Portaria Atenção Integral Doenças Raras

 Aprova as Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde.

O SECRETÁRIO DE ATENÇÃO À SAÚDE, no uso de suas atribuições, e

Considerando a necessidade do atendimento integral e interdisciplinar para o cuidado das pessoas com doenças raras;

Considerando a necessidade de estabelecer normas para a habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde;

Considerando as sugestões dadas à Consulta Pública nº 07, de 10 de abril de 2013, por meio  da qual foram discutidos os documentos “Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras no Sistema Único de Saúde” e “Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS”;

Considerando a Portaria  que estabelece as Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde – SUS, resolve:

Art. 1º Ficam aprovadas as Normas para Habilitação de Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras.

Art. 2º Os Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras, no âmbito do SUS, serão responsáveis pela atenção integral à saúde das pessoas com doenças raras, devendo desenvolver ações diagnósticas, terapêuticas e preventivas.

Art. 3º As Secretarias de Saúde dos Estados, dos Municípios e do Distrito Federal deverão estabelecer um planejamento regional hierarquizado para formar uma Rede Estadual ou Regional de Serviços em Doenças Raras.

Art. 4º Para a definição dos quantitativos e da distribuição geográfica dos Serviços de Atenção Especializada e Centros de Referência em Doenças Raras, os gestores deverão observar os seguintes critérios:

I – Capacidade técnica e operacional dos serviços;

II – Necessidade de cobertura assistencial capaz de garantir assistência para, no mínimo, uma região de saúde;

III – Mecanismos de acesso com os fluxos de referência e contrarreferência.

Art. 5º A abertura do Serviço ou Centro de Atenção Especializada em Doenças Raras deverá ser precedida de consulta ao Gestor municipal ou estadual do SUS, sobre as normas vigentes, as necessidades de sua criação e a possibilidade de seu credenciamento/habilitação.

Art. 6º A habilitação é exigível para os Serviços e Centros que estejam aptos a realizar os procedimentos de média e alta complexidade em Doenças Raras.

Art. 7º O processo de habilitação de Serviços de Atenção Especializada e de Centros de Referência em Doenças Raras inicia-se com seu credenciamento por parte do Gestor municipal ou estadual.  O credenciamento dar-se-á mediante solicitação do estabelecimento de saúde ao respectivo Gestor , ou por proposta do Gestor ao estabelecimento de saúde.

Parágrafo único. O respectivo Gestor do SUS deverá analisar a necessidade do credenciamento e habilitação dos serviços e se o estabelecimento de saúde apresenta os critérios estratégicos e técnicos de acordo com os estabelecidos nesta Portaria.

Art. 8º O processo de habilitação deverá ser formalizado pela Secretaria Estadual de Saúde junto ao Ministério da Saúde.

Art. 9º A habilitação dar-se-á pelo Gestor Federal, por meio da ratificação do credenciamento realizado pelo Gestor  estadual ou municipal.

Art. 10º O processo de credenciamento e habilitação, ao ser formalizado pelo Gestor estadual ou municipal do SUS, deverá ser instruído com:

I - Documento de solicitação de Credenciamento por parte dos Serviços e Centros em Doenças Raras pelo Gestor do estabelecimento;

II - Formulário de vistoria, disponível no Anexo desta Portaria, preenchido e assinado, pelos respectivos Gestores do SUS;

III - Parecer conclusivo do respectivo Gestor do SUS - manifestação expressa, firmada pelo Secretário da Saúde, em relação ao credenciamento.

IV - Resolução da Comissão Intergestores Bipartite - CIB aprovando o credenciamento.

Parágrafo único. Uma vez emitido o parecer favorável a respeito do credenciamento pelo (s) gestor (es) do SUS, o processo com a documentação  comprobatória ficará na posse do gestor local do SUS, disponível ao Ministério da Saúde para fins de supervisão e auditoria.

 

Art. 8º Para habilitação dos serviços, a Secretaria de Estado da Saúde encaminhará oficio à Coordenação-Geral de Média e Alta Complexidade (CGMAC), do Departamento de Atenção Especializada e Temática (DAET), da Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) anexando os seguintes documentos:

I - Parecer conclusivo do gestor estadual quanto ao credenciamento do Serviço de Atenção Especializada ou Centro de Referência em Doenças Raras;

II - Formulário de vistoria, modelo disponível no Anexo desta Portaria, preenchido e assinado pelo respectivo Gestor do SUS;

III - Relatório de vistoria da Vigilância  Sanitária local, com parecer conclusivo sobre a habilitação do serviço em pauta;

IV - Resolução da Comissão Intergestores Regional (CIR), quando couber, e da Comissão Intergestores Bipartite (CIB) ou, quando for o caso, do Colegiado de Gestão da Secretaria de Saúde do Distrito Federal (CGSES/DF), aprovando o credenciamento e a solicitação de habilitação do Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras e/ou do Centro de Referência em Doenças Raras.

V - Titulação do responsável técnico cadastrado no CNES.

VI – Informação sobre o impacto financeiro para custeio dos serviços.

Art. 9º O Ministério da Saúde avaliará o formulário de vistoria encaminhado pela Secretaria de Estado da Saúde, podendo proceder a vistoria in loco para conceder a habilitação do Serviço de Atenção Especializada ou Centro de Referência em Doença Rara.

Art. 10 O Ministério da Saúde avaliará a documentação encaminhada e, caso o parecer seja favorável, a Secretaria de Atenção à Saúde (SAS) tomará as providências para a publicação da habilitação dos Serviços de Atenção Especializada ou Centros de Referência em Doenças Raras.

Art. 11 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras oferecerão atenção diagnóstica e terapêutica específica para uma ou mais doenças raras, em caráter multidisciplinar.

§ 1º. Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão garantir a investigação diagnóstica e o acompanhamento das doenças para as quais estiverem habilitados.

§ 2º. Quando lidarem com doenças não genéticas deverão prescrever medidas capazes de prevenir ou diminuir a incidência das mesmas.

