Extrofia-epispadias complexo

Extrofia-Epispadia Complex (CEE) representa um espectro de malformações geniturinárias que variam em gravidade de epispadias (E) e extrofia da bexiga clássica (CEB) para extrofia da cloaca (CE) como a forma mais grave (ver esses termos). Dependendo da gravidade, a CEE podem envolver o sistema urinário, sistema músculo-esquelético, a pélvis, o assoalho pélvico, a parede abdominal, a genitália e às vezes a coluna vertebral e do ânus. A prevalência ao nascer de todo o espectro é relatado em 1 / 10, 000, variando de 1 / 30, 000 para a CEB 1 / 200, 000 para CE, com uma proporção global maior de homens afetados. CEE é caracterizada por um defeito visível da parede abdominal inferior, seja com uma placa de bexiga evaginated (CEB), ou com uma chapa de abrir uretral em homens ou em mulheres uma fenda (E). Pinga urina da orifícios ureterais, visível na superfície da bexiga ou por urethram. Nos raros casos de CE, duas hemibladders exstrophied, bem como onfalocele, um ânus imperfurado e defeitos da coluna vertebral, pode ser visto após o nascimento. Formas atípicas da CEE (extrofia duplicado, extrofia coberto e pseudo-extrofia) também têm sido descritos. Resultados CEE da perturbação mecânica ou alargamento da membrana cloacal, o que impede a invasão de células mesodérmica longo da linha mediana infra-umbilical e, assim, resulta em extrofia. O momento da ruptura determina a gravidade da malformação. A causa subjacente permanece desconhecido: raros casos de ocorrência familiar têm sido relatadas e ambos os fatores genéticos e ambientais são susceptíveis de desempenhar um papel na etiologia da CEE. Diagnóstico no momento do nascimento é feita sobre a base da apresentação clínica, mas CEE podem ser detectados durante os exames pré-natal ultra-sonográfico cuidadoso com o índice de conclusão de visualização repetida não de uma bexiga cheia normalmente fetal. Aconselhamento extensa deve ser fornecida aos pais, mas devido a um resultado geral, favorável com tratamento cirúrgico adequado, interrupção da gravidez não deve mais ser sistematicamente recomendadas. Gestão é essencialmente cirúrgico, com o objetivo principal de obter fechamento da parede abdominal segura, conseguindo continência urinária com preservação da função renal, e, finalmente, a reconstrução estética e funcional adequada genital. Atualmente, vários métodos para a reconstrução da bexiga com a criação de uma resistência de saída (ou como um palco ou uma abordagem de um estágio) durante o período de recém-nascidos são favorecidos no mundo todo. Remoção do modelo de bexiga com desvio urinário completo para um reservatório retal pode ser uma alternativa.Após cirurgia reconstrutiva da bexiga, as taxas de continência de cerca de 80% são esperados durante a infância. Embora espontânea esvaziamento é a questão principal, uma cirurgia adicional pode ser necessária para otimizar o armazenamento da bexiga e função esvaziamento. Em casos de insuficiência de reconstrução definitiva, desvio urinário deve ser realizada. Na puberdade, as funções genitais e reprodutivas constituem questões cada vez mais importante para ambos os sexos. Resultado psicossocial e psicossexual refletir a importância de cuidados de longa duração (desde o nascimento até a idade adulta) de uma equipe multidisciplinar de especialistas para os pais e crianças com CEE para facilitar uma adequada qualidade de vida. * Autores: Drs. AK Ebert, H. Reutter, M. Ludwig e Prof WH Rösch (Outubro de 2009) *. Reproduzido de O complexo extrofia-epispadias. Orphanet Journal of Rare Diseases 2009, 04:23