GEDR RECEBE APOIO DA FUNDAÇÃO GEISER NO DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS

A Fundação Geiser: Unir os grupos de doentes da América Latina

Virginia A. Llera, presidente da Fundação GEISER (Grupo de Enlace, Investigación y Soporte - Enfermedades Raras¹), não é propriamente indulgente quando se trata de questões de saúde na América Latina. «A América Latina caracteriza-se por acentuados contrastes sociais e económicos. Uma combinação de administrações mal organizadas e de ausência de políticas com objectivos de longo prazo tem comprometido as economias da maioria dos países da América Latina e das Caraíbas.» Virginia Llera é médica e tem uma filha com uma doença rara. Ter uma doença rara é uma experiência terrível em qualquer país, mas que ainda se torna mais dramática quando se trata de um país que está atrasado ao nível dos cuidados básicos de saúde, tal como refere a presidente da GEISER. «A falta de assistência disponível para as pessoas com doenças raras envolve deficiências ao nível das estruturas económicas e educativas e afecta os direitos naturais dos grupos minoritários», afirma Virginia Llera.

Mas nem todas as nuvens pressagiam mau tempo e ela acredita que a América Latina pode fazer a diferença à escala global ao nível das doenças raras. «Temos uma grande quantidade de doentes, especialistas, investigadores e outros recursos humanos, o que pode ajudar a diminuir os custos globais de desenvolvimento e produzir ferramentas terapêuticas e de diagnóstico a preços acessíveis para as populações dos países em desenvolvimento e alargar consideravelmente o mercado dos cuidados de saúde, reduzindo os riscos de investimento da indústria», explica Virginia Llera.

A Fundação GEISER foi criada em 2001 na cidade de Mendonza, nos Andes, por um grupo de profissionais de saúde, doentes e famílias afectados por doenças raras. Uma das razões para a criação da GEISER foi a necessidade de integrar todos os grupos de doentes e iniciativas que estavam a surgir a nível regional mas que, por si sós e separadamente, tinham poucas hipóteses de mudar a situação na América Latina e nas Caraíbas. Esta organização de cúpula faz a ligação entre todas as associações de doenças raras da América Latina, identifica as necessidades e interesses comuns e promove acções políticas, sociais e educativas para fomentar o interesse comum. «Na GEISER, encaramos os problemas relacionados com as doenças raras e com os medicamentos órfãos como questões de interesse global e por isso procuramos juntar as associações regionais e organizá-las ao mesmo nível que as suas congéneres dos países desenvolvidos, seguindo as passadas da EURORDIS e da NORD», declara Virginia Llera. Ela acredita que a participação coordenada de todos os países da América Latina é essencial para cooperar em estudos que envolvam vários centros e com centros de investigação a trabalhar em técnicas de diagnóstico e de tratamento e é também importante para a promoção de iniciativas para o desenvolvimento coordenado de políticas de saúde, legislativas e educativas nesta região do mundo. «Para alcançar este objectivo é necessário conseguir um consenso internacional em termos de regulamentação e de financiamento. Caso algumas destas mudanças sejam implementadas na região acabarão também por ter impacto no resto do mundo», acrescenta Virginia Llera.

A união e a organização são os primeiros passos para construir uma rede sólida. Seis anos depois da sua criação, e com a realização iminente da primeira conferência latino-americana sobre doenças raras em Buenos Aires de 27 a 29 de Março de 2008, a GEISER está a caminho de o conseguir. O programa da Conferência inclui sessões sobre diagnóstico, investigação e tratamento, assim como oficinas sobre a forma de aceder a informações sobre as doenças raras e os aspectos legais e éticos relacionados com o seu tratamento.

Depois da realização de vários encontros regionais bem-sucedidos, é de esperar que a conferência de Março de 2008 motive ainda mais todos os grupos de doentes que nela participam e envie um sinal a todos os que tomam decisões na área das questões de saúde. «Esta poderá ser a primeira oportunidade para que a América Latina e as Caraíbas iniciem um trabalho sério de harmonização de políticas. Decerto que a experiência e os benefícios daí decorrentes terão uma influência positiva noutras estruturas sociais e de saúde da região», conclui Virginia Llera.

---

¹Uma organização de cúpula das associações de doenças raras da América Latina.

---

Autor: Nathacha Appanah
Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
Fotos: V.Llera © Geiser; Heta © Eurordis/Nopanen

Operação Conta Gotas

 

EVENTOS DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS NA AMERICA LATINA

Caminhada mobiliza para o Dia das Doenças Raras

Marina Franco - Planeta Sustentável - 23/02/2012

O GEDR - Grupo de Estudos de Doenças Raras e a Secretaria Municipal 

da Pessoa com Deficiência e Mobilidade Reduzida de São Paulo 

promoverão, no dia 26 de fevereiro, a 3ª Caminhada de Apoio ao Paciente 

de Doenças Raras. A atividade gratuita reunirá seus participantes no Parque 

Trianon e seguirá para o Parque Mario Covas, ambos na avenida Paulista.