§ 3º. Quando lidarem com doenças genéticas deverão realizar aconselhamento genético dos afetados e seus familiares.

Art. 12 As ações propostas pelos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras serão no sentido de:

I -  Garantir a integralidade do cuidado;

II - Constituir medidas preventivas da ocorrência e recorrência das Doenças Raras para as quais estiverem habilitados;

III - Identificar complicações possíveis;

IV - V - Construir medidas que permitam o tratamento ou abrandamento do quadro clínico das doenças raras;

;VI -  Reavaliar periodicamente os pacientes, de acordo com cada Doença Rara;

VI - Estabelecer avaliações para verificar outras pessoas em risco de Doenças Raras;

VIII - Referenciar os pacientes para os Centros de Referência em Doenças Raras, quando se fizer necessário;

IX - Encaminhar os pacientes para a Atenção Básica para o seguimento clínico;

X - Matriciar junto à Atenção Básica, de acordo com a demanda e necessidade locais,  capacidade técnica e de matriciamento do Serviço ou Centro de Referência em Doenças Raras.

Art. 13 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão contar com recursos laboratoriais próprios ou contratualizados pelo gestor local, necessários para o diagnóstico e acompanhamento clínico das doenças para as quais estejam habilitados.

Art. 14 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão contar com médico geneticista, próprio ou alcançável, quando forem orientados para doenças genéticas.

 

Art. 15 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão localizar-se em estabelecimentos de saúde elegíveis pelo gestor local, de acordo com as necessidades inerentes ao processo de habilitação e em conformidade à rede assistencial existente.

Parágrafo único. Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão ter garantia de acesso aos Serviços Especializados necessários para avaliações auxiliares ao diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com doenças específicas por meio da rede de atenção à saúde.

Art. 17 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão, em conjunto com os gestores do SUS e as Associações Civis relacionadas às Doenças Raras, promover educação ao público e aos profissionais de saúde e sua rede de atenção.

Parágrafo único. O objetivo da educação do público e dos profissionais de saúde deve ser a promoção da compreensão da diversidade humana, da extinção dos preconceitos, dos direitos humanos e da integração dos pacientes à sociedade; e a garantia do acolhimento e do encaminhamento adequado.

Art. 16 Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverão contar com um responsável técnico.

§ 1º. O responsável técnico deve ser médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e com comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos 5 (cinco) anos.

§ 2º. O responsável técnico deve assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo Sistema Único de Saúde.

§ 3º. O responsável técnico deverá residir no mesmo município no qual se encontra o Serviço de Atenção Especializada em Doença Rara pelo qual é responsável ou em cidades circunvizinhas.

§ 4º. O responsável técnico poderá atuar como profissional em outro serviço habilitado pelo SUS.

Art. 17 A Equipe Mínima Assistencial dos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras deverá ser composta por:

I - Enfermeiro;

II - Técnico de enfermagem;

III - Médico responsável técnico pelo Serviço de Atenção em Doenças Raras.

Art. 18 A Equipe Complementar dos Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras será responsável por serviços tais como Serviço Social e reabilitação ambulatorial.

Parágrafo único. A Equipe Complementar será composta por demais profissionais de saúde, com especialidades diversas, de acordo com as necessidades do cuidado às doenças raras.

 Art. 19 Os Centros de Referência em Doenças Raras são serviços que oferecerão atenção diagnóstica e terapêutica específica, em caráter multidisciplinar, não apenas para uma determinada doença rara, mas de acordo com os eixos assistenciais abaixo especificados:

I - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo dois (2) dos seguintes eixos: I anomalias congênitas, II deficiência intelectual associada a doença rara, III erros inatos do metabolismo, ou;

II - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo dois (2) dos seguintes grupos do eixo assistencial IV- Doenças Raras não Genéticas (a) Doenças Raras infecciosas, b) Doenças Raras inflamatórias, c) Doenças Raras autoimunes); ou

III - Ofertar atenção diagnóstica e terapêutica para no mínimo um (1) grupo do eixo IV - doenças raras não genéticas ((a) Doenças Raras infecciosas ou b) Doenças Raras inflamatórias ou c) Doenças Raras autoimunes) e um (1) dos demais eixos.

Art. 20 Os Centros de Referência em Doenças Raras serão estabelecimentos de saúde aptos a diagnosticar a maioria das doenças raras já descritas e sua terapêutica específica, quando for o caso.

Art. 21. São atribuições do Centro de Referência em Doenças Raras:

I - . Fazer o acompanhamento clínico especializado multidisciplinar.

II -  Realizar o aconselhamento genético dos pacientes acometidos e seus familiares e à prescrição de medidas preventivas da ocorrência ou recorrência dessas doenças, quando indicados.

 III - Apoiar, quando necessário, a elaboração de protocolo de atenção a Doença Rara já descrita, assim como de novas doenças raras que venham a ser diagnosticadas ou descritas.

IV - Apresentar estrutura adequada, realizar pesquisa e ensino organizado, com programas e protocolos estabelecidos, reconhecidos e aprovados pelo comitê de ética pertinente.

V - Estabelecer medidas preventivas da ocorrência e recorrência das diversas Doenças Raras;

VI - Subsidiar ações de saúde dos gestores no âmbito das Doenças Raras, se necessário;

VII - Participar como polo de desenvolvimento profissional em parceria com a gestão, tendo como base a Política de Educação Permanente do SUS/ Ministério da Saúde;

VIII - Garantir o acolhimento e o encaminhamento adequado ao respectivo Serviço ou Centro de Referência para investigação e tratamento.

IX – Realizar atividades de educação ao público e aos profissionais de saúde no tema doenças raras, em conjunto com os gestores do SUS e as Associações Civis relacionadas às doenças raras ou outros representantes da Sociedade Civil organizada. Essas atividades visam promover a compreensão da diversidade humana, dos direitos dos usuários e extinção dos preconceitos, buscando sua integração à sociedade.

