AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

quinta-feira, 25 de junho de 2009

DOENÇA DE KENNEDY

Doença de Kennedy (extraído da ABDIM) A doença de Kennedy, também conhecida como SBMA - atrofia muscular espinhal bulbar, deve seu nome ao Dr William R Kennedy, um dos primeiros pesquisadores a diferenciar e investigar a doença. É uma rara doença de adulto que causa fraqueza dos membros e dos músculos utilizados para falar e para engolir. Seus primeiros sintomas ocorrem entre a terceira e quinta década de vida de homens. Ela progride lentamente e não existe cura; é uma doença hereditária causada por um gene no cromossomo X. Enquanto ambos homens e mulheres podem possuir o gene, as mulheres são somente portadoras (elas não tem os sintomas da doença). O mecanismo da doença é devido a uma repetição da expansão dos trinucleotídeos CAG em gene receptor masculino no cromossomo X. Pode ser diagnosticado com um teste de DNA. A doença de Kennedy tem gerado uma grande quantidade de pesquisas e interesse recentemente. Vários outras doenças tem recentemente sido relatadas com expansão de trinucleotídeos.

Nenhum comentário: