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quinta-feira, 25 de junho de 2009

DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

Doença de Charcot-Marie-Tooth Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre. Ir para: navegação, pesquisa A doença de Charcot-Marie-Touth é uma doença neurológica hereditária causada por uma lenta e progressiva degeneração dos músculos dos braços, antebraços, pernas e pés, e uma branda perda de sensibilidade dos membros e dos dedos. O primeiro sinal é geralmente uma alta cavidade dos pés ou distúrbio no andar. Outros sintomas da doença incluem anormalidades nos ossos dos pés tais como pés arcados e dedos dos pés em forma de martelo, problemas com habilidades das mãos e com o equilíbrio, cãibras musculares ocasionais nas pernas e antebraços, perda de alguns reflexos normais, perda parcial e ocasional de visão e/ou audição, e, em alguns pacientes, escoliose (curvatura da espinha).Não existe cura ou tratamento específico para a doença de Charcot-Marie-Touth. Cuidados adequados com os pés, inclusive sapatos especiais, e braçadeiras para as pernas podem minimizar o desconforto e melhorar o desempenho. Fisioterapia e atividades moderadas são freqüentemente recomendadas para manter a energia e a resistência muscular. Para alguns pacientes, a cirurgia pode ser benéfica. A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia que pode ser transmitida geneticamente, ou pode estar relacionada com mutação do gene. Normalmente é descoberta nas duas primeiras décadas de vida, e praticamente não apresenta progressões nas décadas seguintes. Suas características, efeitos, variam muito de acordo com o paciente. Há portadores que apenas apresentam pequenas alterações na movimentação, das mãos, por exemplo, motivo que muitas vezes os fazem desconhecer de serem portadores da doença, só sabendo que são portadores na 5º, 6º década da vida, como ratifica trecho do texto extraído de autoria da USP, o qual está na íntegra na parte final deste artigo: Em 97% dos indivíduos portadores da forma herdada, a primeira manifestação da doença acontece até os 27 anos de idade. Apenas uma pequena porcentagem desses pacientes chega a procurar a ajuda de médicos, pois geralmente os sintomas são leves e os pacientes se acostumam às limitações. No entanto, a casos mais graves que podem gerar, por exemplo, sérias dificuldades de locoção, ou até mesmo paralisia. Devendo-se isto a enorme quantidade de variedades da Síndrome. Recomenda-se ao paciente que procure um profissional de medicina, para que posteriormente esse indique o tratamento adequado, o que normalmente se resume a sessões de fisioterapia. O site da "Charcot-Marie-Tooth Association", http://www.charcot-marie-tooth.org/, apresenta diversos serviços, inclusive a possibilidade de questionamentos a respeito da doença com especialistas, e um grande número de respostas a diversas perguntas sobre a doença. Importante mencionar, que a USP, possui um avançado laboratório onde através de um exame laboratorial torna-se possível identificar qual tipo de Charcot-marie-tooth o paciente possui. Abaixo segue um esclarecedor artigo da USP (Universidade de São Paulo) sobre a referida síndrome As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth são conhecidas também como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias. Formam um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam nervos periféricos motores e sensoriais, com diferentes padrões de herança, evoluções clínicas e características eletroneuromiográficas. É dos grupos mais comuns de neuropatias genéticas, afetando crianças e adultos com uma freqüência relativamente alta (um caso para 2,5 mil pessoas). Essas doenças caracterizam-se por provocar uma degeneração lenta e progressiva dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos distais dos membros. Muitas vezes, causam deformidades das mãos e dos pés; e alterações da sensibilidade e dos reflexos dos tendões. Em 97% dos indivíduos portadores da forma herdada, a primeira manifestação da doença acontece até os 27 anos de idade. Apenas uma pequena porcentagem desses pacientes chega a procurar a ajuda de médicos, pois geralmente os sintomas são leves e os pacientes se acostumam às limitações. Etiologia genética A neuropatia de Charcot-Marie-Tooth apresenta heterogeneidade genética: mutações genéticas localizadas em diferentes cromossomos podem produzir quadros clínicos muito semelhantes. O mecanismo de herança pode ser autossômico dominante, recessivo ou ligado ao cromossomo X. O avanço dos estudos moleculares, nos últimos anos, tem colaborado na melhor caracterização e no diagnóstico de vários tipos e subtipos das neuropatias periféricas hereditárias de CMT e também da neuropatia hereditária sensível à compressão. Medidas da velocidade de condução nervosa motora, obtidas através da eletroneuromiografia, são utilizadas para classificar a CMT em dois grupos principais: tipo 1 (CMT1), na qual os pacientes têm velocidade de condução nervosa diminuída, e tipo 2 (CMT2), onde a velocidade é normal ou um pouco aumentada. A forma mais freqüente de neuropatia de CMT é a forma 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, que é causada por uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12. A deleção (perda) dessa mesma região em 17p11.1-p12 é responsável pela neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP). Essa neuropatia tem como sintoma característico a ocorrência de lesão dos nervos como resposta a fatores externos como pressão, alongamento ou uso continuado, levando a episódios de dormência, formigamento e fraqueza muscular. O gene PMP22, localizado no intervalo duplicado na CMT1A e deletado na HNPP, é o responsável pelas manifestações clínicas das duas doenças. Já foram descritos casos dessas neuropatias com mutações de ponto em PMP22. Exames e aconselhamento genético Pelo fato de a variabilidade clínica ser bastante ampla e as variações entre os diferentes tipos serem sutis, o diagnóstico diferencial entre casos de Charcot Marie Tooth só é possível através de exames moleculares (exames de DNA). No caso da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A e da neuropatia hereditária sensível à compressão é possível confirmar o diagnóstico pela identificação, respectivamente, de duplicações e deleções em 17p11.1-12. Mutações de ponto do gene PMP22 podem também ser investigadas. Indivíduos afetados por CMT1A ou HNPP apresentam risco de 50% de transmitir a neuropatia a seus descendentes. Atualmente, o Centro de Estudos do Genoma Humano realiza testes para a pesquisa de duplicações, deleções e mutações de ponto do gene PMP22.