Art. 22 Os Centros de Referência em Doenças Raras poderão receber os pacientes encaminhados pela Atenção Básica ou Especializada para o primeiro diagnóstico, de acordo com o eixo assistencial específico, firmar os diagnósticos e acompanhar no próprio Centro ou referenciar para Serviço de Atenção Especializada em Doenças Raras.

Art. 23 Os Centros de Referência em Doenças Raras deverão ter garantia de acesso aos Serviços Especializados necessários para avaliações auxiliares ao diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com as doenças específicas, por meio da rede de atenção à saúde.

Art. 24 Os Centros de Referência em Doenças Raras deverão contar com um responsável técnico.

§ 1º. O responsável técnico deve ser médico devidamente registrado no CRM.

§ 2º. O responsável técnico deve assumir a responsabilidade técnica por uma única unidade habilitada pelo Sistema Único de Saúde.

§ 3º. O responsável técnico deverá residir no mesmo município no qual se encontra o Centro de Referência em Doenças Raras pelo qual é responsável ou em cidades circunvizinhas.

§ 4º. O responsável técnico poderá atuar como profissional em outro serviço habilitado pelo SUS.

§ 5º O responsável técnico poderá fazer parte de equipe mínima assistencial, desde que tenha título de especialista na área da especialidade que acompanha e comprovação de atuação na área por pelo menos 5 anos para uma das Doenças Raras acompanhadas pelo Centro de Referência.

Art. 25 A Equipe Mínima Assistencial para cada Eixo (I, II, III) ou grupo do Eixo IV atendido pelo Centro de Referência em Doenças Raras deverá ser composta por:

- Enfermeiro;

- Técnico de enfermagem;

- Médico com título de especialista na área da especialidade que acompanha, registrado no Conselho Regional de Medicina e comprovação de atuação na doença rara específica por pelo menos 5 (cinco) anos;

- Médico geneticista;

- Neurologista;

- Pediatra (quando atender criança);

- Clínico Geral (quando atender adulto);

- Psicólogo;

- Nutricionista (quando atender Erros Inatos do Metabolismo);

- Assistente Social.

Art. 26 A Equipe Complementar dos Centros de Referência em Doenças Raras será responsável por serviços tais como reabilitação ambulatorial e hospitalar, e cirurgia para a demanda gerada.

Parágrafo único. Deverá ser garantido o acesso às diversas categorias profissionais necessárias para o cuidado e tratamento integral aos pacientes com doença rara, incluindo as diversas especialidades médicas, bem como acesso à fonoaudiologia, terapia ocupacional e outras terapias de suporte.

Art. 27 Os Centros de Referência em Doenças Raras deverão dispor dos seguintes serviços:

 I -  Laboratório – próprio ou alcançável de patologia clínica, anatomia patológica e de exames genéticos, quando necessário;

 II -  Imagem – próprio ou alcançável;

III -  Ambulatório – específico para a doença rara que segue.

Art. 28 As áreas físicas deverão possuir alvará de funcionamento e se enquadrar nos critérios e normas estabelecidos pela legislação em vigor, ou outros ditames legais que as venham substituir ou complementar, a saber:

 Resolução - RDC nº 50, de 21 de fevereiro de 2002, que dispõe sobre o Regulamento Técnico para Planejamento, Programação, elaboração e avaliação de projetos físicos de estabelecimentos assistenciais de saúde, e de outras que vierem a complementá-la, alterá-la ou substituí-la, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária – ANVISA;

Resolução – RDC nº 307, de 14 de novembro de 2002, que altera a Resolução nº 50, de 21 de fevereiro de 2002 que dispõe sobre o Regulamento Técnico para Planejamento, Programação, Elaboração e Avaliação de Projetos Físicos de estabelecimentos assistenciais de saúde, e de outras que vierem a complementá-la, alterá-la ou substituí-la, da Agência Nacional de Vigilância Sanitária – ANVISA;

 Resolução - RDC nº 306 de 06 de dezembro de 2004, que dispõe sobre o Regulamento Técnico para o gerenciamento de resíduos de serviços da saúde;

 Resolução - ABNT NBR 9050 – Norma Brasileira de Acessibilidade a edificações, mobiliário, espaços e equipamentos urbanos - que estabelece critérios e parâmetros técnicos a serem observados quando do projeto de construção, instalações e adaptações de edificações, mobiliários, espaços e equipamentos urbanos.

Art. 29 As áreas físicas deverão dispor dos seguintes serviços:

 a) Laboratório – próprio ou alcançável de patologia clínica, anatomia patológica e de exames genéticos, quando necessário;

 b) Imagem – próprio ou alcançável;

 c) Ambulatório – específico para a doença rara que segue.

Art.30 As necessidades de internação (enfermaria e UTI) e cirurgia terão seus fluxos regulados conforme pactuações locais.

Art. 31 Os serviços e centros habilitados para a atenção às pessoas com doenças raras no âmbito do SUS deverão garantir o sigilo e a privacidade das informações pessoais e clínicas referentes aos pacientes (como banco de dados), conforme descrito na Lei 12.557 de 18 de novembro de 2011, que regula o acesso a informações previsto no inciso XXXIII do art.5º, no inciso II do parágrafo 3º do art. 37 e no parágrafo 2º do art. 216 da Constituição Federal, sob pena de terem a habilitação suspensa pelo Ministério da Saúde.

 

TRANSTORNO DISFORMICO CORPORAL

Transtorno disfórmico corporal Pergunta: O que é o transtorno disfórmico corporal (TDC)?Resposta: Os portadores de TDC apresentam uma elevada taxa de comorbidade com transtornos depressivos, transtornos de humor e transtorno obsessivo-compulsivo. O fanatismo pelo perfeccionismo corporal predispõe a transtornos de auto-imagem e o deslocamento inconsciente de conflitos emocionais ou sexuais para partes do corpo. A preocupação causa sofrimento significativo e prejuízo no funcionamento social, às vezes ocasionando fobias sociais para esconder a feiúra imaginária. Alguns estudos encontram prevalência de 1% na população.Embora existam relatos de casos infantis, em geral o TDC surge em pessoas com idades entre 15 e 30 anos, solteiras, igual para ambos os sexos.

