tem sido encontrada como um traço autossômico dominante, mas
usualmente é adquirida como autossômica recessiva.
Caracteriza-se clinicamente pela redução progressiva da acuidade visual nos estágios iniciais seguida pela perda
de visão periférica. A doença é similar à retinite pigmentar, mas não há perda da visão noturna, a taxa de
degeneração dos cones e bastonetes é igual e os padrões de campos visuais são diferentes. Não há tratamento,
mas a proteção da retina à luz brilhante pode lentificar a degeneração. Os dois autores descreveram a síndrome em
1957.
Alvarez, síndrome de: (Walter Clement Alvarez)Uma síndrome com dilatação histérica ou neurótica do abdômen sem causa clínica. Não há excesso de gases no
trato digestivo. A condição é aparentemente devida a contração dos músculos situados posteriormente na região
superior da cavidade abdominal. Também é conhecida como abdômen em acordeão, dilatação histérica abdominal
não gasosa e pseudo-íleo, tendo sido descrita em 1949.
Alvarez, ondas de: (Walter Clement Alvarez)Contrações uterinas indolores ocorrendo durante toda a gestação. No trabalho de parto fisiológico co-existem as
ondas de Alvarez e as contrações de Braxton Hicks.
Alvarez e Caldeyro, triplo gradiente descendente de:Refere-se ao fato que a contração uterina durante o parto é mais precoce, mais intensa e mais duradoura no fundo
uterino, descendo até o colo.
Alves - dos Santos - Castello, síndrome de:Síndrome de displasias ectodérmicas com uma longa lista de sintomas: escoliose, catarata, nariz estreito,
hirsutismo, genu valgo, telecanto, cúbito valgo, espinha bífida oculta, sindactilia, dwarfismo, hiperceratose,
hipohidrose e descamação entre outros. É uma desordem de transmissão autossômica recessiva.
Alzheimer, doença de: (Alois Alzheimer)Também conhecida como demência, esclerose ou síndrome de Alzheimer. É a causa mais comum da demência
pré-senil, trata-se de uma doença mental orgânica, crônica e progressiva devida a processos degenerativos, com
perda de células do prosencéfalo basal, córtex cerebral e em outras áreas do cérebro; os neurônios transmissores
de acetilcolina bem como suas células-alvo são particularmente afetados. Há importante atrofia dos lobos occipital e
frontal.
O início é insidioso com falhas de memória para eventos recentes e alterações emocionais, com depressão,
ansiedade e comportamento imprevisível. Segue-se uma progressiva apatia, desordens de percepção do espaço,
marcha arrastando os pés, movimentos lentos e desajeitados e abalos musculares irregulares (mioclonos);
finalmente, perda irreversível da fala e memória levando a uma fase vegetativa que consiste de completa inabilidade
para pensar, mover e falar. O paciente usualmente morre de pneumonia, infarto cardíaco ou acidente vascular
cerebral.
A doença de Alzheimer mais comumente aparece entre os 50 e 60 anos de idade. Pacientes com menos de 45
anos são raros. Tem sido visto em torno de 32% da população com até 85 anos e aumenta rapidamente após essa
idade. É mais freqüente em mulheres (70%).
A etiologia segue desconhecida. Pode ser devida à deposição de amilóide no parênquima cerebral, a qual é tóxica
para o neurônio e oligodendroglia. Uma hipótese alternativa é que a deposição de amilóide seja um efeito
secundário, devido a uma anormalidade na proteína precursora da substancia amilóide.
O encontro freqüente de doença de Alzheimer em pacientes com síndrome de Down tem levantado a possibilidade
do envolvimento do cromossoma 21. A ocorrência em grupos familiares e uma aparente transmissão geração para
geração são sugestivas de uma herança autossômica dominante em alguns casos, mas é possível que haja um
componente viral na etiologia. Outros casos são nitidamente familiares. (doença familiar de Alzheimer).
A doença foi inicialmente descrita pelo próprio Alzheimer em 1906.
Amann, operação de: (Josef Albert Amann)Uma operação cirúrgica similar a operação de Schubert, usada em casos de ausência congênita da vagina.
Consiste em fazer uma vagina artificial a partir da ampola retal.
Ambral, síndrome de:Hipertricose congênita caracterizada por cabelos crespos muito finos e frágeis e áreas de hipertricose localizada.
Amêndola, síndrome de: (Francisco Amêndola)A variante Brasileira do Pênfigo foliáceo. Um distúrbio marcado por bolhas superficiais, que confluem e rompem-se
facilmente, deixando a pele erosada e formando regiões avermelhadas recobertas por escamas e crostas. As lesões
são dolorosas, com sensação de ardência e queimação (fogo selvagem). Existe uma forma mais grave, que
compromete também a mucosa oral e lesões mais profundas, conhecida como Pênfigo Vulgar. A etiologia ainda não
foi completamente desvendada, mas há um forte componente autoimune, apesar da suspeita de que haja um vetor.
Ela é endêmica no Brasil, particularmente na região Centro-Oeste, e afeta todos os grupos e idades. A doença foi
originalmente descrita por Paes-Leme em 1903, complementada por vários outros pesquisadores, dentre eles
Amêndola que descreveu as manifestações oculares da doença, em 1947. É possível que o epônimo se refira
apenas a essas manifestações oculares.
Amoss, sinal de: (Harold Lindsay Amoss)Na flexão dolorosa da espinha, inabilidade para sentar sem suportar os braços atrás do tronco de uma maneira
semelhante a um tripé. Um sinal de meningite.
Amussat, operação de: (Jean Zuléma Amussat)Formação cirúrgica de um ânus artificial, por colostomia lombar para obstrução do cólon. O trabalho de Amussat
estabeleceu a colostomia lombar como método de escolha, o qual foi publicado em 1839.
Amyand, hérnia de: (Claudius Amyand)Uma hérnia inguinal com envolvimento do apêndice cecal, descrita em 1736.
Andermann, síndrome de: (Frederick Andermann)Uma síndrome familiar afetando ambos os sexos, caracterizada por agenesia do corpo caloso, retardo mental e
neuropatia sensitivo-motora progressiva. A longa lista de sinais e sintomas inclui areflexia, paraparesia, microcefalia,
crises convulsivas e atrofia óptica. Todos os pacientes descritos por Andermann em 1972 e 1977 eram
descendentes Franco-Canadenses do Condado de Charlevoix, Quebec, Canadá (também chamada de síndrome de
Charlevoix). A herança é autossômica recessiva.
Andersch, gânglio de: (Karl Samuel Andersch)O gânglio inferior do nervo glossofaríngeo, o menor dos dois gânglios sensoriais desse nervo situados
imediatamente após a emergência dele no forâmen jugular, descrito em 1797