18 comentários:

Ludimila disse...

muito esclarecedor!!

joão humberto disse...

gostaria de saber se ja estudam aqui ou nos eua alguma droga que venha colaborar no tratamento da cmt.tenho tomado vitamina c .obrigado

michelle disse...

MEU FILHO E EU TEMOS ESSA DOENÇA E VIVEMOS NORMAL , POREM, COM BASTANTE ATIVIDADE FISICA! O MÉDICO BAM BAM EM CHARCOT É O CHEFE DA NEUROLOGIA DO HOSPITAL ANTONIO PEDRO. MARCOS FREITAS.

michelle disse...

tamb tomamos vit c

michelle disse...

TANB. TOMAMOS VIT.C

GIBA disse...

também tomo vitamina c, e toco bastante bateria, em dois grupos, um de jazz e um de samba. E assim vou vivendo feliz

GIBA disse...

também tomo vit C e toco bastante bateria, em dois grupos, um de jazz e um de samba, e assim vou vivendo feliz

Neide disse...

Eu também tenho esse tipo de doença e faço tratamento na Santa casa de misericordia de São paulo ja passei por uma cirurgia e vou ter de fazer outra, no tendão... Mais sou feliz graças a Deus.

Anônimo disse...

michele tb sou do rio de janeiro, meu nome é cintia e meu filho teve diagnóstico de CMT tipo 1 A. Queria saber informações sobre o seu médico. Por favor entre em contato comigo. cintiadarocha@yahoo.com.br

vivi disse...

eu tambem tenho essa doenca e estou tomando vitamina c e outras

caren disse...

oi tambm tnhu cmt e faz um ano q tiv um filho e ainda naw sei se ele e portador tambm por favor entre em contato komigo no orkut de caren bardella ou no msn bardellams@hotmail.com qro dicas e convrsar sobre ok

Anônimo disse...

ola queridos companheiro estou precisando de vcs que entende acabei de saber que o que eu tenho é charco marie tootht e gostaria de saber o que vcs toma para para as dores nas pernas e que medicamento e se tem no bresil especialista sou do interior do nordeste moro em salgueiro pernambuco gostaria que me adicionasse no msn dioeneoliveira@hotmail.com

Anônimo disse...

olha quero saber o que faço eu trabalhava como motorista de veiculo pesado e amedica me afastou estou comedo dela me demitir ela pode fazer isso alegou que tenho essa doença e não tenho força nas pernas mas preciso desse dinheiro me ajudem tenho um filho de 4 meses e preciso desse dinheiro meu msn dioeneoliveira@hotmail.com

Deyse disse...

eu e meu filho de 13 anos temos essa doenca,mas ate agora nao sei qual tratamento,fazer,me pediram um exame genetico,gostaria de saber se uma correcao ortopedica,adiantaria,pois meu filho esta na fila de espera a quase dois anos,me ajudem por favor,ja faz quase dois anos que ele passa na santa casa de sao paulo.qualquer informacao,me mande por imail,ritrovatodeyse@hotmail.com

Anônimo disse...