SINDROME DE PEUTZ JEGHERS

Síndrome de Peutz-Jeghers Síndrome de Peutz-Jeghers ou Polipose intestinal com pigmentação melânica (particularmente da mucosa bucal, face, periorificial, das mãos pés), é uma doença familiar transmitida por um traço mendeliano dominante não ligado ao sexo, caracterizada por manchas melânicas na pele e mucosa bucal bem como pólipos adenomatosos.

SINDROME DE HORNER

Síndrome de Horner A síndrome de Horner ou paralisia óculo-simpática é uma síndrome clínica causada pela lesão ao sistema nervoso simpático. Sintomas Os principais sintomas são ptose (queda da pálpebra superior), miose (constrição da pupila) e ocasionalmente enoftalmia (afundamento do olho) e anidrose (transpiração diminuída) em um dos lados da face. Em crianças a síndrome de Horner às vezes leva a uma diferença na coloração entre os dois olhos (heterocromia).[1] Isto ocorre porque uma falta de estimulação simpática na infância interfere na pigmentação da melanina dos melanócitos no estroma superficial da íris. Causas A síndrome de Horner geralmente é adquirida mas pode também ser congênita (presente ao nascimento) ou iatrogênica (causada por tratamento médico). Embora a maioria das causas sejam relativamente benignas, a síndrome de Horner pode refletir uma doença séria no pescoço ou peito (como o tumor de Pancoast ou dilatação venosa tireocervical) e conseqüentemente requer investigação. Principais causas: Devido a uma lesão em um lado da cadeia simpática cervical, que afeta o mesmo lado da lesão; Cefaleia em salvas; Trauma - na base do pescoço; AVC; Infecção do ouvido médio; Tumores - Exemplo: Tumor de Pancoast; Aneurisma aórtico, torácico; Neurofibromatose tipo 1; Bócio; Aneurisma aórtico dissecante; Carcinoma de tireóide; Carcinoma broncogênico; Esclerose múltipla; Dissecção de artéria carótida; Paralisia de Klumpke; Trombose do seio cavernoso; Simpatectomia; Siringomielia;

SINDROME DE FANCONI

Síndrome de Fanconi A síndrome de Fanconi é uma síndrome caracterizada por ser uma tubulopatia renal proximal complexa rara na qual se observa distúrbio na reabsorção de glicose, aminoácidos, fosfato, bicarbonato e potássio, além de proteinúria tubular, deficiente concentraçäo urinária e distúrbios no processo de acidificação.A síndrome de Fanconi pode ser hereditária ou ela pode ser causada pelo uso de metais pesados ou de outros agentes químicos, pela deficiência de vitamina D, pelo transplante de rim, pelo mieloma múltiplo ou pela amiloidose. O uso de tetraciclina (um antibiótico) vencida também pode causar síndrome de Fanconi. Na síndrome de Fanconi hereditária, os sintomas normalmente iniciam durante a infância. A criança pode excretar grande quantidade de urina. Outros sintomas incluem a fraqueza e as dores ósseas. Os sintomas e um exame de sangue revelando uma acidez elevada do sangue podem levar o médico a suspeitar da síndrome de Fanconi. O diagnóstico é confirmado quando os exames de urina revelam concentrações elevadas de glicose, fosfato, bicarbonato, ácido úrico, potássio e sódio. A síndrome de Fanconi não tem cura. A acidose (acidez elevada do sangue) pode ser neutralizada através da ingestão de bicarbonato de sódio. A concentração baixa de potássio no sangue pode exigir a suplementação oral de potássio. A doença óssea exige tratamento com suplementos de fosfato e de vitamina D. Quando uma criança com síndrome de Fanconi apresenta insuficiência renal, o transplante renal pode salvar a sua vida.

SINDROME DE DUBIN JOHNSON

Síndrome de Dubin-Johnson A Síndrome de Dubin-Johnson é uma doença recessiva autossômica que causa um aumento de bilirrubina sem elevação das enzimas do fígado (ALT, AST). Normalmente é diagnosticada na infância. O transporte de bilirrubina do fígado para o sistema biliar é anormal e a ela se acumula no fígado. Os pacientes possuem icterícia de baixo grau durante toda a vida, a qual pode ser agravada pelo consumo de álcool, gravidez, infecção e outros fatores ambientais.

SINDROME DE DRESS

Síndrome de DRESS Síndrome de DRESS (Drug Rash With Eosinophilia and Systemic Symptoms) é um síndrome caracterizado por alterações hematológicas, febre, adenopatias e exantema

SINDROME DE CHEDIAK HIGASHI

Síndrome de Chediak-Higashi Síndrome de Chediak-Higashi é uma doença autossômica recessiva que afeta várias partes do corpo, e surge de uma mutação do gene regulador de transporte lisossomal. Ela ocorre em humanos, gado bovino, tigres brancos, gatos persas azuis e em orcas albinas.

SINDROME DE BRUGADA

Síndrome de Brugada A Síndrome de Brugada é uma arritmia hereditária (autossómica dominante) que predispõe a arritmias ventriculares que podem ser fatais. É provocada por uma mutação no gene SCN5A, que leva a uma alteração estrutural dos canais de sódio do coração. Tem especial incidência em indivíduos adultos e do sexo masculino. Também ocorre com mais frequência em indivíduos de origem asiática. Pode provocar morte súbita (através de taquicardia ventricular polimórfica), principalmente em indivíduos em repouso ou durante o sono.

