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terça-feira, 31 de julho de 2012

Síndrome hemolítico-urêmica, susceptibilidade, atípica para, 6; AHUS6


Síndrome hemolítico-urêmica, susceptibilidade, atípica para, 6; AHUS6


SHUa, a susceptibilidade a, 6


TEXTO
Um sinal de número (#) é usado com esta entrada porque a susceptibilidade para o desenvolvimento da síndrome-6 hemolítica urémica atípica (AHUS6) pode ser conferida por mutação no gene que codifica a trombomodulina (THBD; 188.040 ). Para uma descrição geral fenotípica e uma discussão da heterogeneidade genética de SHUa, ver AHUS1 ( 235.400 ).


Características Clínicas
Delvaeye et al. (2009) relataram 7 pacientes com síndrome urémica hemolítica atípico caracterizado por 1 ou mais episódios de anemia hemolítica microangiopática e trombocitopenia associada à insuficiência renal aguda. Quatro pacientes tinham diminuído soro C3 ( 120,700 ), consistente com a activação da via alternativa do complemento. C4 ( 120.810 ), os níveis eram normais.

Genética Molecular
Em 7 (4,6%) de 153 pacientes com SHUa, Delvaeye et al. (2009) identificaram 6 diferentes mutações heterozigóticas no gene THBD (ver, eg, 188040,0005 - 188040,0008 ). Em estudos in vitro mostraram que a expressão funcional de células transfectadas com mutante THBD foram menos eficazes na conversão de C3b a iC3b na superfície da célula após a activação do complemento, e não foram, portanto, como bem protegido contra a activação do complemento.Os resultados indicaram que as mutações no gene THBD contribuir para o desenvolvimento de SHUa.

Referências
1.Delvaeye, M., Noris, M., De Vriese, A., Esmon, CT, Esmon, NL, Ferrell, G., Del-Favero, J., Plaisance, S., Claes, B., Lambrechts, D. , Zoja, C., Remuzzi, G., Conway, EM mutações trombomodulina em síndrome hemolítico-urêmica atípica. New Eng. J. Med. Chem. 361:. 345-357, 2009 [PubMed: 19625716 , citações relacionadas ] [Texto Completo: Atypon , Pubget ]

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