GEDR: Complexo de Carney

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 28 de novembro de 2011

Complexo de Carney

Complexo de Carney (CNC) é caracterizada por pigmentação da pele irregular, hiperatividade endócrina e mixomas. A prevalência da CNC é desconhecida, mas é uma doença rara com cerca de 160 casos-índice identificados até agora.Anomalias pigmentação da pele incluem lentigos e nevos azuis. As manifestações mais comuns da glândula endócrina são acromegalia, tireóide e tumores testiculares e hormônio adrenocorticotrófico (ACTH) independente de síndrome devido à doença nodular pigmentosa primária adrenocortical (PPNAD; ver este termo) de Cushing. PPNAD, uma causa rara de síndrome de Cushing (ver este termo), é devido a um defeito bilateral adrenal primária que podem ser também observadas em alguns pacientes sem outras manifestações CNC ou uma história familiar da doença. Mixomas podem ser observadas no coração, pele e mama.Mixomas cardíacos podem se desenvolver em qualquer câmara cardíaca e podem ser múltiplas. CNC é uma síndrome de herança dominante. Um dos genes putativos CNC localizado em 17q22-24, ( PRKAR1A ), foi encontrado para codificar a subunidade reguladora (R1A) da proteína quinase A. mutações inativadoras heterozigóticas de PRKAR1A foram inicialmente relatadas em 45 a 65% dos casos índice de CNC, e podem estar presentes em cerca de 80% das famílias apresentando CNC principalmente com síndrome de Cushing. PRKAR1A é um componente chave da via de sinalização cAMP que tem sido implicado na tumorigênese endócrina e poderia, pelo menos em parte função, como um gene supressor de tumor. Análise genética deve ser proposto a todos os casos índice de CNC. Pacientes com CNC, ou com uma predisposição genética para a CNC, deve ter exames regulares para as manifestações da doença. Clínica trabalho-up para todas as manifestações da CNC deve ser realizada pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes e deve começar na infância. Mixomas cardíacos exigir a remoção cirúrgica. Tratamento das outras manifestações da CNC devem ser discutidos e podem incluir follow-up, cirurgia ou tratamento médico, dependendo da localização do tumor, seu tamanho, a existência de sinais clínicos de massa tumoral ou excesso hormonal, ea suspeita de malignidade . Adrenalectomia bilateral é o tratamento mais comum para a síndrome devido à PPNAD Cushing.* Autor: Prof J. Bertherat (Junho 2006) *. Reproduzidas a partir de complexo de Carney (CNC). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:21.