A caminhada faz parte da comemoração do Dia Mundial de Doenças Raras, 

que é celebrado no dia 29 de fevereiro em mais de 25 países. No Parque 

Mario Covas será realizado um ciclo de palestras com especialistas que 

falarão sobre diferentes doenças, como a Doença de Pompe, a MPS - 

Mucopolissacaridose, a Doença de Fabry e a Gaucher.

Participarão do ciclo de palestras:

- Dr. Fernando Proença, médico pesquisador e Superintendente do Centro 

de Estudos e Pesquisas Dr. João Amorim e ex-secretário municipal de Saúde 

de São Paulo;

- Dr. Acari Souza Bulle Oliveira, médico pesquisador e diretor do setor de 

investigação de Doenças Neuromusculares da UNIFESP;

- Dra. Juliana Sallum, médica oftalmologista, geneticista e pesquisadora da 

UNIFESP;

- Dra. Cecília Micheletti, médica pediatra, geneticista e pesquisadora da 

UNIFESP, delegada brasileira da Fundação GEISER - Grupo de Enlace, 

Investigación y Soporte de Enfermidades Raras de Latinoamérica, e

- Prof. Dr. Rubens Belfort Jr, médico oftalmologista professor da UNIFESP - 

Hospital São Paulo e presidente da SPDM - Associação Paulista para o 

Desenvolvimento da Medicina.

Além disso, por volta de 30 entidades que trabalham com enfermidades raras 

estarão presentes no local, promovendo informação e atividades para 

crianças. Também haverá programações locais em Mauá (dia 25/02), Brasília 

(29/02), Rio de Janeiro (29/02), e Viçosa-MG (03/03).

De acordo com dados da organização do evento, estima-se que de 6% a 8% 

da população mundial seja portadora de doenças raras, sendo que no Brasil a 

população infectada é de 11 a 14 milhões. 80% das cerca de 8 mil 

enfermidades raras conhecidas são de origem genética e 75% atinge 

crianças.

3ª Caminhada das Doenças Raras da Cidade de São Paulo

Data e Horário: 26/02, 10h às 16h

Local: Parque Trianon ao Mário Covas - Avenida Paulista, 1.853. São Paulo/SP

GEDR AGRADECE A TODAS AS ENTIDADES QUE PARTICIPARAM DO DIA MUNDIAL D DOENÇAS RARAS VIÇOSA MG - RIO DE JANEIRO E BRASILIA

CONVITE DIA MUNDIAL DOENÇAS RARAS RIO DE JANEIRO 29/02

O inimigo particular dos portadores de doenças raras

Além de dores e transtornos comuns a outros males, pacientes sofrem com falta de conhecimento dos médicos e longa espera por uma terapia de cura

Natalia Cuminale

Carolina, com a filha Maria Carolina, portadora da doença CDKL5: só 200 casos documentados no mundo (Arquivo pessoal)

Segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH) , existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras

Há quatro meses, Maria Carolina Porto Boff, de 4 anos, foi diagnosticada com uma doença genética rara conhecida como CDKL5. Com cerca de duzentos casos documentados no mundo inteiro, o mal, que acomete principalmente meninas, é caracterizado por convulsões frequentes e atraso no desenvolvimento cognitivo. “Aos três meses, percebi que ela não nos seguia com o olhar e não firmava o pescoço", diz Carolina Dewes Porto, mãe de Maria Carolina. "Aos quatro, começaram as crises convulsivas fortes e generalizadas. Foi quando procuramos um neurologista e um geneticista." Desde então, a família não mede esforços para descobrir mais sobre a doença da filha. "Ela fez todos os exames possíveis e imagináveis existentes no Brasil. Enviamos também amostra do sangue dela para Bélgica, Portugal e Itália", explica. Foram mais de três anos de agonia em busca de um diagnóstico – e uma vida completamente reformulada. "Larguei minha carreira de advogada para ficar com ela: sou mãe 24 horas e o meu dia é só a Maria Carolina", conta a mãe, que acompanha a filha em atividades como fisioterapia e hidroterapia.

Apesar de afetar poucas pessoas separadamente, em conjunto as doenças raras como a de Maria Carolina atingem muitos. Só nos Estados Unidos, segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH), algo entre 25 milhões e 30 milhões de americanos são vítimas de mais de 6.000 enfermidades raras catalogadas. O contingente é similar ao de portadores de diabetes no país: 25,8 milhões. A Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), organização de associações de portadores de doenças raras, avalia que 30 milhões de europeus são acometidos por esses males. Há quatro anos, a entidade começou a promover o Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta segunda-feira, para chamar a atenção para o problema. No Brasil, a medida ainda não surtiu o desejado efeito. O Ministério da Saúde, por exemplo, afirma que não há nenhum mapeamento.

