GEDR: Resistência ao TSH hormônio liberador de síndrome

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segunda-feira, 5 de dezembro de 2011

Resistência ao TSH hormônio liberador de síndrome

Resistência ao TSH liberando síndrome hormonal (TRH) é um tipo de hipotireoidismo congênito central (ver este termo), caracterizada por baixos níveis de hormônios da tireóide devido à liberação insuficiente de hormônio estimulante da tireóide (TSH), causada pela resistência pituitária para TRH. Pode ou não pode ser observada desde o nascimento. Prevalência é desconhecida. As manifestações clínicas são muitas vezes sutis, provavelmente como resultado de trans-placentária passagem de alguns hormônios tireoideanos maternos ou devido ao fato de que muitas crianças têm alguma produção da tireóide própria.Sintomas mais específicos e sinais muitas vezes não se desenvolvem até vários meses de idade. Comuns características clínicas e sinais incluem diminuição da atividade e aumento de sono, dificuldade para se alimentar e constipação, icterícia prolongada, fácies mixedematoso, fontanelas grandes (especialmente posterior), macroglossia, um abdômen distendido com hérnia umbilical, e hipotonia. Bócio é sempre ausente. Crescimento linear lento e atraso no desenvolvimento são geralmente aparente por 4-6 meses de idade. Resistência à TRH é causada por mutações no gene do receptor de TRH ( TRHR ; 8q23). * Autores: Drs. MV Rastogi e SH LaFranchi (Agosto 2010) *.