GEDR: CDG tipo de síndrome de Se

AVISO IMPORTANTE

"As informações fornecidas são baseadas em artigos científicos publicados. Os resumos das doenças são criados por especialistas e submetidos a um processo de avaliação científica. Estes textos gerais podem não se aplicar a casos específicos, devido à grande variabilidade de expressão da doença. Algumas das informações podem parecer chocantes. É fundamental verificar se a informação fornecida é relevante ou não para um caso em concreto.

"A informação no Blog Estudandoraras é atualizada regularmente. Pode acontecer que novas descobertas feitas entre atualizações não apareçam ainda no resumo da doença. A data da última atualização é sempre indicada. Os profissionais são sempre incentivados a consultar as publicações mais recentes antes de tomarem alguma decisão baseada na informação fornecida.

"O Blog estudandoraras não pode ser responsabilizada pelo uso nocivo, incompleto ou errado da informação encontrada na base de dados da Orphanet.

O blog estudandoraras tem como objetivo disponibilizar informação a profissionais de cuidados de saúde, doentes e seus familiares, de forma a contribuir para o melhoramento do diagnóstico, cuidados e tratamento de doenças.

A informação no blog Estudandoraras não está destinada a substituir os cuidados de saúde prestados por profissionais.

segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

CDG tipo de síndrome de Se

O CDG (distúrbios congênitos da glicosilação) síndromes são um grupo de desordens autossômicas recessivas que afetam a síntese de glicoproteína. CDG tipo de síndrome Se é caracterizada por retardo psicomotor, convulsões, déficit de crescimento, e anomalias cutâneas e oculares. Tem sido descrita em cada quatro crianças. A síndrome é causada por mutações no MPDU1 gene, localizada na região p13.1-p12 do cromossomo 17. * Autor