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quinta-feira, 25 de junho de 2009

DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCAPULO-UMERAL

Distrofia Muscular Facio-Escápulo-Umeral FSH é uma outra forma de Distrofia Muscular causada por um gene autossômico dominante, que atinge caracteristicamente os músculos da face e da cintura escapular (ombros e braços). Pode ocorrer também o comprometimento da cintura pélvica (quadris e coxas). A FSH é uma das formas mais benignas das Distrofias Musculares, contudo bastante rara. O início dos sintomas ocorre normalmente entre os 10 a 25 anos de idade. Existem diferentes padrões na evolução da doença, que dependem do comprometimento inicial. Na maioria dos casos, o comprometimento é tão leve que a pessoa será sempre capaz de andar e ter uma vida normal, mesmo com o aumento gradativo das dificuldades. Menos de 20% tem um quadro clínico mais grave e alguns podem necessitar de cadeira de rodas em idades mais avançadas. O mecanismo de herança é idêntico à Distrofia Miotônica. Portanto, também aqui, qualquer indivíduo afetado pela FSH corre o risco de 50% de transmitir o gene defeituoso a seus descendentes. Entretanto não é possível prever qual será a gravidade do seu quadro clínico. Cerca de 1/3 dos casos são originados por mutações novas. Nesses casos não há risco de repetição da doença em futuros irmãos. O gene que é responsável pela FSH já foi localizado no braço longo do cromossomo 4. Assim como na Distrofia de Steinert, hoje já é possível identificar portadores assintomáticos do gene da FSH, assim como realizar o diagnóstico pré-natal para a maioria das famílias em risco se assim o desejarem.

9 comentários:

Solanja disse...

ola sou uma jovem portuguesa com distrofia-facio-escapulo-umeral conheco bem todas estas limitacoes tenho pena que em primeiro lugar aja pouca investigacao em segumdoque apenas se veja o cancer como doenca grave penco que o cancer quando vigiado e tratado a tempo tem muitas ipoteses de cura a imencas pessoas que vivem muitos anos apos terem tido um cancer equanto que esta doenca a pessoa esta completamente lucida e sabe que por mais que fassa nunca mais fica bem todos os dias ve um pouco de si a morrer

VIDA disse...

Boa tarde!
Tenho Distrofia Facio-escápulo-umeral. Sigo o blog.
Quero acompanhar todos os dias.

Rita disse...

Olá a todos!
Tenho 31 anos de idade, também sou portadora da doença. Pelo que sabemos, pertenço à 4ª geração. Pretendo ser mãe. Apesar de ter ponderado e investigado a possibilidade de optar por fertilização in-vitro, o médico aconselhou a pensar melhor porque a taxa de sucesso de "o bébé sair no colo" é muito pequena. Já para não falar da lista de espera que é de 12 a 18 meses. Felizmente a minha mobilidade não está muito condicionada. O meu problema reside mais na força muscular. Também lamento que exista pouca informação. Sugiro exercício físico, treinar a marcha, como tenho lido em imensos sites que costumo visitar. Espero que o meu bébé não fique triste comigo! Quem sabe se ele irá descobrir a solução para a doença! Só por isso já valeu a pena!!! Lutaremos todos os dias! Não posso compara com outra doença, porque qualquer pessoa acha que a sua doença é a pior de todas. Se calhar, um cego, trocaria a cegueira pela doença muscular...Um beijo para todos.

iranilda ferreira disse...

oi sou deca moru em penedo tenho 31 anos meu msn e iranilda10@live.com pesso pelo a mor de deus q descubram a cura

Anônimo disse...

Ola, meu nome é Carlos e tenho 20 anos e tbm tenho a DISTROFIA MUSCULAR FACIO-ESCAPULO-UMERAL e parei parcialmente de andar aos 12 anos de idade, mas porem ainda consigo a andar agachado,, e por maior que seja minha dificuldade no dia a dia, vivo normalmente, eu gostaria de parabeniza ao blog, pois esta no caminho certo, pois essas informações ajuda muito a quem esta começando esta luta diária.
pra quem estiver lendo este comentário quero que saiba q não importa a sua dificuldade, vc pode vc consegue!

Anônimo disse...

Olá!!!!
Sou Hélia Anjos ,também sou portadora da distrofia muscular fáscio escapulo -umeral à 31 anos.Ela iniciou aos 12 anos e foi se progredindo cada dia mais rápida e com mais força,hoje tenho 42 anos e há 6 anos sou cadeirante,pois minhas limitações de ir e vir como todos chegou ao final e minha independência já perdi à muito tempo,hoje dependo de todos e de tudo para viver no dia a dia.Mas mesmo com essa doença sou feliz,pois tenho JESUS como minha âncora e uma família maravilhosa que sempre me ajudou e me ajuda.Aliás não só eu, mas a meu pai ,duas irmãs e dois irmãos que tem essa doença ,na minha família somos ao todo 5 irmãos portadores e meu pai que herdou do pai dele.Eu e meus irmãos somos da 4ª geração,imagina uma pessoa com necessidade especial em casa já é difícil,agora com 3 pessoas morando na mesma casa,mais difícil ainda,os outros são casados. Concordo com o Carlos é difícil é,mas somos guerreiros ( as ) e venceremos com muita fé em Jesus.
Se alguém quiser entrar em contato comigo: e-mail :anjoshellya@gmail.com

ESTUDO DE DOENÇAS RARAS disse...

Voce esqueceu de nos passar sua cidade estou encaminhando seu email para os presidentes das entidades de distrofia eles vao entrar em contato estamos a disposição muito obrigado por acessar o blog segeu o contato de todos

isioterapia@abdim.org.br

terapiaocupacional@abdim.org.br

pedagogia@abdim.org.br

clinicamedica@abdim.org.br

secretaria@abdim.org.br

servicosocial@abdim.org.br

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acadim@acadim.com.br

ingridstrelow@terra.com.br,ascadim@gmail.com,dac@nautilus.com.br,asdmrn@bol.com.br

Anônimo disse...

sou portugues portador de facio escapulo humeral 37 anos.

presidencia estudandoraras disse...

Ola Meu nome é Maik tenho 27 anor e herdei a FSH do meu pai. Tenho muitas duvidas sobre a doença e principalmente sobre exercicios que possam fortalecer a musculatura da escapula. tenho escapula alada que me deixa envergonhado quando alguem percebe.
maikdecastro@gmail.com