Doença rara, especialista raro — Entre o nascimento de um bebê com uma doença rara e o diagnóstico do problema podem se passar muitos anos. Um problema que especialistas e pais chamam de "odisséia diagnóstica". Muitos passam a vida pulando de especialista em especialista para conseguir uma resposta, que nem sempre chega ou só chega quando é tarde demais. "O diagnóstico é difícil porque falta suspeita clínica", explica a médica geneticista Dafne Horovitz, presidente do comitê científico do Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas, um grupo de doenças raras.

A maioria dos males raros ainda é um mistério para a ciência. Sabe-se que mais que 80% deles têm origem genética e que 75% atingem crianças. Para diagnosticar essas doenças, os geneticistas são os especialistas mais indicados. Porém, são apenas cerca de 200 no país, distribuídos só nos grandes centros. Segundo Salmo Raskin, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, falta incentivo para a formação de novos médicos dessa especialidade. “Só quem tem convênio médico ou muito dinheiro tem acesso a atendimento genético. Ou seja, poucos estudantes de medicina optam pela área porque o mercado de trabalho é muito pequeno”, diz Raskin. 

Depois da obtenção do diagnóstico, as famílias de portadores de doenças raras enfrentam um novo desafio: o tratamento. Raskin explica que há poucas terapias desenvolvidas para doenças como a CDKL5, e que em geral o que se faz é oferecer ao paciente cuidados paliativos, que tratam os sintomas. Segundo o Ministério da Saúde, o governo oferece 149 medicamentos para o tratamento de 79 doenças raras. Em janeiro de 2009, o então ministro da Saúde, José Gomes Temporão, publicou portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, projeto que melhoraria a assistência a pacientes com doenças raras.

O plano, segundo Raskin, não saiu da gaveta porque a Secretaria de Atenção à Saúde não adotou as medidas necessárias para estruturar a política. O ministério transfere a responsabilidade para estados e municípios. "O Ministério da Saúde é o responsável pela definição das diretrizes da assistência, mas a execução propriamente dita da política e prestação dos serviços e do atendimento à população é responsabilidade direta dos gestores locais de saúde, constituídos por estados e municípios."  Segundo a pasta, em 2009, foram gastos 130 milhões de reais para atender aos 610 portadores da doença de Gaucher, uma deficiência que causa aumento do fígado e do baço, anemia, hematomas e problemas nos ossos e articulações.

"Em saúde pública, um tratamento individual é muito caro. Se houvesse um programa de tratamento, dentro dos moldes do programa de Gaucher, seria possível economizar bastante e atender mais pacientes", diz Dafne. Já o Ministério justifica que "a elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo Sistema Único de Saúde(SUS) requer estudos científicos que os respaldem", e que a maioria das doenças raras, até o momento estudadas, "não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratamento".

Tratamento só na Justiça — Enquanto portadores de algumas doenças conseguem o tratamento oferecido pelo SUS, pacientes afetados por outras condições precisam recorrer à Justiça para obter direito a um tratamento. É o caso de doentes com mucopolissacaridoses, doenças hereditárias metabólicas causadas por erros inatos do metabolismo (quando o corpo deixa de produzir enzimas essenciais ao seu funcionamento), que atingem 515 brasileiros. “Hoje, um paciente com essa doença custa em média 50.000 reais por mês e o medicamento necessário ao tratamento só é obtido após ação judicial”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista dos Portadores de Mucopolissacaridoses e mãe de Eduardo, de 21 anos, portador da doença. Segundo ela, o processo até a liberação dos medicamentos pode consumir um ano. “Temos pacientes que morreram aguardando. É preciso saber que a doença avança enquanto ele espera”, afirma.

A raridade dessas doenças e a falta de assistência do governo fazem com que os familiares busquem informações e montem organizações para ajudar outros doentes. Nos Estados Unidos, a Organização Nacional de Doenças Raras (Nord) possui um banco de dados com mais de 1.200 males. No Brasil, são diversas associações de condições específicas e a rede social Orkut também costuma ser utilizada pelos familiares de portadores, em busca de ajuda. “É importante promover eventos e realizar movimentações. A única coisa que as doenças têm em comum é a raridade. Melhor do que fazer uma ação isolada para cada uma é nos unirmos e trabalharmos como um grupo”, diz Cecília Micheletti, representante da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras, uma organização não-governamental argentina) no Brasil.

No escuro — Para essas famílias, o simples fato de descobrir o nome da doença já é um grande avanço. "Mesmo que você não tenha um tratamento específico, é sempre possível melhorar a qualidade de vida do doente e da família. No caso das genéticas, é possível fazer aconselhamento genético para saber se a doença pode se repetir em outro filho. De qualquer jeito, quanto mais cedo houver o diagnóstico, menor a sequela que o paciente vai ter", diz Micheletti. 