Já ouvi falar que o consumo de bebidas alcóolicas pode acelerar o processo de degeneração. Esta informação procede?

joão humberto disse...

Ola pessoal,sou de ribeirão preto e sou portador de cmt. aqui na nossa cidade esta sendo fundada uma associação dos portadores de charco, temos um site com informaçoes, temas relacionado e telefones de alguns profissionais do hc de ribeirão que estudam a doença.
de uma olhada... http://wwwacmt.blogspot.com/

abraços

Marcos disse...

Olá,
Meu nome é Marcos Roberto Ventura tenho 36 anos sou brasileiro e tenho CMT. Escrevo primeiramente para dar um depoimento de como vivo feliz tendo CMT, pois tive os primeiros sintomas aos 17 anos. Antes de essa fraqueza começar eu era atleta velocista e jogava futebol sempre alegre e feliz; e continuo assim. Aos 17 comecei a sentir falta de força no dedão do pé esquerdo não podendo mais segurar o chinelo. Passaram-se alguns meses e o pé ficou caído, e mesmo assim eu não parava de fazer tudo que já fazia. A progressão da CMT continuou e atingiu até o joelho esquerdo, na seqüência (isso num período de seis a oito meses) atingiu o pé direito até o joelho direito. Só ai fui procurar um médico... "eu era atleta velocista e jogava futebol sempre alegre e feliz; e continuo assim."...dias e dias internado num período de um ano consecutivo comendo, bebendo, barbeando meus colegas de hospital e fazendo muitas brincadeiras com médicos e enfermeiras porque a CMT agride os nervos que enfraquecem os músculos e não o cérebro, a vida continua. E continuou somente de uma maneira um pouco diferente mas sempre com muita vontade de viver, foi quando tive um momento de reflexão onde tive que decidir se ficaria enclausurado me escondendo de tudo e de todos ou partiria para uma vida cheia de expectativa, esperanças e metas a serem alcançadas. Sem revolta alguma de ter parado de correr e jogar futebol, escolhi a segunda opção, uma vida cheia de expectativa, esperanças e metas a serem alcançadas. Baladeiro e namorador (rs...) tinha chegado a hora de trocar de emprego, concursado trabalho no setor de licitações até hoje, mas precisava ajeitar o coração, casei, e continuo casado. E por fim, inesperadamente como não podia mas jogar futebol e correr nas pistas de atletismo comecei a tocar em festas atuando como deejay. Com o passar dos anos, gradativamente a CMT veio progredindo e hoje tenho que caminhar apoiado no ombro de minha esposa, já atingiu os cotovelos mas as mãos continuam com força total. Vivo com muita alegria e acho que são por alguns fatores primordiais como o não ingerimento de qualquer tipo de medicamento em especial os antidepressivos mesmo aqueles que foram indicados para parar com as tremedeiras no corpo, os amigos verdadeiros e usando de táticas com aqueles que chacotam as vezes, o grande amor da família enfim a absorção somente das coisas gratificante. Esse é o site que pesquiso http://www.cmtausa.org/
"eu era atleta velocista e jogava futebol sempre alegre e feliz; e continuo assim."
Se possível também gostaria de receber informações sobre a CMT.
Obrigado!
djmarcoventura@gmail.com

Anônimo disse...

Olá, para todos que possuem alguma dúvida quanto a Charcot-Marie-tooth recomendo acessar o site www.cmtausa.org, pois nele constam todas informações mundiais a respeito de pesquisas, tratamentos etc. O site é em inglês, mas hoje a um recurso no google (google tradutor) que traduz de maneira bastante confiável.Inclusive existe um cadastro para receber informações, novidades.
Abraços
Abraços