GEDR: Catarata, bridas musculares oral aberrante, e retardo de crescimento: uma síndrome autossômica dominante

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terça-feira, 4 de maio de 2010

Catarata, bridas musculares oral aberrante, e retardo de crescimento: uma síndrome autossômica dominante

Catarata, bridas musculares oral aberrante, e retardo de crescimento: uma síndrome autossômica dominante novo. Wellesley D , Carman P , French N , Goldblatt J . Wellesley D , P Carman , N francês , J Goldblatt . Department of Genetics, Princess Margaret Hospital for Children, Subiaco, Australia. Departamento de Genética do Hospital Princess Margaret para crianças Subiaco, Austrália. Abstract Resumo We report on a mother and her two children with an autosomal dominant cataract syndrome with associated aberrant oral frenula, growth retardation, and specific facial appearance. Nós relatamos em uma mãe e seus dois filhos com uma síndrome autossômica dominante com catarata associada bridas musculares oral aberrante, retardo de crescimento, ea aparência facial específica. Their phenotype differs from that of other reported cataract syndromes, and we conclude that this is a previously undescribed entity. Seu fenótipo difere do de outras síndromes relatadas catarata, e concluímos que esta é uma entidade anteriormente descritas. PMID: 1951441 [PubMed - indexed for MEDLINE] PMID: 1951441 [PubMed - indexed for MEDLINE]