SINDROME DE BASSEN KORNZWEIG

Síndrome de Bassen-Kornzweig A síndrome de Bassen-Kornzweig, também chamada abetalipoproteinemia, Doença de Bassen-Kornzweig, Acantocitose, Aplasia pura da série vermelha, Eritroblastopenia, Aplasia eritrocitica pura, é um transtorno hereditário do metabolismo lipídico, autossômico recessivo, no qual há defeito(s) na molécula proteica microssômica de transferência de triglicerídios (calaliza o transporte de triglicerídeos, ésteres de colesterol e fosfolipídeos das superfícies fosfolipídicas), ocasionando ausência de apolipoproteínas B no plasma e lipoproteínas plasmáticas que contém apoB. Esta proteína defeituosa foi isolada em hepatócitos e enterócitos. Afeta ambos os sexos, predominância masculina (70% dos casos). // Quadro clínico Mal absorção intestinal de gorduras; Esteatorréia (fezes pálidas, espumosas e com odor fétido); Exame oftalmológico: inflamação da parte posterior do olho (degeneração pigmentar da retina - retinite); Ataxia; Neuropatia periférica; Retardo no crescimento e desenvolvimento infantil; Habilidades intelectuais podem ser prejudicadas Achados laboratoriais: Ausência de lipoproteína beta no plasma; Acantocitose; Hipocolesterolemia (níveis baixos de VLDL e LDL); Material fecal com altos níveis de gordura Tratamento: Consultar nutricionista ou profissional médico habilitado para orientar sobre a dieta. Administração de altas doses de suplementos vitamínicos: vitaminas lipossolúveis (vitaminas A, D, E e K). Evitar a ingesta de triglicéridos de cadeia longa. Complicações Cegueira Distúrbios mentais PrognósticoDepende do grau de progressão e dos problemas neurológicos e visuais.

SINDROME DE BARTTER

Síndrome de Bartter É um grupo raro (121 casos relatados) de doenças que afetam os rins. Todos os casos de pacientes com esta síndrome apresentaram perda de potássio (Alcalose Hipocalêmica) e um aumento gradual na produção de aldosterona. Em quase 100% dos casos, a Síndrome de Bartter é de origem congênita, porém a verdadeira causa da síndrome ainda é desconhecida (não há evidências que comprovem mutação Aneuploidiana). Acredita-se que esta afecção é causa por um defeito na capacidade renal de reabsorção do potássio, no qual resultaria na excreção de quantidades excessivas do elemento no organismo. Diferente de outras Nefropatias, a síndrome de Bartter não apresenta oscilações de pressão sanguínea.Obtido em "http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Bartter"

SINDORME DE AICARDI

Síndrome de Aicardi A síndrome de Aicardi é uma doença genética rara e congênita caracterizada pela ausência parcial ou total do corpus callosum (estrutura que faz a ligação entre os dois hemisférios do cérebro). Poderá estar associada a microcefalia e a alargamento dos ventrículos cerebrais. Esta enfermidade afecta unicamente individuos do sexo feminino: resulta de uma anormalidade localizada no cromossoma X. Porém, indivíduos do sexo masculino com a síndrome de Klinefelter, por terem um cromossoma X a mais, poderão sofrer dela. Aparece geralmente entre os três e cinco meses de vida. Os sintomas incluem espasmos (epilepsia severa), retardamento mental e lesões específicas na retina. Foi identificada pela primeira vez pelo neurologista francês Jean Aicardi, em 1965. Não exclui a capacidade de locomoção, A capacidade de linguagem está raramente presente, embora não exclua a capacidade de outras formas de comunicação. Existem somente 500 casos relatados mundialmente.

