GEDR: Beemer-Ertbruggen síndrome

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quinta-feira, 20 de outubro de 2011

Beemer-Ertbruggen síndrome

A rara associação de malformações foi descrita em dois irmãos que morreram no primeiro mês de vida. Eles apresentaram com hidrocefalia, malformação cardíaca, ossos densos, fácies incomum com down-fissuras palpebrais oblíquas, nariz bulboso, ponte nasal larga, micrognatia, lábio superior longo. Eles também tiveram trombocitopenia e um deles era do sexo ambíguo, descrito como pseudo-hermaphrodism. Os pais são consangüíneos, o que sugere uma herança autossômica recessiva. * Autor: Dr. Robert E.-Gnansia (Janeiro de 2004) .*