GEDR: Síndrome hemolítico-urêmica, susceptibilidade, atípica para, 5; AHUS5

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terça-feira, 31 de julho de 2012

Síndrome hemolítico-urêmica, susceptibilidade, atípica para, 5; AHUS5

Títulos alternativos; símbolos

SHUa, a susceptibilidade a, 5

Gene Fenótipo Relacionamentos

Localização	Fenótipo	Fenótipo número MIM	Gene / Locus	Gene / Locus número MIM
19p13.3	{Síndrome hemolítico-urêmica, atípica, a susceptibilidade a, 5}	612925	C3	120700

TEXTO

Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a susceptibilidade para o desenvolvimento da síndrome-5 hemolítica urémica atípica (AHUS5) pode ser conferida por mutação no gene que codifica o complemento componente-3 (C3; 120.700 ). Para uma descrição geral fenotípica e uma discussão da heterogeneidade genética de SHUa, ver AHUS1 ( 235.400 ).

Características Clínicas

Fremeaux-Bacchi et al. (2008) relataram 11 probandos com SHU atípicas. Análise do pedigree revelou ainda que um probando tinha mais 2 membros da família afetados e outro teve um membro da família afetado adicional. A idade de início variou de 8 meses a 40 anos. Mais desenvolvida fase final da doença renal, e todos tinham diminuído C3 soro. Seis pacientes foram submetidos a transplante renal, 3 dos quais tiveram recorrência da doença após o transplante.

Genética Molecular

Em 11 probandos com SHU atípicas, Fremeaux-Bacchi et al. (2008) identificaram 9 diferentes mutações heterozigóticas no gene C3 (ver, eg, 120700,0005 - 120700,0008 ). Cinco das mutações resultou em um ganho de função com a resistência à degradação pela MCP ( 120,920 ) e TPI ( 217,030 ), e 2 resultou em haploinsuficiência. A história da família, quando disponível, mostrou penetrância reduzida.

Referências

1.	Fremeaux-Bacchi, V., Miller, CE, Liszewski, MK, Strain, L., Blouin, J., Brown, AL, Moghal, N., Kaplan, BS, Weiss, RA, Lhotta, K., Kapur, G .., Mattoo, T., e outras 14 pessoas . Mutações complemento C3 predispor ao desenvolvimento de síndrome hemolítico-urêmica atípica Sangue 112: 4948-4952, 2008. [PubMed:18796626 , citações relacionadas ] [Texto Completo: HighWire Press , Pubget ]