SINDROME DE ASPERGER

Síndrome de Asperger A chamada síndrome de Asperger, transtorno de Asperger ou desordem de Asperger (código CIE-9-MC: 299.8), é uma síndrome do espectro autista, diferenciando-se do autismo clássico por não comportar nenhum atraso ou retardo global no desenvolvimento cognitivo ou da linguagem do indivíduo. A validade do diagnóstico de SA continua incerta, estando atualmente em discussão a sua manutenção ou retirada do "Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders"[1] A SA é mais comum no sexo masculino[2]. Quando adultos, muitos podem viver de forma comum, como qualquer outra pessoa que não possui a síndrome. Há indivíduos com Asperger que se tornaram professores universitários (como Vernon Smith, "Prémio Nobel" da Economia de 2002). No entanto, no Reino Unido estima-se que apenas 12% terá emprego a tempo inteiro[3]. O termo "síndrome de Asperger" foi utilizado pela primeira vez por Lorna Wing em 1981 num jornal médico, que pretendia desta forma homenagear Hans Asperger, um psiquiatra e pediatra austríaco cujo trabalho não foi reconhecido internacionalmente até a década de 1990. A síndrome foi reconhecida pela primeira vez no Manual Diagnóstico e Estatístico de Desordens Mentais, na sua quarta edição, em 1994 (DSM-IV). Alguns sintomas desta síndrome são: dificuldade de interação social, falta de empatia, interpretação muito literal da linguagem, dificuldade com mudanças, perseveração em comportamentos estereotipados. No entanto, isso pode ser conciliado com desenvolvimento cognitivo normal ou alto. Alguns estudiosos afirmam que grandes personalidades da História possuíam fortes traços da síndrome de Asperger[4][5][6], como os físicos Isaac Newton e Albert Einstein, o compositor Mozart, os filósofos Sócrates e Wittgenstein, o naturalista Charles Darwin, o pintor renascentista Michelangelo, os cineastas Stanley Kubrick e Andy Warhol e o enxadrista Bobby Fischer, além de autores de diversas obras literárias, como no caso de Mark Haddon. // Classificação e diagnóstico A Síndrome de Asperger se relaciona com o transtorno de Asperger definido na seção 299.80 do DSM-IV por seis critérios principais, que definem a síndrome como uma condição com as seguintes características: Prejuízo severo e persistente na interação social; Desenvolvimento de padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses e atividades; Prejuízo clinicamente significativo nas áreas social, ocupacional ou outras áreas importantes de funcionamento; Nenhum atraso significativo no desenvolvimento da linguagem; Não há atrasos clinicamente significativos no desenvolvimento cognitivo ou no desenvolvimento de habilidades de auto-ajuda apropriadas à idade, comportamento adaptativo (em outra área que não na interação social) e curiosidade acerca do ambiente na infância. A não-satisfação dos critérios para qualquer outro transtorno invasivo do desenvolvimento específico ou esquizofrenia. A Síndrome de Asperger é um transtorno do espectro do autismo (ASD em inglês), uma das cinco condições neurológicas caracterizadas por diferenças na aptidão para a comunicação, bem como padrões repetitivos ou restritivos de pensamento e comportamento. Os quatro outros transtornos ou condições são autismo, síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e PDD não especificado (PDD-NOS - transtorno invasivo do desenvolvimento sem outra especificação). O diagnóstico da SA é complexo em virtude de que mesmo através do uso de vários instrumentos de avaliação não existe um exame clínico que a detecte. Os critérios de diagnóstico do Diagnostic and Statistical Manual norte-americano são criticados por serem vagos e subjetivos[7][8]. Outros conjuntos de critérios de diagnóstico para a SA são o CID 10 da OMS, o de Szatmari[9], o de Gillberg[10], e Critério de Descoberta de Attwood & Gray[11]. A definição CID-10 tem critérios semelhantes aos da versão DSM-IV[11] A Sindróme de Asperger foi em tempos chamada Psicopatia Autista e Transtorno Esquizóide da Infância,[12] apesar de tais termos serem atualmente entendidos como arcaicos e imprecisos, e portanto não mais aceitos no uso médico. Dúvidas sobre o diagnóstico Alguns médicos acreditam que a SA não é um transtorno separado e distinto, e referem-se a ela como autismo de alta funcionalidade (AAF). Os diagnósticos de SA e AAF são usados indistintamente, complicando as estimativas de prevalência: a mesma criança pode receber diferentes diagnósticos, dependendo do método aplicado pelo médico. Algumas crianças podem ser diagnosticadas com AAF em vez de SA, e vice-versa. Vários clínicos experientes aplicam o procedimento preventivo para Autismo de Alta Funcionalidade ou o padrão regressivo de desenvolvimento como fator diferencial entre SA e AAF. A classificação atual dos transtornos de desenvolvimento invasivo (TDI) não satisfaz a maior parte dos pais, médicos e pesquisadores, nem reflete a real natureza das condições[13]. Peter Szatmari, um pesquisador canadense de TDI, acredita que é necessária uma maior precisão para diferenciar melhor os vários diagnósticos. Os padrões DSM-IV e CID-10 se concentram na idéia de há discretas entidades biológicas dentro do PDD, o que leva a uma preocupação com a busca por diferenças cross-sectional entre subtipos de PDD em vez de reconhecer as condições como pontos distintos em um espectro, uma estratégia que não foi muito útil na classificação nem na prática clínica[13]. Vários estudos indicam que quase todas as crianças diagnosticadas com "Síndrome de Asperger" têm na realidade autismo, e não SA tal como é definida pelo DSM-IV[14]. Há pouco acordo entre os vários critérios de diagnóstico da síndrome. Um estudo realizado em 2008 comparando quatro conjuntos de critérios (DSM, CID, Gillberg e Szatmari) concluiu que o diagnóstico apenas coincidia em 39% dos casos[15]. Há também indicações de que, por vezes, a SA estará a ser usada como um diagnóstico residual dado a crianças com nível de inteligência normal mas com dificuldades sociais que não preenchem os critérios de autismo[16]. Em 2008, numa conferencia da American Psychiatric Association sobre o diagnóstico do autismo, 2 dos 3 grupos de trabalho propuseram a eliminação da "síndrome de Asperger" como diagnóstico distinto.