GEDR: Beals síndrome

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quinta-feira, 20 de outubro de 2011

Beals síndrome

Aracnodactilia contratural congênita (CCA, síndrome de Beals) é uma doença do tecido conjuntivo caracterizada por múltiplas contraturas em flexão, Aracnodactilia, cifoescoliose grave, pinnae anormais e hipoplasia muscular.Embora as características clínicas podem ser semelhantes aos síndrome de Marfan (MFS), múltiplas contraturas articulares (especialmente do cotovelo, joelho e articulações dos dedos), e ouvidos amassado na ausência de dilatação significativa da raiz aórtica são característicos da síndrome de Beals e raramente encontrados em MFS. A incidência de CCA é desconhecida e sua prevalência é difícil de estimar, devido à sobreposição de fenótipo com MFS. Síndrome de Beals é uma doença autossômica dominante hereditária causada por uma mutação noFBN2 gene no cromossomo 5q23. O número de pacientes relataram aumentou após a identificação do FBN2 mutação. Diagnóstico pré-natal molecular é possível. A ultra-sonografia pode ser usada para demonstrar contraturas articulares e hipocinesia em casos suspeitos. Manejo de crianças com CCA é sintomático. Melhora espontânea em camptodactilia e contraturas é observado, mas camptodactilia residual permanece sempre. Intervenção precoce para escoliose pode impedir uma morbilidade mais tarde na vida. Avaliações cardíacas e oftalmológicas são recomendados. * Autores: Prof E. Tuncbilek e Dr. Y. Alanay (Junho 2006) *. Reproduzido de Aracnodactilia contratural congênita (síndrome de Beals). Orphanet J Rare Dis. 2006; 1:20.