Esse foi o caso de Arthur Pereira Paulo, diagnosticado com a Síndrome de Williams (SW), que atinge uma em cada 25.000 pessoas. Aos 10 anos, ele tem uma vida quase igual à de outros garotos de sua idade. Nasceu com baixo peso e aos poucos foi apresentando sintomas característicos da doença, como hipotonia (desenvolvimento muscular abaixo do normal), problemas cardiovasculares, dificuldade na alimentação e hiperacusia, uma hipersensibilidade a certas faixas de som. Aos três anos e sete meses, um cardiologista especializado em crianças sugeriu o diagnóstico de SW.

“Foi desesperador porque nunca tínhamos ouvido falar nessa síndrome. Foram semanas levando nosso filho a geneticistas, que nunca tinham ouvido falar da doença e ficavam revirando ele do avesso, com vários exames”, conta a Alexandra Paulo, mãe de Arthur. Hoje, o menino estuda em uma escola normal. Ele tem déficit de atenção, problemas para entender matemática e para amarrar o próprio tênis. "Mas que outro garoto nessa idade não tem?", indaga a mãe. Como dizem os médicos, a doença dele, atualmente, só existe no papel - algo que só foi possível por conta do diagnóstico precoce, que permitiu desde cedo oferecer os estímulos necessários a um desenvolvimento melhor da criança.

Dia das Doenças Raras de 2012 Maua /SP

REUNIAO DO GEDR NESTE SABADO COM A PRESENÇA DO SR LUIS BOSIO E DA DRA CECILIA MICHELETTI DEFINIU A AGENDA DE DEZEMBRO DE 2011 E JANEIRO DE 2012

ESTAREMOS COM UM CICLO DE PALESTRAS EM GUARAPIRANGA , ONG BRASIL EM SAO PAULO,  CARAVANA DE DOENÇAS  RARAS EM SAO JOSE DOS CAMPOS  E VEM AI O DIA MUNDIAL DE DOENÇAS RARAS EM FEVEREIRO DE 2012 , JA FOMOS CONVIDADOS PELA SECRETARIA MUNICIPAL DA PESSOA COM DEFICIENCIA E MOBILIDADE REDUZIDA E CONFIRMAMOS NOSSA PARTICIPAÇÃO 

Falta de geneticistas é obstáculo para portadores de doenças genéticas

Existem mais de 7 mil doenças conhecidas no mundo, sendo que menos de 10% contam com tratamento específico e grande parte dos portadores tem o diagnóstico tardio. Aproximadamente 75% das doenças raras atingem crianças (dos quais se constitui 50% das que demoram a ser identificadas). Considera-se que cerca de 80% das doenças raras tem origem genética.

Nos Estados Unidos, estima-se que 1 em cada 10 pessoas seja portadora de uma doença rara. Na Europa, este número é de 1 para 2 mil. Já no Brasil, não há essa estatística. E isso não deve ser causa de espanto em um país onde a saúde pública (aqui no caso conhecida como SUS – Sistema Único de Saúde), não presta atendimento médico digno, com tratamentos que tragam melhores condições de vida aos pacientes.

No Brasil, existem quase 200 médicos geneticistas que atuam, em sua maioria, nas regiões Sul e Sudeste. Milhões de brasileiros aguardam longos períodos por uma consulta na área genética, e é por isso que, muitas vezes, portadores de mucopolissacaridoses falecem em um curto período de vida. Afinal, falta tudo!

O Instituto Eu Quero Viver está desde maio passado, com uma grande bandeira hasteada em defesa aos portadores de mucopolissacaridoses. “A nossa grande luta continua sendo tirar os portadores do anonimato e pressionar o governo a incluir os medicamentos na lista do SUS. Eu acredito que falta boa vontade”, destacou a presidente da instituição, a atriz Bianca Rinaldi, que completou. “O Ministério da Saúde nos exige protocolos clínicos, mas se a ‘droga’ não funcionasse, não seria dado aos portadores via ação judicial”.

Assim como a mucopolissacaridoses, inúmeras doenças raras são graves, crônicas, frequentemente degenerativas e progressivas. Os portadores e suas famílias encaram o preconceito, lidando simultaneamente com essa falta de apoio médico.

Entretanto, diante de todas as dificuldades e o descaso dos Governos Federais e Estaduais (que estão cientes de todas as necessidades para o controle da MPS), portadores e o Instituto Eu Quero Viver seguem na luta diária pela vida.

Para obter mais informações: www.euqueroviver.org.br

1º Simpósio Brasileiro OAPD de Doenças Neuromusculares.

1º Simpósio Brasileiro OAPD de Doenças Neuromusculares.



A equipe da OAPD convida todos a participarem do 1º Simpósio Brasileiro OAPD de Doenças Neuromusculares.