[17] Características A SA é caracterizada por: Interesses específicos e restritos ou preocupações com um tema em detrimento de outras atividades; Rituais ou comportamentos repetitivos; Peculiaridades na fala e na linguagem; Padrões de pensamento lógico/técnico extensivo (às vezes comparado com os traços de personalidade do personagem Spock de Jornada nas Estrelas); Comportamento socialmente e emocionalmente impróprio e problemas de interação interpessoal; Problemas com comunicação; Habilidade de desenhar para compensar a dificuldade de se expressar verbalmente; Transtornos motores, movimentos desajeitados e descoordenados. Segundo alguns estudos[18], por reduzida imaginação e criatividade Frequentemente, por um Q.I. verbal significativamente mais elevado que o não-verbal[19] As características mais comuns e importantes da SA podem ser divididas em várias categorias amplas: as dificuldades sociais, os interesses específicos e intensos, e peculiaridades na fala e na linguagem. Outras características são comumente associadas com essa síndrome, mas nem sempre tomadas como necessárias ao diagnóstico. Esta seção reflete principalmente as visões de Attwood, Gillberg e Wing sobre as características mais importantes da SA; os critérios DSM-IV representam uma visão ligeiramente distinta. Diferentemente da maioria dos tipos de TDI, a SA é geralmente camuflada, e muitas pessoas com o transtorno convivem perfeitamente com os que não têm. Os efeitos da SA dependem de como o indivíduo afetado responde à própria síndrome[11]. Diferenças sociais Apesar de não haver uma única distinção comum a todos os portadores de SA, as dificuldades com o convívio social são praticamente universais, e portanto também são um dos critérios definidores mais relevantes. As pessoas com SA não têm a habilidade natural de enxergar os subtextos da interação social, e podem não ter capacidade de expressar seu próprio estado emocional, resultando em observações e comentários que podem soar ofensivos apesar de bem-intencionados, ou na impossibilidade de identificar o que é socialmente "aceitável". As regras informais do convívio social que angustiam os portadores de SA são descritas como "o currículo oculto"[20]. Os Aspergers precisam aprender estas aptidões sociais intelectualmente de maneira clara, seca, lógica como matemática, em vez de intuitivamente por meio da interação emocional normal[21]. Os não-autistas são capazes de captar informação sobre os estados cognitivos e emocionais de outras pessoas baseadas em "pistas" deixadas no ambiente social e em traços como a expressão facial, linguagem corporal, humor e ironia. Já os portadores de SA não têm essa capacidade, o que é às vezes chamado de "cegueira emocional"[22][23]. Este fenômeno também é considerado uma carência de teoria da mente[24]. Sem isso, os indivíduos com SA não conseguem reconhecer nem entender os pensamentos e sentimentos dos demais. Desprovidos dessa informação intuitiva, não podem interpretar nem compreender os desejos ou intenções dos outros e, portanto, são incapazes de prever o que se pode esperar dos demais ou o que estes podem esperar deles. Isso geralmente leva a comportamentos impróprios e anti-sociais. No texto Asperger's Syndrome, Intervening in Schools, Clinics, and Communities, Tony Attwood categoriza as várias maneiras que a carência de "teoria mental" ou abstração podem afetar negativamente as interações sociais de portadores de Asperger[25]: Dificuldade em compreender as mensagens transmitidas por meio da linguagem corporal - pessoas com SA geralmente não olham nos olhos, e quando olham, não conseguem "ler". Interpretar as palavras sempre em sentido denotativo - indivíduos com SA têm dificuldade em identificar o uso de coloquialismos, ironia, gírias, sarcasmo e metáforas. Ser considerado grosso, rude e ofensivo - propensos a comportamento egocêntrico, Aspergers não captam indiretas e sinais de alertas de que seu comportamento é inadequado à situação social. Honestidade e ludibrio - portadores de Asperger são geralmente considerados "honestos demais" e têm dificuldade em enganar ou mentir, mesmo às custas de magoar alguém. Aperceber-se de erros sociais - à medida que os Aspergers amadurecem e se tornam cientes de sua "cegueira emocional", começam a temer cometer novos erros no comportamento social, e a autocrítica em relação a isso pode crescer a ponto de se tornar fobia. Paranóia - por causa da "cegueira emocional", pessoas com SA têm problemas para distinguir a diferença entre atitudes deliberadas ou casuais dos outros, o que por sua vez pode gerar uma paranóia. Lidar com conflitos - ser incapaz de entender outros pontos de vista pode levar a inflexibilidade e a uma incapacidade de negociar soluções de conflitos. Uma vez que o conflito se resolva, o remorso pode não ser evidente. Consciência de magoar os outros - uma falta de empatia em geral leva a comportamentos ofensivos ou insensíveis não-intencionais. Consolar os outros - como carecem de intuição sobre os sentimentos alheios, pessoas com AS têm pouca compreensão sobre como consolar alguém ou fazê-los se sentirem melhor. Reconhecer sinais de enfado - a incapacidade de entender os interesses alheios pode levar Aspergers a serem incompreensivos ou desatentos. Na mão inversa, pessoas com SA geralmente não percebem quando o interlocutor está entediado ou desinteressado. Introspecção e autoconsciência - indivíduo com SA têm dificuldade de entender seus próprios sentimentos ou o seu impacto nos sentimentos alheios. Vestimenta e higiene pessoal - pessoas com SA tendem a ser menos afetadas pela pressão dos semelhantes do que outras. Como resultado, geralmente fazem tudo da maneira que acham mais confortável, sem se importar com a opinião alheia. Isto é válido principalmente em relação à forma de se vestir e aos cuidados com a própria aparência. Amor e rancor recíprocos - como Aspergers reagem mais pragmaticamente do que emocionalmente, suas expressões de afeto e rancor são em geral curtas e fracas. Compreensão de embaraço e passo em falso - apesar do fato de pessoas com SA terem compreensão intelectual de constrangimento e gafes, são incapazes de aplicar estes conceitos no nível emocional. Lidar com críticas - pessoas com SA sentem-se forçosamente compelidas a corrigir erros, mesmo quando são cometidos por pessoas em posição de autoridade, como um professor ou um chefe. Por isto, podem parecer imprudentemente ofensivos. Velocidade e qualidade do processamento das relações sociais - como respondem às interações sociais com a razão e não intuição, portadores de SA tendem a processar informações de relacionamentos muito mais lentamente do que o normal, levando a pausas ou demoras desproporcionais e incômodas. Exaustão - quando um indivíduo com SA começa a entender o processo de abstração, precisa treinar um esforço deliberado e repetitivo para processar informações de outra maneira. Isto muito freqüentemente leva a exaustão mental. Uma pessoa com SA pode ter problemas em compreender as emoções alheias: as mensagens passadas pela expressão facial, olhares e gestual não surtem efeito. Eles também podem ter dificuldades em demonstrar empatia. Assim, Aspergers podem parecer egoístas, egocêntricos ou insensíveis. Na maioria dos casos, estas percepções são injustas porque os portadores da Síndrome são neurologicamente incapazes de entender os estados emocionais das pessoas à sua volta. Eles geralmente ficam chocados, irritados e magoados quando lhes dizem que suas ações são ofensivas ou impróprias. É evidente que pessoas com SA têm emoções. Mas a natureza concreta dos laços emocionais que venham a ter (ou seja, com objetos em vez de pessoas) pode parecer curiosa ou até ser uma causa de preocupação para quem não compartilha da mesma perspectiva[26]. O problema pode