Falta de geneticistas é obstáculo para portadores de doenças genéticas

Existem mais de 7 mil doenças conhecidas no mundo, sendo que menos de 10% contam com tratamento específico e grande parte dos portadores tem o diagnóstico tardio. Aproximadamente 75% das doenças raras atingem crianças (dos quais se constitui 50% das que demoram a ser identificadas). Considera-se que cerca de 80% das doenças raras tem origem genética.

Nos Estados Unidos, estima-se que 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa, este número é de 1 para 2 mil. Já no Brasil, não há essa estatística. E isso não deve ser causa de espanto em um país onde a saúde pública (aqui no caso conhecida como SUS – Sistema Único de Saúde), não presta atendimento médico digno, com tratamentos que tragam melhores condições de vida aos pacientes.

No Brasil, existem quase 200 médicos geneticistas que atuam, em sua maioria, nas regiões Sul e Sudeste. Milhões de brasileiros aguardam longos períodos por uma consulta na área genética, e é por isso que, muitas vezes, portadores de mucopolissacaridoses falecem em um curto período de vida. Afinal, falta tudo!

O Instituto Eu Quero Viver está desde maio passado, com uma grande bandeira hasteada em defesa aos portadores de mucopolissacaridoses. “A nossa grande luta continua sendo tirar os portadores do anonimato e pressionar o governo a incluir os medicamentos na lista do SUS. Eu acredito que falta boa vontade”, destacou a presidente da instituição, a atriz Bianca Rinaldi, que completou. “O Ministério da Saúde nos exige protocolos clínicos, mas se a ‘droga’ não funcionasse, não seria dado aos portadores via ação judicial”.

Assim como a mucopolissacaridoses, inúmeras doenças raras são graves, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas. Os portadores e suas famílias encaram o preconceito, lidando simultaneamente com essa falta de apoio médico.

Entretanto, diante de todas as dificuldades e o descaso dos Governos Federais e Estaduais (que estão cientes de todas as necessidades para o controle da MPS), portadores e o Instituto Eu Quero Viver seguem na luta diária pela vida.

Para obter mais informações: www.euqueroviver.org.br

LEOPARD, síndrome de (LS)

LEOPARD, síndrome de (LS) é uma rara condição de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente pela pele, anomalias faciais e cardíacas.LEOPARD é um acrônimo para as principais características desta doença, incluindo Lentigines múltiplas, anormalidades de condução no ECG, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e Surdez neurossensorial. Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo, mas a incidência real de LS não foi avaliado. Dismorfismo facial inclui hipertelorismo ocular, ptose palpebral e baixa de orelhas. Estatura é geralmente abaixo do percentil 25. Defeitos cardíacos, na cardiomiopatia hipertrófica particular (a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo), e anomalias do ECG são comuns. O lentigines pode ser congênita, embora mais freqüentemente se manifestam por volta dos 4-5 anos e aumentar em toda a puberdade.Características adicionais comuns são café-au-lait (CLS), anomalias no peito, criptorquidia, puberdade tardia, hipotonia, atraso do desenvolvimento leve, surdez neurossensorial e dificuldades de aprendizagem. Em cerca de 85% dos casos, uma mutação missense heterozygous é detectado em exons 7, 12 ou 13 do PTPN11 gene. Recentemente, mutações missense no RAF1 gene foram encontradas em duas das seis PTPN11 pacientes LS-negativos. Análise de mutação pode ser realizado em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico. LS mostra uma grande sobreposição com síndrome de Noonan e, durante a infância, neurofibromatose tipo 1-síndrome de Noonan (ver esses termos). Pistas de diagnóstico para LS são lentigos múltiplos e CLS, cardiomiopatia hipertrófica e surdez. Mutação baseado em diagnóstico diferencial em pacientes com manifestações clínicas borderline se justifica. LS é uma condição autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável. Se um dos pais é afetado, o risco de recorrência é de 50%. LS deve ser suspeitada em fetos com hipertrofia cardíaca grave e testes de DNA pré-natal pode ser realizado. Gestão clínica deve abordar o crescimento e desenvolvimento motor e anomalias congênitas, em particular, defeitos cardíacos que devem ser monitorados anualmente. Cardiomiopatia hipertrófica necessidades cuidadosa avaliação de risco e profilaxia para prevenir a morte súbita em pacientes em risco. Auditiva deve ser avaliado anualmente até a idade adulta. Com exceção da hipertrofia ventricular, adultos com LS não requerem cuidados médicos especiais e de o prognóstico a longo prazo é favorável. * Autores: Drs. A. Sarkozy, MC DiGilio, B. Dallapiccola (Maio de 2008) *. Reproduzido de síndrome de LEOPARD.Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:13.
Relato do Caso NO BRASIL 

Relatamos a rara associação entre síndrome Leopard e miocardiopatia hipertrófica em mulher de 27 anos, pouco sintomática, que veio para estratificação e prevenção de risco de morte súbita. Portadora de uma síndrome rara, que se manifesta com pequenas máculas disseminadas pelo corpo, além de alterações oculares, genitais, cardíacas e de crescimento. A associação de miocardiopatia hipertrófica com fatores de risco de morte súbita determinou a indicação do implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevenção primária.