O simpósio reunirá os mais renomados especialistas em doenças neuromusculares do Brasil.
Data: 15/09/2011 – Horário: Das 13hs ás 19hs

Local: Câmara Municipal de São Paulo – Auditório Prestes Maia- 1º andar

Endereço: Viaduto Jacareí, 100 – Bairro: República

Entrada gratuita

Solicite seu certificado antecipadamente: contato@oapd.org.br
Veja abaixo a lista completa dos palestrantes e a programação do evento:

13h - Abertura do simpósio

1ª. Mesa Redonda: Doenças Neuromusculares no Brasil


Palestras:
13h15 - Doenças Neuromusculares no Brasil: situação atual e desafios

Profa. Dra Umbertina Conti Reed
Professora Titular do Departamento de Neurologia do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da USP, Chefe do Serviço de Neurologia Infantil do HC-FMUSP e Chefe do Serviço de Doenças Neuromusculares na Infância do HC-FMUSP
13h45 - Distrofia Muscular de Duchenne: abordagem e perspectivas terapêuticas
Dra. Maria Bernadete Dutra de Resende
Médica Assistente do Serviço de Neurologia Infantil do HC-FMUSP, Doutora em Medicina pela FMUSP, com especialidade em Doenças Neuromusculares, Membro do Grupo de Doenças Neuromusculares do HC-FMUSP, Responsável pelo Ambulatório de Distrofia Muscular do HC-FMUSP.
14h15 - Indicações e Manejo da Ventilação não Invasiva
Dr. Gustavo Antonio Moreira
Médico coordenador do ambulatório de distúrbios respiratórios de sono em crianças e do serviço de VNI em portadores de doenças neuromusculares, graduado em medicina pela Unversidade Federal do Estado de São Paulo e Doutor em ciências pela UNIFESP.
Intervalo com Workshop: Interfaces e Equipamentos para Pacientes com DNM

2ª. Mesa Redonda: Abordagem Multidisciplinar em Doenças Neuromusculares
15h - Cuidados de Fisioterapia Respiratória em Doenças Neuromusculares

Fta. Adriane Sayuri Nakagima Fernandes
Fisioterapeuta respiratória, com especialidade em Doenças Neuromusculares, Doutoranda pelo Departamento de Neurologia da FMUSP, Coordenadora do Setor de Fisioterapia Respiratória da ABDIM
15h20 - Importância da abordagem da Fisioterapia Motora quanto ao uso de órteses e cadeira de rodas adaptadas em Doenças Neuromusculares
Fta. Isabela Pessa Anequini
Fisioterapeuta motora com especialidade em Doenças Neuromusculares, Integrante da Equipe de Fisioterapia Motora do Ambulatório de Distrofia Muscular do HC-FMUSP
15h40 - Abordagem da Fisioterapia Neuropediátrica em Doenças Neuromusculares
Fta. Vivian Vargas de Moraes
Especialização em Fisioterapia Aplicada a Neurologia Infantil - HC UNICAMP, Mestre em Ciências pela USP, Professora da Faculdade de Fisioterapia da Universidade Santa Cecília - UNISANTA, Fisioterapeuta do Instituto de Fisioterapia de Santos - INFIS
16h - Avaliação das Vias Visuais em Jovens com Distrofia Muscular de Duchenne
Dra. Mirella Telles Salgueiro Barboni
Integrante do Laboratório de Psicofísica e Eletrofisiologia Visual Clínica Departamento de Psicologia Experimental da USP, Doutorado em Neurociências e Comportamento pela USP, Graduada em Tecnologia Oftálmica pela UNIFESP
Intervalo com Continuação do Workshop: Interfaces e Equipamentos para Pacientes com DNM.
3a. Mesa Redonda: Pesquisas experimentais em DMD: perspectivas no Brasil
16h35 - Terapia Celular no Tratamento da DMD.
Dr. João Carlos da Silva Bizário
Diretor Científico do Centro de Pesquisas em Distrofia Muscular da AADM, realiza pesquisa científica aplicada à busca de novas terapias para as distrofias musculares, Mestrado em Morfologia, Biologia Celular e Molecular pela FMRP-USP, Doutorado em Biologia Celular, Molecular e Bioagentes Patogênicos pela FMRP-USP, Doutorado pela Faculté de Médecine de l'universitè Paris Descartes
4a. Mesa Redonda: OAPD - conquistas e desafios
17h05 - OAPD: Realizações e Objetivos
Diego Simões Barreto
Presidente da OAPD e Portador de DMD
17h25 - Sessão de Perguntas e Respostas
18h15 - Palestra de Encerramento:
Deputada Federal Mara Gabrilli
18h35 - Considerações finais e entrega dos certificados

Dia Internacional do Autismo

Eventos 02 de Abril – Dia Internacional do Autismo

A Autismo & Realidade está preparando um conjunto de ações comemorativas ao Dia do Autismo.