ser exacerbado pelas respostas daqueles neurotípicos que interagem com portadores de SA. O aparente desapego emocional de um paciente Asperger pode confundir e aborrecer uma pessoa neurotípica, que por sua vez pode reagir ilógica e emocionalmente — reações que vários Aspergers especialmente não toleram. Isto pode gerar um círculo vicioso e às vezes desequilibram particularmente famílias de pessoas Aspergers. O fato de não conseguir demonstrar afeto — pelo menos de modo convencional — não significa necessariamente que pessoas com SA não sintam afeto. A compreensão disto pode ajudar parceiros ou convíveres a se sentir menos rejeitados e mais compreensivos. O aumento da compreensão também pode resultar de leitura e pesquisa sobre a Síndrome e outros transtornos comórbidos[27]. Às vezes, ocorre o problema oposto: a pessoa com SA é anormalmente afeiçoada a alguém e não consegue captar ou interpretar sinais daquela pessoa, causando aborrecimento[28]. Outro aspecto importante das diferenças sociais encontradas em aspergers é uma fraqueza na coerência central do indivíduo[29]. Pessoas com esta deficiência podem ser tão focadas em detalhes que não conseguem compreender o conjunto. Uma pessoa com coerência central fraca pode lembrar de uma história minuciosamente mas ser incapaz de fazer um juízo de valor sobre a narrativa. Ou pode entender um conjunto de regras detalhadamente mas ter dúvidas de como aplicá-las. Frith e Happe exploram a possibilidade de que a atenção a detalhes seja uma abordagem em vez de deficiência. Certamente parece haver várias vantagens em orientar-se por detalhes, particularmente em atividades e profissões que requeiram alto nível de meticulosidade. Também pode-se entender que isto cause problemas se a maior parte dos não-autistas for capaz de transitar fluidamente entre a abordagem detalhista e a generalista. Diferenças de fala e linguagem Pessoas com SA tipicamente tem um modo de falar altamente "pedante", usando um registro formal muitas vezes impróprio para o contexto. Uma criança de cinco anos de idade com essa condição pode falar regularmente como se desse uma palestra universitária, especialmente quando discorrer sobre seu(s) assunto(s) de interesse[30]. A interpretação literal é outro traço comum, embora não universal, da Síndrome de Asperger. Attwood dá o exemplo de uma menina com SA que um dia atendeu ao telefone e perguntaram “O Paul está aí?”. Embora o Paul em questão estivesse em casa, não estava no mesmo cômodo que ela. Assim, após olhar em volta para se certificar disso, a menina simplesmente respondeu "Não" e desligou. A pessoa do outro lado da linha teve de ligar novamente e explicar a ela que queria que a menina encontrasse o Paul e passasse o telefone a ele[31]. Indivíduos com SA podem usar palavras idiossincráticas, incluindo neologismos e justaposições incomuns. Isto pode tornar-se um raro dom para humor (especialmente trocadilhos, jogos de palavras e sátiras). Uma fonte potencial de humor é a percepção eventual de que suas interpretações literais podem ser usadas para divertir os outros. Alguns são tão apurados no domínio da língua escrita que podem ser considerados hiperléxicos. Tony Attwood se cita a habilidade de uma uma criança em particular de inventar expressões, por exemplo, “tirar o pingo dos is” (o oposto de botar o pingo nos is) ou dizer que seu irmão bebê está “escangalhado” por não poder andar nem falar[32]. Outros comportamentos típicos são ecolalia (repetição ou eco da fala do interlocutor) e palilalia (repetição de suas próprias palavras)[33]. Um estudo de 2003 investigou a linguagem escrita de crianças e adolescentes com SA. As amostras foram comparadas aos seus pares neurotípicos num teste padronizado de escrita e legibilidade da caligrafia. Nas técnicas de escrita, não foram encontradas diferenças significativas entre os padrões de ambos os grupos; entretanto, na caligrafia, os participantes com SA produziram letras e palavras consideravelmente menos legíveis do que as do grupo neurotípico. Outra análise de exemplos de texto escrito constatou que pessoas com Asperger produzem quantidade de texto similar às dos neurotípicos, mas têm dificuldade em produzir escrita de qualidade[34]. Tony Attwood afirma que um professor pode gastar tempo considerável interpretando e corrigindo o garrancho indecifrável de uma criança com Asperger. A criança também é ciente da qualidade inferior de sua caligrafia e pode relutar em participar de atividades que envolvam trabalho manuscrito extensivo. Infelizmente para alguns adultos e crianças, os professores colegiais e os potenciais empregadores podem considerar a precisão da caligrafia como medida da inteligência e personalidade. A criança pode requerer assistência de terapia ocupacional e exercícios corretivos, mas a tecnologia moderna pode ajudar minimizar este problema. O pai ou monitor pode também atuar como redator ou revisor da criança para assegurar a legibilidade das respostas nos deveres de casa[35]. Interesses específicos e intensos A Síndrome de Asperger na criança pode se desenvolver como um nível de foco intenso e obsessivo em assuntos de interesse, muitos dos quais são os mesmos de crianças normais. A diferença de crianças com SA é a intensidade incomum desse interesse[36]. Alguns pesquisadores sugeriram que essas "obsessões" são essencialmente arbitrárias e carecem de qualquer significado ou contexto real. No entanto, pesquisa recente sugere que geralmente não é esse o caso[37]. Algumas vezes, os interesses são vitalícios; em outros casos, vão mudando a intervalos imprevisíveis. Em qualquer caso, são normalmente um ou dois interesses de cada vez. Ao perseguir estes interesses, portadores de SA freqüentemente manifestam argumentação extremamente sofisticada, um foco quase obsessivo e uma memória impressionantemente boa para dados factuais (ocasionalmente, até memória eidética)[38]. Hans Asperger chamava seus jovens pacientes de "pequenos professores" por que ele achava que seus pacientes tinham como compreensão um entendimento de seus campos de interesse assim como os professores universitários.[39].Pessoas com Síndrome de Asperger podem ter pouca paciência com coisas fora destes campos de interesse específico. Na escola, podem ser considerados inaptos ou superdotados altamente inteligentes, claramente capazes de superar seus colegas em seu campo do interesse, e ainda assim constantemente desmotivados para fazer deveres de casa comuns (às vezes até mesmo em suas próprias áreas de interesse). Outros podem ser hipermotivados para superar os colegas de escola. A combinação de problemas sociais e de interesses específicos intensos pode conduzir ao comportamento incomum, tal como abordar um desconhecido e iniciar um longo monológo sobre um assunto de interesse especial em vez de se apresentar antes da maneira socialmente aceita. Entretanto, em muitos casos os adultos podem superar estas impaciências e falta de motivação e desenvolver mais tolerância às novas atividades e a conhecer pessoas[40].