Palavras-chave: Síndrome Leopard, cardiomiopatia hipertrófica, lentigo, morte súbita.

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Introdução

A miocardiopatia lentiginosa é conhecida como síndrome Leopard, regra mnemônica para lesões Lentiginosas múltiplas, alterações de Eletrocardiograma, hipertelorismo Ocular, estenose Pulmonar, Anormalidades genitais e reprodutivas, Retardo do crescimento e Diminuição de audição¹.

Os pacientes apresentam lesões lentiginosas, típicas da doença, disseminadas pelo corpo. Encontram-se também, de forma variada, hipertelorismo ocular e implantação baixa das orelhas, além de retardo no crescimento e atraso na formação dos caracteres sexuais secundários².

As alterações cardíacas podem ser: prolongamento do intervalo PR, bloqueio de ramos e bloqueio atrioventricular completo e hipertrofia assimétrica do ventrículo esquerdo que acomete principalmente a parede anterior e septo interventricular caracterizando miocardiopatia hipertrófica (MCH)³.

Este é o primeiro relato descrito no Brasil da associação da síndrome Leopard e MCH, no qual se discute a forma de estratificação e prevenção de morte súbita cardíaca.

Paciente de 27 anos veio para consulta e avaliação de risco de morte súbita, relatando antecedente de um primo que teve morte súbita aos 23 anos.

Queixava-se de dispnéia aos esforços extra-habituais (classe funcional II NYHA), além de palpitações taquicárdicas de curta duração. Negava síncope ou dor torácica.

Portadora de doença de Von Willebrand diagnosticada aos 13 anos de idade. Com 23 anos foi internada para tratamento de endocardite infecciosa em valva mitral com antibioticoterapia endovenosa, que ocorreu após tratamento dentário.

No exame físico apresentava múltiplas lesões lentiginosas no pescoço e tronco (fig.1), hipertelorismo ocular, estrabismo convergente e retardo pôndero-estatural. A ausculta cardíaca evidenciou sopro rude em borda esternal esquerda (3+/6) que se intensificava com manobra de Valsava e sopro suave em foco mitral (2+/6) irradiado para axila.

O eletrocardiograma mostrou sobrecarga de câmaras esquerdas, ondas S proeminentes em V2 e ondas R em V5, alterações difusas da repolarização ventricular com infradesnivelamento do segmento ST, tipo strain em derivações precordiais e sobrecarga atrial esquerda (fig.2). O ecocardiograma confirmou o diagnóstico de MCH com espessura máxima em parede septal de 32 mm, obstrução na via de saída do ventrículo esquerdo com gradiente dinâmico de 130 mmHg e aumento de átrio esquerdo de 43 mm. A fração de ejeção era normal. O teste ergométrico mostrou resposta pressórica normal, com alterações eletrocardiográficas do segmento ST na presença de sobrecarga ventricular esquerda.

O holter de 24 horas mostrou 10 episódios de taquicardia ventricular não-sustentada (TVNS) com freqüência cardíaca acima de 120 bpm e, na ressonância magnética (RM) do coração, foi observada fibrose miocárdica difusa em septo e parede inferior do ventrículo esquerdo. A paciente vinha em uso de atenolol 200 mg/dia e losartan 100 mg/dia. Apesar de o último ser proscrito na MCH, especialmente na forma obstrutiva, foi mantido já que referia melhora da dispnéia com a sua introdução.

Discussão

Trata-se de paciente de 27 anos, com queixa de dispnéia aos esforços extra-habituais e diagnóstico de MCH associado à síndrome de Leopard.

A MCH possui prevalência estimada em torno de 1:500 adultos (0,2%) com idade entre 25 e 35 anos. É uma doença genética, de herança autossômica dominante, causada por alterações em 10 cromossomos e mais de 400 mutações de genes que determinam proteínas sarcoméricas⁴. A morte súbita cardíaca (MSC) é a complicação mais temida dessa entidade, que ocorre especialmente em indivíduos jovens e assintomáticos, podendo chegar a uma incidência de 30%, quando múltiplos fatores de risco estão presentes⁵. Fibrilação atrial, dilatação ventricular e endocardite infecciosa (na forma obstrutiva, em que é mandatória a realização de profilaxia) são complicações comuns com a evolução da doença.