No período de 31 de Março a 07 de Abril, em São Paulo, o “Monumento às Bandeiras”, o “Viaduto do Chá” e a “Ponte Estaiada” serão iluminados na cor Azul.

A A&R está organizando também uma Caminhada em Prol do Autismo que pretende ser um marco na história e permanecer no Calendário da Cidade de São Paulo.

A primeira Caminhada acontecerá no dia 03 de Abril, Domingo, às 8h00, partindo da “Ponte Estaiada”, em São Paulo.

Contamos com a sua participação!

Equipe A&R.

Síndrome de LEOPARD (LS)

A Síndrome de LEOPARD (LS) é uma condição rara de múltiplas anomalias congênitas, caracterizada principalmente por anomalias na pele, anomalias faciais e anomalias cardíacas. A derivação do nome da síndrome como Leopard é um acrônimo para as principais características do transtorno, incluindo Lentigines múltiplas, ECG anomalias da condução, hipertelorismo ocular, estenose pulmonar, anormalidade genital, retardo do crescimento, e surdez neuro-sensorial.

Cerca de 200 pacientes foram relatados no mundo inteiro, mas a real incidência da doença não foi avaliada até o momento.

O Dismorfismo facial inclui hipertelorismo ocular, ptose palpebral e orelhas muito baixas.

A Estatura normalmente é abaixo do percentil 25. Os Defeitos cardíacos incluem cardiomiopatia hipertrófica em particular (a maioria envolvendo o ventrículo esquerdo), e anomalias de ECG são comuns.

O lentigines pode ser congênito, embora mais freqüentemente se manifestam por volta dos 4-5 anos e aumento em toda a puberdade.

As Características adicionais comuns são pele na cor café com leite, anomalias no peito, criptorquidia, retardo da puberdade, hipotonia, atraso de desenvolvimento leve, surdez e dificuldades de aprendizagem.

Em cerca de 85% dos casos, uma mutação missense heterozigotica foi detectada nos exons 7, 12 ou 13 do PTPN11.

Recentemente, as mutações missense no Gene RAF1 gene foram encontrados em duas das seis PTPN11-negativos LS.

A análise da mutação pode ser realizado em sangue, vilo corial e amostras de líquido amniótico.Esta doença mostra uma grande sobreposição com síndrome de Noonan e, durante a infância, a neurofibromatose tipo 1-A.

Os indícios diagnósticos para esta síndrome com lentigines múltiplas e CLS, cardiomiopatia hipertrófica e surdez.

A Mutação baseada em diagnóstico diferencial em pacientes com manifestações clínicas borderline é justificada.

Esta doença é uma condição autossômica dominante, com penetrância completa e expressividade variável.

Se um pai é afetado, o risco de recorrência é de 50%.

Esta doença deve ser suspeitada em fetos com hipertrofia cardíaca grave e teste de DNA pré-natal pode ser realizado.

O tratamento clínico deve abordar o crescimento e desenvolvimento motor e anomalias congênitas, em particular, defeitos cardíacos que devem ser monitorados anualmente.

A cardiomiopatia hipertrófica precisa de avaliação cuidadosa do risco e profilaxia para evitar a morte súbita em pacientes em risco.

A Audição, deve ser avaliada anualmente até a idade adulta.

Com a exceção de hipertrofia ventricular, os adultos com esta doença não necessitam de cuidados médicos especiais e com o prognóstico a longo prazo é favorável.

Síndrome Casamassima Morton Nance.

Síndrome Casamassima Morton Nance.

Trata-se de uma malformação do ânus em crianças associada a disostose espondilocostal e deformidades geniturinárias.

Estas deformidades são: atresia anal e agenesia da genitália externa e ainda agenesia da genitália interna.

Esta síndrome foi pouco descrita na literatura com poucos casos registrados.

Sugere-se que esta doença tenha uma herança autossômica recessiva pelos casos já mencionados na literatura.

Síndrome Marshall-Smith

A síndrome  Marshall-Smith é uma  rara doença genética caracterizada por alta estatura e idade ósseaavançada no momento do nascimento.

A prevalência nesta síndrome é desconhecida, mas cerca de 30 casos foram relatados na literatura. 

Nesta síndrome a desordem associados vários sinais dismórficos, incluindo fronte proeminente, abaulamento dos olhos, pele azulada, protusão de narinas (nariz grande) e micrognatia. 

Nesta síndrome os sintomas clínicos são graves provocando dificuldades com a alimentação, a falta de crescimento e uma forte tendência a contrair infecções respiratórias.

Como característica da síndrome o Raios-X mostram a idade óssea avançada e de curto e cónico falanges. 

A causa desta síndrome ainda é desconhecida, mas a sua ocorrência esporádica sugere uma mutação dominante de novo.

