Carney-Stratakis síndrome

Carney-Stratakis síndrome é uma síndrome descrita recentemente familiar caracterizada por tumores do estroma gastrointestinal (GIST) e paragangliomas, muitas vezes em vários sites. É uma síndrome muito rara relatado em menos de 20 famílias não relacionadas à data. Ele apresenta em uma idade jovem (idade média: 19 anos) com uma relação aparentemente igual de pacientes do sexo masculino e feminino. Pacientes com síndrome de Carney-Stratakis ter tanto GIST e paraganglioma. Os sarcomas gástricos estromais são multifocais e os paragangliomas são multicêntricos. O espectro clínico da síndrome de Carney-Stratakis varia muito, dependendo da localização e do tamanho dos tumores, e pode incluir uma massa palpável, disfagia, dor abdominal, perda de peso, hematêmese, melena, obstrução, perfuração, paralisia de nervos cranianos, zumbido e perda auditiva. GIST são intramural tumores mesenquimais do trato gastrointestinal que se originam de células-tronco com características das células intersticiais de Cajal (as células marcapasso que regulam o peristaltismo do tubo digestivo). Paragangliomas são geralmente tumores benignos que ocorrem sem evidência clínica de hipersecreção e que surgem dentro do sistema nervoso simpático a partir de células do paragânglios. A grande maioria dos casos Carney-Stratakis síndrome são devidos a mutações germinativas da succinato desidrogenase (SDH) subunidade genes SDHB , SDHC e SDHD . Predisposição para o desenvolvimento desses tumores é herdada de forma autossômica dominante com penetrância incompleta. O diagnóstico é feito pelo exame clínico e radiológico, e confirmado por imunohistoquímica. Testes genéticos para determinar se os defeitos SDH pode estar contribuindo para o crescimento do tumor ou de reincidência deve ser oferecido a pacientes com GIST pediátrica. O principal diagnóstico diferencial inclui tríade de Carney. Modalidades de tratamento são a embolização, cirurgia e radioterapia. Quimioterapia com mesilato de imatinib pode ser útil para alguns pacientes com estágio avançado de GIST. Segmentação função SDH pode ser potencialmente útil no tratamento de pacientes Carney-Stratakis síndrome, mas, no momento, não existem medicamentos que restauram a função SDH. Ao longo da vida follow-up deve ser oferecido a pacientes com síndrome de C