A MCH também pode estar associada a diferentes malformações congênitas e, de forma muito rara, à síndrome de Leopard⁶.

A síndrome lentiginosa múltipla, denominada por Gorlin, Anderson e Blaw, em 1969, como síndrome de Leopard, é doença genética autossômica dominante com alta penetrância e expressão variável¹. É rara, com aproximadamente 100 casos descritos até o ano de 2006, acometendo igualmente ambos os sexos, e sua patogênese ainda é desconhecida¹.

A possível explicação da patogênese dessa síndrome é uma alteração das células da crista neural, que dão origem às células de gânglios autonômicos e células de Schwann de nervos periféricos, e das terminações nervosas do sistema simpático nos ventrículos cardíacos. Essas células podem também aumentar os melanócitos o que poderia explicar a associação com lentiginose. O defeito genético associado ao desenvolvimento da síndrome tem sido localizado no cromossomo 12 (12q24.1) e mutações do mesmo gene podem determinar outras doenças genéticas com defeitos cardíacos, como síndrome de Noonan, cardiomiopatia lentiginosa e síndrome Leopard⁷.

Na paciente em questão, pouco sintomática, com miocardiopatia hipertrófica importante, o ponto fundamental consiste em estratificar o risco de morte súbita e determinar qual a melhor opção terapêutica.

As diretrizes da ACC/AHA/ESC de 2006 para MSC determinam cinco fatores de risco maiores⁸:

1) história familiar de morte súbita (abaixo dos 45 anos de idade);

2) síncope inexplicada;

3) espessura septal > 30mm;

4) TVNS no holter (FC > 120 bpm) e

5) resposta anormal da pressão arterial no exercício (não elevação ou queda da pressão sistólica > 20 mmHg no exercício)⁸. Pacientes com dois ou mais fatores apresentam risco de 5% ao ano de MSC, ao passo que, quando nenhum dos fatores é encontrado, apresentam risco de apenas 1% ao ano⁵.

Outros achados também devem ser considerados na avaliação do paciente: idade no momento do aparecimento da doença, presença de gradiente na via de saída do VE > 30 mmHg, genótipo com mutações particularmente malignas (gene da troponina T e cadeia pesada de beta miosina)⁸. A RM do coração com a presença do realce tardio, evidenciando áreas de fibrose, apresenta valor prognóstico. O padrão difuso, da distribuição da fibrose, foi relacionado com pior prognóstico para MSC e dilatação do ventrículo esquerdo⁹.

Estudos prévios não conseguiram demonstrar o benefício de medicações antiarrítmicas para prevenção de morte súbita. A amiodarona mostrou ser capaz de suprimir as arritmias ventriculares complexas, porém não protege contra a MSC. Seu uso estaria limitado aos pacientes em que o implante de CDI não é factível e apresentem algum dos fatores de risco maiores para MSC ou mesmo história de TV sustentada/FV^8,10.

Para pacientes considerados de alto risco, com dois ou mais fatores, está indicado o implante do CDI, para a prevenção primária de MSC, com incidência de 5% ao ano de choques apropriados⁷.

A paciente, portadora de uma síndrome rara associada à MCH, foi considerada de alto risco para morte súbita pelos seguintes fatores: história familiar de morte súbita, hipertrofia miocárdica > 30 mm, TVNS observada no holter e fibrose miocárdica na RM; sendo indicado o implante de CDI para prevenção primária.

Potencial Conflito de Interesses

Declaro não haver conflito de interesses pertinentes.

Fontes de Financiamento

O presente estudo não teve fontes de financiamento externas.

Vinculação Acadêmica

Não há vinculação deste estudo a programas de pós-graduação.

Referências

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