Tríade de Carney

Tríade de Carney é uma condição não-hereditária rara, caracterizada por tumores do estroma gastrointestinal (GIST, intramural tumores mesenquimais do trato gastrointestinal com origem neuronal da crista neural ou celular), condromas pulmonares e paragangliomas extraadrenal. Menos de 100 casos foram relatados em todo o mundo. Tríade de Carney afeta principalmente mulheres jovens (idade média de início 20 anos). A maioria dos pacientes apresentar inicialmente com dois dos três tumores (incompleto da tríade de Carney). Os principais sintomas na apresentação são sangramento gastrointestinal, dor epigástrica, anemia e massa abdominal palpável. Estes sintomas estão relacionados com o GIST, que ocorrem em 99% dos casos. As características adicionais incluem dores de cabeça, fadiga, anorexia, hipertensão e taquicardia. Condromas pulmonar (bem diferenciado benigno tumores cartilaginosos) ocorrem em aproximadamente 80% dos casos. Eles são freqüentemente assintomática e pode ser unilateral (83%) ou bilateral (32%).Paragangliomas secretores (tipicamente extraadrenal e na maioria das vezes mediastinal) ocorre em aproximadamente 50% dos pacientes. A etiologia não é completamente compreendida. Prejudicada succinato desidrogenase função (SDH), resultante da perda de outros cromossomos (mas não mutações) tem sido detectada em alguns pacientes com a tríade de Carney, enquanto SDHD ,SDHB ou SDHC mutações germinativas foram encontrados em alguns pacientes com Carney-Stratakis díade (ver este termo) . Gastroscopia, radiografia e tomografia de computação são os principais métodos de diagnóstico. SDH testes genéticos está disponível. A ausência de um paraganglioma, que normalmente completa o trio depois de vários anos (mediana: 6 anos), não permitem a exclusão do diagnóstico da tríade de Carney. Iodo 131-metoiodobenzylguanidine cintilografia e Octrescan ® pode ajudar a detectar paragangliomas. O diagnóstico diferencial deve incluir Carney-Stratakis díade. O tratamento de escolha para GIST e suas metástases (taxa geral: 50%) é a ressecção cirúrgica. GIST associados com a tríade de Carney são na sua maioria indolente. Recorrência após a cirurgia é encontrado em aproximadamente 50% dos pacientes, com um intervalo médio após a apresentação inicial de 12 anos. Imatinib mesilato, um agente efetivo no tratamento de GIST, está sob investigação como tratamento adjuvante. Paragangliomas exigir a ressecção cirúrgica, radioterapia, quimioterapia e metabólicas podem ser usados ​​em casos malignos (taxa geral: 10%). Cirurgia para condromas pulmonar é indicado apenas em caso de função pulmonar. Abordagens de segmentação função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes com a tríade de Carney que mostram deficiências SDH. No entanto, actualmente, não há nenhum medicamento que restaura a função SDH. Ao longo da vida follow-up deve ser oferecido a todos os pacientes com a tríade de Carney. * Autor: Orphanet (Setembro 2008) *