O diagnóstico da síndrome depende de uma análise aprofundada dos achados clínicos e exames de raio-X.

O diagnóstico diferencial deve incluir a síndrome de Weaver e a síndrome de Sotos, nas quais partes do esqueleto permitem conclusões semelhantes, mas não estão associadas a infecções respiratórias recorrentes ou característica fácies.

Como tratamento no desenvolvimento da síndrome a desnutrição e infecções respiratórias devem ser tratadas sintomaticamente.

O prognóstico é pobre e a desordem é geralmente fatal no primeiro ano de vida para esta síndrome.

REPORTAGEM DRA CECILIA MICHELETTI REVISTA VEJA

O inimigo particular dos portadores de doenças raras


Além de dores e transtornos comuns a outros males, pacientes sofrem com falta de conhecimento dos médicos e longa espera por uma terapia de cura

Segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH) , existem entre 6.000 e 7.000 doenças raras
Há quatro meses, Maria Carolina Porto Boff, de 4 anos, foi diagnosticada com uma doença genética rara conhecida como CDKL5. Com cerca de duzentos casos documentados no mundo inteiro, o mal, que acomete principalmente meninas, é caracterizado por convulsões frequentes e atraso no desenvolvimento cognitivo. “Aos três meses, percebi que ela não nos seguia com o olhar e não firmava o pescoço", diz Carolina Dewes Porto, mãe de Maria Carolina. "Aos quatro, começaram as crises convulsivas fortes e generalizadas. Foi quando procuramos um neurologista e um geneticista." Desde então, a família não mede esforços para descobrir mais sobre a doença da filha. "Ela fez todos os exames possíveis e imagináveis existentes no Brasil. Enviamos também amostra do sangue dela para Bélgica, Portugal e Itália", explica. Foram mais de três anos de agonia em busca de um diagnóstico – e uma vida completamente reformulada. "Larguei minha carreira de advogada para ficar com ela: sou mãe 24 horas e o meu dia é só a Maria Carolina", conta a mãe, que acompanha a filha em atividades como fisioterapia e hidroterapia.



Apesar de afetar poucas pessoas separadamente, em conjunto as doenças raras como a de Maria Carolina atingem muitos. Só nos Estados Unidos, segundo o Instituto Nacional da Saúde dos Estados Unidos (NIH), algo entre 25 milhões e 30 milhões de americanos são vítimas de mais de 6.000 enfermidades raras catalogadas. O contingente é similar ao de portadores de diabetes no país: 25,8 milhões. A Eurordis (European Organisation for Rare Diseases), organização de associações de portadores de doenças raras, avalia que 30 milhões de europeus são acometidos por esses males. Há quatro anos, a entidade começou a promover o Dia Internacional das Doenças Raras, lembrado nesta segunda-feira, para chamar a atenção para o problema. No Brasil, a medida ainda não surtiu o desejado efeito. O Ministério da Saúde, por exemplo, afirma que não há nenhum mapeamento.



Doença rara, especialista raro — Entre o nascimento de um bebê com uma doença rara e o diagnóstico do problema podem se passar muitos anos. Um problema que especialistas e pais chamam de "odisséia diagnóstica". Muitos passam a vida pulando de especialista em especialista para conseguir uma resposta, que nem sempre chega ou só chega quando é tarde demais. "O diagnóstico é difícil porque falta suspeita clínica", explica a médica geneticista Dafne Horovitz, presidente do comitê científico do Congresso Latinoamericano de Doenças Lisossômicas, um grupo de doenças raras.



A maioria dos males raros ainda é um mistério para a ciência. Sabe-se que mais que 80% deles têm origem genética e que 75% atingem crianças. Para diagnosticar essas doenças, os geneticistas são os especialistas mais indicados. Porém, são apenas cerca de 200 no país, distribuídos só nos grandes centros. Segundo Salmo Raskin, da Sociedade Brasileira de Genética Médica, falta incentivo para a formação de novos médicos dessa especialidade. “Só quem tem convênio médico ou muito dinheiro tem acesso a atendimento genético. Ou seja, poucos estudantes de medicina optam pela área porque o mercado de trabalho é muito pequeno”, diz Raskin.



Depois da obtenção do diagnóstico, as famílias de portadores de doenças raras enfrentam um novo desafio: o tratamento. Raskin explica que há poucas terapias desenvolvidas para doenças como a CDKL5, e que em geral o que se faz é oferecer ao paciente cuidados paliativos, que tratam os sintomas. Segundo o Ministério da Saúde, o governo oferece 149 medicamentos para o tratamento de 79 doenças raras. Em janeiro de 2009, o então ministro da Saúde, José Gomes Temporão, publicou portaria que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral em Genética Clínica, projeto que melhoraria a assistência a pacientes com doenças raras.



