Bardet-Biedl

Bardet-Biedl (BBS) é um ciliopathy com envolvimento de vários sistemas. Sua prevalência na Europa é estimado entre 1 / 125, 000 e 1 / 175, 000. Esta doença é caracterizada por uma combinação de sinais clínicos: retinopatia obesidade, pigmentar, polidactilia pós-axial, rins policísticos, hipogenitalismo, e dificuldades de aprendizagem, muitos dos quais aparecem vários anos após o início da doença. Expressão clínica é variável, mas a maioria dos pacientes manifestam a maioria dos sinais clínicos durante o curso da doença. Retinopatia pigmentar é o único sinal clínico constante depois da infância. BBS também pode ser associada a diversas outras manifestações, incluindo diabetes, hipertensão, cardiopatia congênita e doença de Hirschsprung (ver este termo). O amplo espectro clínico observado em BBS está associada a heterogeneidade genética significativa. A doença é transmitida principalmente de forma autossômica recessiva, mas a herança oligogenic tem sido relatada em alguns casos. Até o momento, mutações em 12 genes diferentes ( BBS1 para BBS12 ) foram identificados como sendo responsáveis ​​por esse fenótipo. Estes genes codificam proteínas envolvidas no desenvolvimento e função dos cílios. Ausência ou disfunção da BBS proteínas resulta em anomalias ciliares em órgãos como o rim ou olho. No entanto, a relação entre sintomas e disfunção ciliar permanece obscura para algumas das manifestações clínicas da BBS. Reconhecimento do quadro clínico é importante que o diagnóstico pode ser confirmado pela análise molecular, permitindo aconselhamento genético adequado para os familiares e diagnóstico pré-natal possível. O diagnóstico diferencial deve incluir o Alström, McKusick-Kaufmann e Meckel-Gruber síndromes (ver esses termos). Pacientes com BBS vai precisar de cuidados médicos multidisciplinares. As alterações renais são as principais manifestações com risco de vida, porque eles podem levar à fase final de insuficiência renal e necessitar de transplante renal. Perda de visão progressiva devido à distrofia retiniana, juntamente com déficit intelectual moderado (quando presente), anomalias comportamentais, hypomimia e obesidade afeta a vida social desses pacientes. * Autores: Dr. C. Rooryck e Prof D. Lacombe (Dezembro de 2008) *.