O plano, segundo Raskin, não saiu da gaveta porque a Secretaria de Atenção à Saúde não adotou as medidas necessárias para estruturar a política. O ministério transfere a responsabilidade para estados e municípios. "O Ministério da Saúde é o responsável pela definição das diretrizes da assistência, mas a execução propriamente dita da política e prestação dos serviços e do atendimento à população é responsabilidade direta dos gestores locais de saúde, constituídos por estados e municípios." Segundo a pasta, em 2009, foram gastos 130 milhões de reais para atender aos 610 portadores da doença de Gaucher, uma deficiência que causa aumento do fígado e do baço, anemia, hematomas e problemas nos ossos e articulações.



"Em saúde pública, um tratamento individual é muito caro. Se houvesse um programa de tratamento, dentro dos moldes do programa de Gaucher, seria possível economizar bastante e atender mais pacientes", diz Dafne. Já o Ministério justifica que "a elaboração de qualquer protocolo de atendimento pelo Sistema Único de Saúde(SUS) requer estudos científicos que os respaldem", e que a maioria das doenças raras, até o momento estudadas, "não possuem estudos que comprovem a eficácia e eficiência de métodos de diagnóstico ou tratamento".



Tratamento só na Justiça — Enquanto portadores de algumas doenças conseguem o tratamento oferecido pelo SUS, pacientes afetados por outras condições precisam recorrer à Justiça para obter direito a um tratamento. É o caso de doentes com mucopolissacaridoses, doenças hereditárias metabólicas causadas por erros inatos do metabolismo (quando o corpo deixa de produzir enzimas essenciais ao seu funcionamento), que atingem 515 brasileiros. “Hoje, um paciente com essa doença custa em média 50.000 reais por mês e o medicamento necessário ao tratamento só é obtido após ação judicial”, diz Regina Prospero, presidente da Associação Paulista dos Portadores de Mucopolissacaridoses e mãe de Eduardo, de 21 anos, portador da doença. Segundo ela, o processo até a liberação dos medicamentos pode consumir um ano. “Temos pacientes que morreram aguardando. É preciso saber que a doença avança enquanto ele espera”, afirma.



A raridade dessas doenças e a falta de assistência do governo fazem com que os familiares busquem informações e montem organizações para ajudar outros doentes. Nos Estados Unidos, a Organização Nacional de Doenças Raras (Nord) possui um banco de dados com mais de 1.200 males. No Brasil, são diversas associações de condições específicas e a rede social Orkut também costuma ser utilizada pelos familiares de portadores, em busca de ajuda. “É importante promover eventos e realizar movimentações. A única coisa que as doenças têm em comum é a raridade. Melhor do que fazer uma ação isolada para cada uma é nos unirmos e trabalharmos como um grupo”, diz Cecília Micheletti, representante da Fundação Geiser (Grupo de Enlace, Investigación y Suporte – Enfermedades Raras, uma organização não-governamental argentina) no Brasil.



No escuro — Para essas famílias, o simples fato de descobrir o nome da doença já é um grande avanço. "Mesmo que você não tenha um tratamento específico, é sempre possível melhorar a qualidade de vida do doente e da família. No caso das genéticas, é possível fazer aconselhamento genético para saber se a doença pode se repetir em outro filho. De qualquer jeito, quanto mais cedo houver o diagnóstico, menor a sequela que o paciente vai ter", diz Micheletti.



Esse foi o caso de Arthur Pereira Paulo, diagnosticado com a Síndrome de Williams (SW), que atinge uma em cada 25.000 pessoas. Aos 10 anos, ele tem uma vida quase igual à de outros garotos de sua idade. Nasceu com baixo peso e aos poucos foi apresentando sintomas característicos da doença, como hipotonia (desenvolvimento muscular abaixo do normal), problemas cardiovasculares, dificuldade na alimentação e hiperacusia, uma hipersensibilidade a certas faixas de som. Aos três anos e sete meses, um cardiologista especializado em crianças sugeriu o diagnóstico de SW.



“Foi desesperador porque nunca tínhamos ouvido falar nessa síndrome. Foram semanas levando nosso filho a geneticistas, que nunca tinham ouvido falar da doença e ficavam revirando ele do avesso, com vários exames”, conta a Alexandra Paulo, mãe de Arthur. Hoje, o menino estuda em uma escola normal. Ele tem déficit de atenção, problemas para entender matemática e para amarrar o próprio tênis. "Mas que outro garoto nessa idade não tem?", indaga a mãe. Como dizem os médicos, a doença dele, atualmente, só existe no papel - algo que só foi possível por conta do diagnóstico precoce, que permitiu desde cedo oferecer os estímulos necessários a um desenvolvimento melhor da criança

Natalia Cuminale
Carolina, com a filha Maria Carolina, portadora da doença CDKL5: só 200 casos documentados no mundo (Arquivo pessoal)